Create issue ticket

439 diagnostice diferențiale pentru Dismorfism facial

Arată rezultatele în: English

  • Sindromul Klinefelter

    Sindromul Klinefelter Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidenta: intre 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nascuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea[…][referatele.com]

  • Sindromul Patau

    Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial ( nas mare, latit, urechi jos inserate,[sfatulmedicului.ro] […] cranio-facial şi cu o anamneză familială pozitivă; – cupluri cu infertilitate, nou-născuţi morţi, nou-născuţi vii plurimalformaţi sau avorturi spontane recurente (în vederea[synevo.ro] (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism[synevo.ro]

  • Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială

    Sindromul Marfan este o boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai[…][ro.wikipedia.org]

  • Mucopolizaharidoza

    Alte boli genetice sau genetic conditionate: - sindroame cu dismorfism cranio-facial - malformatii (sindroame malformative) - deficitul de hormon de crestere - stari de intersexualitate[pedicluj.ro]

  • Mucopolizaharidoza 2

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro] Alte boli genetice sau genetic conditionate: - sindroame cu dismorfism cranio-facial - malformatii (sindroame malformative) - deficitul de hormon de crestere - stari de intersexualitate[pedicluj.ro]

  • Sindromul Pierre Robin

    Retard mintal sever până la profund, dismorfism facial caracteristic, anomalii ale membrelor.[stiri.aiudeanul.ro]

  • Displazia scheletală

    Frecvența displazie scheletică, detectate în perioada neonatală (cu excepția amputație), este de 2,4 la 10.000 de nașteri. Intr-un studiu, 23% dintre fetusi cu această tulburare sunt născuți morți și 32% din nou-născuți mor în prima săptămână de viață. Incidența globală a displazie scheletică printre decese perinatale[…][rum.gurushealth.ru]

  • Sindrom Down

    Sindromul Smith-Magenis (dismorfism cranio-facial) C.[edubolirare.ro] Sindromul Zellweger (dismorfism cranio-facial) Evolutie si prognostic: Inca din primii ani de viata pacientii cu sindrom Down se confrunta cu multiple probleme medicale: cele[edubolirare.ro]

  • Pseudo-pseudohipoparatiroidism

    Cele mai frecvente situații care determină hipocalcemie sunt: Lipsa PTH-ului, adică insuficiența paratiroidiană, Carența severă de vitamina D, ce determină rahitism sau osteomalacie, Sindromul de rezistență la acțiunea PTH-ului (Pseudo-hipoparatiroidism), În situația dereglării echilibrului acido-bazic, cum sunt alcaloza[…][sre.ro]

  • Displazie cleidocraniană

    Barbat 26 ani Dismorfism cranio- facial Scaderea brusca a acuitatii vizuale AO Cefalee Fara antecedente patologice. Displasia fibroasa.[dokumen.tips]

Simptome suplimentare