Create issue ticket

333 diagnostice diferențiale pentru Displazia scheletală

  • Acondroplazie

    Acondorplazia este cea mai des întâlnită displazie scheletală, fiind o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 - 30.000 de copii indiferent de rasă[stiri.ong] Este cea mai des întâilnită displazie scheletală, fiind o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 - 30.000 de copii indiferent de rasă sau naționalitate[bolirareromania.ro] Acondroplazia Sas Laura-Ioana MG II, seria IV, grupa 20 -cea mai comuna displazie scheletala nonletala (nanism) - mutatia genei FGFR3, care codifica un receptor al factorului[prezi.com]

  • Sindromul Lamy Maroteaux

    scheletală â convulsii mioclonice â pată maculară cireşie â sialyl-oligozaharide anormale în urină Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice[medtorrents.com] […] âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie[medtorrents.com]

  • Mucopolizaharidoza

    scheletală â convulsii mioclonice â pată maculară cireşie â sialyl-oligozaharide anormale în urină Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice[medtorrents.com] […] âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie[medtorrents.com]

  • Mucopolizaharidoza 5

    scheletală â convulsii mioclonice â pată maculară cireşie â sialyl-oligozaharide anormale în urină Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice[medtorrents.com] […] âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie[medtorrents.com]

  • Mucopolizaharidoza 4

    scheletală â convulsii mioclonice â pată maculară cireşie â sialyl-oligozaharide anormale în urină Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice[medtorrents.com] […] âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie[medtorrents.com]

  • Deficit de hormon de crestere

    Radiografiile extensive de schelet sunt rezervate pacienților cu suspiciune de displazie scheletală, ca și celor cu anomalii ale proporțiilor corporale sau un scor al DS ([lege5.ro] Tot aici sunt incluse si displaziile scheletale, cea mai comuna fiind acondroplazia.[utilecopii.ro] Radiografiile extensive de schelet sunt rezervate pacienţilor cu suspiciune de displazie scheletală, ca şi celor cu anomalii ale proporţiilor corporale sau un scor al DS ([emedic.ro]

  • Artrogripoza distală tip 2A

    Anomalii scheletale – 1 la 4100 nou-nascuti, in Italia 1978 – 1981 [5] includ: displazia thanatofora– craniu mare, torace ingustat, rizomelie( oasele lungi proximale sunt[scrigroup.com] Se poate asocia cu alte anomalii: fistula traheo-esofagiana, diverticul esofagian, chistul esofagian bronhogenic, hernia diafragmatica, displazia scheletala, defecte cardiace[scrigroup.com] Factori care induc hipoplazia: - membrane rupte prematur - displazia scheletala cu modificari toracice - anomalii renale cu oligohidramnios - hernie diafragmatica - hidrotorax[scrigroup.com]

  • Sindromul Laron

    scheletale: achondroplazia (boala Parrot), osteogenesis imperfecta, osteopetroza. ii) deficit de dezvoltare intrauterină anomalii placentare boli materne, abuz matern de[mymed.ro] scheletale B Tulburri secundare ale creterii Boli cronice sistemice: malnutritie Boli cr. gastrointestinale;cardio-pulmonare; inflamatorii; renale etc .- Boli endocrine:[docslide.com.br] (daca se suspicioneaza displaziei scheletale) • Determinarea nivelului de TSH (hormonul de stimulare tiroidiana sau tirotropina) si de T4 (tiroxina) – hipotiroidismul primar[romedic.ro]

  • Laurence luna Biedl sindromul

    DISPLAZIE SCHELETALĂ - osteogenesis imperfecta - osteocondroplaziile 4. BOLI DE STOCAJ- mucopolizaharidoza - mucolipidoza CAUZELE ÎNTÂRZIERII CREŞTERII 5.[slideserve.com]

  • Acondrogeneza

    […] tanatoforica – cea mai comuna forma de displazie scheletala, letala in perioada neonatala, caracterizata prin macrocefalie, torace ingustat in forma de clopot, trunchi de[prezi.com] Q78.2 Osteopetroza Sindromul Albers-Schönberg Q78.3 Displazia progresiva diafizala Sindromul Camurati-Engelmann Q78.4 Encondromatoza Sindromul Maffucci Boala Ollier Q78.5 Displazia[yumpu.com] Concluzii Sindromul Jeune este o afectiune autosomal recesiva caracterizata prin displazie scheletala, micromelie si torace ingustat, insotite de afectare renala si respiratorie[prezi.com]

Simptome suplimentare