Create issue ticket

62 diagnostice diferențiale pentru Distrofie neuroaxonală infantilă

  • Distrofie neuroaxonală infantilă

    Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva.[ingentaconnect.com] Distrofia Neuroaxonal Infantil La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno que afecta principalmente al sistema nervioso.[meiliandrea.com] Medicii, **** un an de sa-i dea o lovitura SOC mamicii Ioanei prin diagnosticul stabilit: DISTROFIE NEUROAXONALA INFANTILA, o boala genetica foarte rara ** urmari foarte grave[au.eventbu.com]

  • Neutropenie familială

    neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) 4700 Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3) 4900 Enterovirusuri ARN 600 Epstein-Barr-Virus (EBV) ADN in LCR 280 Epstein-Barr-Virus[polimed.ro] […] respiratorii (PCR) Diabet MODY 1 (HNF4A) 3800 Diabet MODY 2 (GCK) 4050 Diabet MODY 3 (HNF1A) 3800 Diabet MODY 4 (IPF1) 1350 Diabet MODY 5 (HNF1B) 3800 Diabet MODY 6 (NEUROD1) 1700 Distrofia[polimed.ro]

  • Distrofie neuroaxonală infantilă 1

    Distrofia neuroaxonal infantil - EcuRed ; Características.[xccirznu.tk] La un an si patru luni, in urma unei raceli i s-a declansat o boala cu urmari foarte grave : DISTROFIE NEUROAXONALA INFANTILA - o boala genetica foarte rara care afecteaza[wowbiz.ro] neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) Diagenom 20 BM132 Coreea Huntington - testare genetica Diagenom 21 BM133 Microdeletii brat lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc) Diagenom[openmed.ro]

  • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

    Distrofia neuroaxonala infantila (INAD) este o boala neurologica rara, mostenita.[ioanadya.wordpress.com] Eugen Boltshauser al Spitalului de copii din Zürich am ajuns la concluzia unei distrofii neuroaxonala infantila (INAD) si am inaintat demersurile pentru o analiza genetica[ioanadya.wordpress.com] Distrofia neuroaxonala infantila (INAD) este o boala neurodegenerativa foarte rara, cu un decurs foarte greu, mentionand faptul ca decursul bolii Ioanei-Diana se incadreaza[ioanadya.wordpress.com]

  • AICA Riboziduria

    Distrofia - Infantil neuroaxonal Distrofia - Juvenile neuroaxonal Distrofia - Late Infantil neuroaxonal Distrofia)E75.5Ataxia episódica tipo 5G11.8Otros trastornos de almacenamiento[indacea.org] Spielmeyer-Vogt de Enfermedades)E75.4Ataxia episódica hereditariaG11.8Otros trastornos de almacenamiento de lípidos (Enfermedad Seitelberger - Síndrome Seitelberger Adultas - neuroaxonal[indacea.org]

  • Cancer gastric difuz ereditar

    neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) Diagenom 20 BM132 Coreea Huntington - testare genetica Diagenom 21 BM133 Microdeletii brat lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc) Diagenom[openmed.ro] neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) 4700 Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3) 4900 Enterovirusuri ARN 600 Epstein-Barr-Virus (EBV) ADN in LCR 280 Epstein-Barr-Virus[polimed.ro] […] miotonica tip 1 (Steinert) - testare genetica (DMPK) Diagenom 585.00 BM141 Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii MLPA) Diagenom 650.00 BM118 Distrofia neuroaxonala[mediscamp.ro]

  • Sindrom adrenogenital

    neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) 4700 Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3) 4900 Enterovirusuri ARN 600 Epstein-Barr-Virus (EBV) ADN in LCR 280 Epstein-Barr-Virus[polimed.ro] […] miotonica tip 1 (Steinert) - testare genetica (DMPK) Diagenom 585.00 BM141 Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii MLPA) Diagenom 650.00 BM118 Distrofia neuroaxonala[mediscamp.ro] […] respiratorii (PCR) Diabet MODY 1 (HNF4A) 3800 Diabet MODY 2 (GCK) 4050 Diabet MODY 3 (HNF1A) 3800 Diabet MODY 4 (IPF1) 1350 Diabet MODY 5 (HNF1B) 3800 Diabet MODY 6 (NEUROD1) 1700 Distrofia[polimed.ro]

  • Sindromul Kostmann

    neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) Diagenom 20 BM132 Coreea Huntington - testare genetica Diagenom 21 BM133 Microdeletii brat lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc) Diagenom[openmed.ro] neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) 4700 Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3) 4900 Enterovirusuri ARN 600 Epstein-Barr-Virus (EBV) ADN in LCR 280 Epstein-Barr-Virus[polimed.ro] Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann) Diagenom 17 BM116 Atrofia musculara spinala (SMN1 - deletie exon 7) Diagenom 18 BM117 Atrofia musculara spinala (SMN1 - secventiere) Diagenom 19 BM118 Distrofia[openmed.ro]

  • Sindromul adrenogenital congenital cu deficit de 21-hidroxilază

    neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) 4700 Distrofie musculara a centurilor LGMD2A (gena CAPN3) 4900 Enterovirusuri ARN 600 Epstein-Barr-Virus (EBV) ADN in LCR 280 Epstein-Barr-Virus[polimed.ro] neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6) Diagenom 20 BM132 Coreea Huntington - testare genetica Diagenom 21 BM133 Microdeletii brat lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc) Diagenom[openmed.ro] […] respiratorii (PCR) Diabet MODY 1 (HNF4A) 3800 Diabet MODY 2 (GCK) 4050 Diabet MODY 3 (HNF1A) 3800 Diabet MODY 4 (IPF1) 1350 Diabet MODY 5 (HNF1B) 3800 Diabet MODY 6 (NEUROD1) 1700 Distrofia[polimed.ro]

  • Pneumonia de aspirație

    Clinic, distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) se prezinta sub doua forme: clasica si atipica.[synevo.ro] Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) este o tulburare neurodegenerativa rara, transmisa autozomal[synevo.ro] La nivelul genei PLA2G6 au fost identificate aproximativ 44 mutatii unice la persoanele cu distrofie neuroaxonala infantila (mutatii nonsens, deletii, care determina eliminarea[synevo.ro]

Simptome suplimentare