Create issue ticket

449 diagnostice diferențiale pentru Dismorfism facial, Sindromul Jarcho Levin

Ați vrut să spuneți: Dismorfism facial, sindromul jarcho-levin

  • Sindromul de dismorfie Simpson

    […] de antifosfolipidos 1 0.01% sintomas de sindrome jarcho-levin 1 0.01% sintomas gravidez primeira semana 1 0.01% sintomi bronchiolite 1 0.01% sintomi dela sarcoidosi 1 0.01%[pingpdf.com] […] sindrome de cofin laurin 1 0.01% sintoma palpebras pesadas thymus 1 0.01% sintomas clinicos de dermatomiosite 1 0.01% sintomas de las vena orta dilatada 1 0.01% sintomas de sindrome[pingpdf.com]

  • Sindromul Klinefelter

    Sindromul Klinefelter Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidenta: intre 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nascuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea[…][referatele.com]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Sindromul Patau

    Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial ( nas mare, latit, urechi jos inserate,[sfatulmedicului.ro] […] cranio-facial şi cu o anamneză familială pozitivă; – cupluri cu infertilitate, nou-născuţi morţi, nou-născuţi vii plurimalformaţi sau avorturi spontane recurente (în vederea[synevo.ro] (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism[synevo.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială

    Sindromul Marfan este o boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai[…][ro.wikipedia.org]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Mucopolizaharidoza

    Alte boli genetice sau genetic conditionate: - sindroame cu dismorfism cranio-facial - malformatii (sindroame malformative) - deficitul de hormon de crestere - stari de intersexualitate[pedicluj.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Mucopolizaharidoza 2

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro] Alte boli genetice sau genetic conditionate: - sindroame cu dismorfism cranio-facial - malformatii (sindroame malformative) - deficitul de hormon de crestere - stari de intersexualitate[pedicluj.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Sindromul Pierre Robin

    Retard mintal sever până la profund, dismorfism facial caracteristic, anomalii ale membrelor.[stiri.aiudeanul.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Displazia scheletală

    Frecvența displazie scheletică, detectate în perioada neonatală (cu excepția amputație), este de 2,4 la 10.000 de nașteri. Intr-un studiu, 23% dintre fetusi cu această tulburare sunt născuți morți și 32% din nou-născuți mor în prima săptămână de viață. Incidența globală a displazie scheletică printre decese perinatale[…][rum.gurushealth.ru]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Sindrom Down

    Sindromul Smith-Magenis (dismorfism cranio-facial) C.[edubolirare.ro] Sindromul Zellweger (dismorfism cranio-facial) Evolutie si prognostic: Inca din primii ani de viata pacientii cu sindrom Down se confrunta cu multiple probleme medicale: cele[edubolirare.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin
  • Pseudo-pseudohipoparatiroidism

    Cele mai frecvente situații care determină hipocalcemie sunt: Lipsa PTH-ului, adică insuficiența paratiroidiană, Carența severă de vitamina D, ce determină rahitism sau osteomalacie, Sindromul de rezistență la acțiunea PTH-ului (Pseudo-hipoparatiroidism), În situația dereglării echilibrului acido-bazic, cum sunt alcaloza[…][sre.ro]

    Lipsește: Sindromul Jarcho Levin

Simptome suplimentare