-
Sindromul Lamy Maroteaux
Trombocitemia esentiala Da , in formele avansate Nu Leucemia cronica mieloida Da, numai in unele forme Nu Leucemia cronica neutrofilica Da, in cazuri rare Nu Leucemia cronica eozinofilica[motherstemcellsguide.com]
[…] rigiditate de decerebrare , regres psihic(dupa primul an de viata) si convulsii; sindrom dismorfic: facies groso lan, cifoza lombara, hernie ombilicala, moderata hepatomegalie /-splenomegalie[muhaz.org]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent).[edubolirare.ro]
-
Boala Niemann-Pick, tip C
Eozinofilie se întâlneste în bolile alergice, parazitoze, limfogranulomatoza maligna.[scritub.com]
Această stare este caracterizată de splenomegalie, citopenie, măduvă osoasă normală sau hiperplastică şi răspunde favorabil la splenectomie.[dorinm.wordpress.com]
Angiokeratoame identice cu cele din boala Fabry au fost notate in fucozidoza, aspartilglico-zaminuria, debutul tardiv al GM, gangliozidozelor, galacto-sialidoze, deficitul[mediculmeu.com]
-
Fucozidoza
[…] in macrofage (specifice tesutului sau monocite sanguine migrate in focar): o Celule xantomatoase (uninucleate, cu nuclei rotunzi, mici, bazofili) § HE: citoplasma palid eozinofila[scrigroup.com]
Semnul clinic major este reprezentat de splenomegalie progresiva, ce poate determina tulburari mecanice prin compresie, digestive sau urinare.[romedic.ro]
Fucozidoza este o afectiune rara care rezulta din actitatea deficitara a a-fucozidazei.[mediculmeu.com]
-
Opacitatea corneană
GRANULOM (lat. granum graunte oma), pseudotumora de natura inflamatorie constituita dintr-un tesut conjunctiv hipertrofic de granulatie; eozinofilic se dezvolta in orbita[reducere-dioptrii.ro]
Se descriu in acest cadru trei ent itati: m anozidoza, fucozidoza si aspartil-glucozaminuria.[muhaz.org]
[…] rigiditate de decerebrare , regres psihic(dupa primul an de viata) si convulsii; sindrom dismorfic: facies groso lan, cifoza lombara, hernie ombilicala, moderata hepatomegalie /-splenomegalie[muhaz.org]
-
Amiloidoza hepato-splenică
[…] tropicală 1241 Eritemul marginat 1241 Fasciita eozinofilică 1241 Fascioliaza 1241 Fasciolopsiaza 1241 Fatigabilitatea 1241 Favismul 1241 Febra butunoasă 1241 Febra Chikungunya[callisto.ro]
Hunter (MPZ II): singurul X-linkat Sindromul Sanfilippo (MPZ III) Sindrom Morquio (MPZ IV) Sindrom Maroteaux-Lamy (MPZ VI) Sindrom Sly (MPZ VII) MPZ VIII GLICOPROTEINOZE: Fucozidoza[preferatele.com]
[…] cu splenomegalie.[mymed.ro]
-
Mucopolizaharidoza 2
Leucocitele prezente în mod normal pe frotiu sunt neutrofilele, eozinofilele, bazofilele, limfocitele şi monocitele.[synevo.ro]
In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter , aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia si leziunile dermatologice de culoarea[divahair.ro]
[…] enzimelor lisosomale Mucolipidoza II [boala celulelor I] Mucolipidoza III [polidistrofia pseudo- Hurler] E77.1 Deficit de degradare a glicoproteinelor Aspartilglucozaminurie Fucozidoza[yumpu.com]
-
Mucopolizaharidoza 7
Leucocitele prezente în mod normal pe frotiu sunt neutrofilele, eozinofilele, bazofilele, limfocitele şi monocitele.[synevo.ro]
[…] enzimelor lisosomale Mucolipidoza II [boala celulelor I] Mucolipidoza III [polidistrofia pseudo- Hurler] E77.1 Deficit de degradare a glicoproteinelor Aspartilglucozaminurie Fucozidoza[yumpu.com]
In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter , aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia si leziunile dermatologice de culoarea[divahair.ro]
-
Boala Wolman
Trombocitemia esentiala Da , in formele avansate Nu Leucemia cronica mieloida Da, numai in unele forme Nu Leucemia cronica neutrofilica Da, in cazuri rare Nu Leucemia cronica eozinofilica[motherstemcellsguide.com]
[…] joi, 29 octombrie 2015 Una dintre maladiile grave mai putin abordate in mass-media de popularizare a problemelor de sanatate este splenomegalia, adica hipertrofia splinei,[revistamagazin.ro]
Oligozaharidozele denumesc o grupare de entitati clinice din care fac parte manozidoza , fucozidoza si aspartilglucozaminuria . Clinic, se aseamana cu mucolipidozele.[romedic.ro]
-
Mucopolizaharidoza 3
Leucocitele prezente în mod normal pe frotiu sunt neutrofilele, eozinofilele, bazofilele, limfocitele şi monocitele.[synevo.ro]
[…] enzimelor lisosomale Mucolipidoza II [boala celulelor I] Mucolipidoza III [polidistrofia pseudo- Hurler] E77.1 Deficit de degradare a glicoproteinelor Aspartilglucozaminurie Fucozidoza[yumpu.com]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent).[edubolirare.ro]
-
Boala Gaucher infantilă
Granulomul eozinofil cu localizare ganglionara este mai rar. Alte localizari ale granulomului eozinofil.[creeaza.com]
Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s.[emedic.ro]
Manifestarea clinica principala este splenomegalia masiva cu hipersplenism.[mediculmeu.com]