Create issue ticket

10 diagnostice diferențiale pentru Disgenezie completă gonadală 46, XY

Did you mean: Disgenezie completă gonadală, 46, XY

  • gonadoblastoma

    Patogenie Efectele prenatale ale testosteronului la fatul 46 XY: La un fat normal cu cariotip 46 XY prezenta genei testosteronului induce formarea testiculelor pe marginile[romedic.ro] Ambii indivizi cu insensibilitate partiala sau totala la androgen au cariotip 46 XY.[romedic.ro] Cele mai multe forme ale bolii implica un grad variabil de virilizare deficienta si/sau infertilitate la persoanele XY.[romedic.ro]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46
  • Sindrom Turner

    Profilul genetic al invidizilor normali este 46, dintre care doi sunt cromozomi sexuali (XX la femei si XY la barbati).[sfatulmedicului.ro] Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.[ro.wikipedia.org] […] paraclinice pot ajuta clinicianul sa stabileasca un diagnostic de certitudine si pot exclude alte sindroame sau boli, precum sindromul Noonan, sindromul ageneziei gonadale XY[sfatulmedicului.ro]

  • Disgenezie ovariană

    […] celulă somatică la specia umană conţine 46 de cromozomi, grupaţi în 22 de perechi de autozomi (1-22) şi o pereche care conţine cromozomii sexuali (XX la sexul feminin şi XY[synevo.ro] gonadală parţială.[synevo.ro] Aceste mutaţii împiedică formarea unei proteine SRY funcţionale astfel încât pacientul se va dezvolta fenotipic ca femeie, deşi formula cromozomială este 46,XY 7. 2.[synevo.ro]

  • Neoplasmul testicular

    47, XXY; 46, XY/47, XYY; 46, XY/48, XXXY; 47, XXY/47, XYY; cu trei linii: 45, X/46, XY/47, XXY; 46, XX/46, XY/47, XXY; 46, XY/47, XXY/48, XXXY; cu patru linii: 47,XXY/48,[ro.wikipedia.org] […] organismul mascul are unul dintre cariotipurile: 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY, sau mozaicuri genetice: cu două linii celulare - 46, XX/47, XXY; 46, XY[ro.wikipedia.org] XXXY/ 49,XXXXY /50,XXXXXY; - sindromul „supermasculului”, o boală genetică, în care organismul mascul are unul dintre cariotipurile 47, XYY; 46, XY/47, XYY (in mod normal[ro.wikipedia.org]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46
  • Focal Glomerulosclerosis segmentar

    gonadala Sindromul nefrotic Asociaza trei semne fundamentale: proteinurie peste 3,5g/24ore ( 2,5mg/min), hipoproteinemie sub 30g/l, hipercolesterolemie peste 3g/l .[scritub.com] […] ungie-rotula Ø Sindromul nefrotic congenital secundar: • Sifilis congenital • Toxoplasmoze congenitale • Boala congenitala cu citomegalovirus1 • Sindromul hemolitic-uremic • Disgenezie[scritub.com]

    Missing: XY
  • Sindrom Down

    Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY[i-medic.ro]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46
  • Angioedem ereditar tip 1

    Ambele sunt tulburari cromozomiale, caracterizate prin deviatii ale cromozomilor de la secventa normala XX/XY.[steroizi.ro]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46
  • Tulburare de dezvoltare sexuală

    […] ale dezvoltării organelor sexuale. (2) Tipuri de intersexualitate și cauze Intersexualitatea poate fi clasată în 4 categorii: 46, intersexualitate XX; 46, intersexualitate XY[romedic.ro] Intersexualitatea de tip 46 XY include următoarele: anomalii în dezvoltarea testiculară (disgeneză gonadală parțială sau completă); anomalii în sinteza androgenă (insensibilitate[ro.wikipedia.org] […] virilizanţi; aceste anormalităţi pot fi: tumori Krukerberg, arhenoblastoma, luteoma, tumori lipoide pe ovare, tumori cu celule stromale. (3) Intersexualitatea de tip 46 XY[romedic.ro]

  • Disomie uniparentală a cromozomului 21

    Teoretic, pot exista 47 disomii uniparentale, 44 autozomale şi trei gonozomale ( cromozomul X matern sau patern şi perechea XY paternă), dar a fost dovedită existenţa a 22[edubolirare.ro] […] origine maternă interesează cromozomii: 2, 4, 7, 9, 13, 14, 15, 16, 21, 22 şi X, iar cele de origine paternă implică cromozomii: 5, 6, 8, 11, 14, 15, 16, 20, 21, X şi perechea XY[edubolirare.ro]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46
  • Pubertatea precoce centrală tip 2

    , sau combinatie cu testicol (ovar) contralateral Aproape totdeauna are uter De partea cu testicol-vas deferens De partea cu ovar-salpinge 60% cariotip 46,XX Alteori: 46,XY[preferatele.com] , diferite tipuri de mozaici PSEUDOHERMAFRODITISM MASCULIN: Masculinizare insuficienta Sindromul de insensibilitate la androgeni: Cel mai frecvent Toti au genotip XY si testicoli[preferatele.com] […] ani, sau peste 40 ani Saptamani de gestatie: 12-15 Greturi, hemoragii, uter prea mare pentru luna sarcinii MOLA HIDATIDIFORMA COMPLETA (MHC): Cariotip: 96%: 46,XX 4%:46,XY[preferatele.com]

    Missing: Disgenezie completă gonadală 46

Simptome suplimentare

Simptome similare