Cauze posibile pentru Epileptiform evacuările & variabilitatea-fenotipica-semnificative Nanismul cauzat de SHOX Oricum, poate exista o variabilitate fenotipic semnificativ familial combinat cu insuficiena hormonal cauzat de factori de transcripie 4 diferii. [vdocuments.mx] Întârziere de creștere cauzată de deficitul factorului de creștere insulin-like tip 1 Oricum, poate exista o variabilitate fenotipică semnificativă familială combinată cu insuficienţa hormonală cauzată de factori de transcripţie 4 diferiţi. [vdocuments.mx] Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2 Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [dokumen.tips] Monosomia 9p Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Sindromul de deleție cromozomială 17p13.1 Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Trisomia 13q Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Separarea prematură a cromatidelor Prevalența bolii este necunoscută. boală Este un model autozomal recesiva de moștenire cu o variabilitate semnificativă a manifestărilor fenotipice. [rum.prosimptomsx.ru] In prezent, sindromul Roberts (Roberts) și SC focomelia privit ca o tulburare genetică cu o mare variabilitate a manifestărilor fenotipice. [rum.prosimptomsx.ru] Trisomia 18p Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Sindromul de deleție 18q Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Lisencefalie Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Sindromul Miller Dieker Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Trisomia parțială 8q Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Sindromul de deleție 22q11.2 Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Disomie uniparentală a cromozomului 21 Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [dokumen.tips] Monosomie parțială 7p Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Trisomie parțială 15 q Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [lamedic.ro] Displazie renală cu aplazie retiniană Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Tulburare congenitală de glicozilare tip 1L fenotipic. [edubolirare.ro] Evoluţie şi prognostic Daca modificările cardiace şi osoase nu sunt semnificative, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. [edubolirare.ro] Studiul ADNpentru confirmarea mutaţiei poate fi iniţiat (metoda directă sau indirectă) dar se va avea în vedere expresivitatea variabilă şi faptul că nu se poate aprecia aspectul [edubolirare.ro] Limfangiomul Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Agenezie vaginală parțială izolată Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Hipospadie familială Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Fibroza pulmonară interstiţială a nou-născutului Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Monosomia 21q Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Tulburare congenitală de glicozilare tip 1H fenotipic. [edubolirare.ro] Evoluţie şi prognostic Daca modificările cardiace şi osoase nu sunt semnificative, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. [edubolirare.ro] Studiul ADNpentru confirmarea mutaţiei poate fi iniţiat (metoda directă sau indirectă) dar se va avea în vedere expresivitatea variabilă şi faptul că nu se poate aprecia aspectul [edubolirare.ro] Trisomia 4p Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Tumorile testiculare benigne cu celule interstiţiale Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro] Tahicardie supraventriculară cu conducere aberantă fenotipic. [edubolirare.ro] Evoluţie şi prognostic Daca modificările cardiace şi osoase nu sunt semnificative, evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. [edubolirare.ro] Studiul ADNpentru confirmarea mutaţiei poate fi iniţiat (metoda directă sau indirectă) dar se va avea în vedere expresivitatea variabilă şi faptul că nu se poate aprecia aspectul [edubolirare.ro] Anomalii congenitale multiple, sindromul de hipotonie 3 Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [synevo.md] Infertilitate feminină datorată defectului de fertilizare Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate. [vdocuments.site] Sindromul Klinefelter Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate. [synevo.ro]