Simptomele sunt slăbiciune musculară, durere, convulsii, pareze, dificultăți în realizarea efort fizic prelungit, formarea de contracturi.
[rum.duranhedt.ru]
MALDIGESTIA Afectarea generalizat a digestiei ca urmare a unor probleme pancreatice (ex.: fibroza chistic, sindromul Schwachmann, defectul congenital de tripsinogen) sau boli
[readbag.com]
Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica.
[mediculmeu.com]
Hipocalcemia severa poate determina convulsii, tetanie, hipotensiune refractara sau aritmii si necesita un tratament agresiv.
[romedic.ro]
Alcaloza hipocloremica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...fibroza chistica, sindrom cushing, terapie cu corticosteroizi, hipercalciurie, hipopotasemie, hipomagnezie mie, hiponatremie
[dictionar.romedic.ro]
[…] datoreaza asocierii cu deficitul de calciu si includ pozitivarea semnelor Chvostek si Trousseau, miscari specifice ale degetelor descrise ca tetenie atetoida si, ocazional, convulsii
[mihneasaidel.blogspot.com]
Tablou clinic prezentnd predominant crize convulsive. Crizele convulsive n aceast perioad de via sunt de cauz organic, metabolic, toxic i idiopoatic.
[vdocuments.site]
Paula Grigorescu-Sido; fibroza chistic prezent i perspective prof. dr. Ioan Popa i colab.; forme rare de miopatii monogenice prof. dr.
[vdocuments.site]
Convulsiile neonatale P. Stratulat, Anna Miron ..................................................................................................161 9.
[pdfslide.net]
Rare - Crize convulsive (convulsii).
[consultadoctorul.ro]
Rare Crize convulsive (convulsii). Alte reacţii adverse posibile cu frecvenţă necunoscută Inflamaţie la nivelul intestinului însoţită de diaree.
[csid.ro]
- infectie care afecteaza plamanii (pneumonie) - infectii la nivelul plamanilor si bronhiilor la pacientii cu fibroza chistica - infectii complicate ale tractului urinar
[consultadoctorul.ro]
[…] radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie severa retard mental profund convulsii
[cram.com]
15q11-q13 a cromozomului 15 patern 25% disomie uniparentala materna 5% alte mecanisme Sindromul Angelman Prevalenta: 1/120.000 microcefalie barbie proeminenta, ascutita convulsii
[cram.com]
(SO si colab 1989).convulsii (SO si colab 1989).convulsii (SO si colab 1989).convulsii (SO si colab 1989).
[vdocuments.mx]
De asemenea pacientii cu fibroza chistica pot sa prezinte sinusurile opacifiate, polipi nazali, sinuzite, exacerbari pulmonare caracterizate prin tuse persistenta si sputa
[dokumen.tips]
53 Copilul are o convulsie ?
[vdocuments.site]
[…] tonice, absențe atipice, convulsii parțiale complexe, convulsii miotonice și atone.
[romedic.ro]
chistic; AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVE Modul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat).
[vdocuments.site]
chistic; Modul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat).
[vdocuments.net]
[…] sepsisului; – episoade inexplicabile de decompensare metabolică: acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoză; – tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii
[synevo.ro]
Fibroza chistică: Bebelușii cu fibroză chistică vor avea o creștere mai redusă în greutate și în mod frecvent vor prezenta infecții respiratorii (sinuzite, bronșite, pneumonii
[cordcenter.ro]
Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),
[testarenounascuti.ro]
Mioclonicc (crize convulsive) Convulsii miocloniceC. Atone (crize convulsive] Convulsii achineti ceD.
[vdocuments.site]
chistic transmitere autozomal recesiv, prevalena sa fiind estimat aproximativ la 1 :2500; - Incidena purttorilor sntoi (Na) : 1/25.
[vdocuments.net]
chistică | boală autosomal recesivă caracterizată printr-o anomalie la nivelul canalelor de clor (afectare a secretiilor de la nivelul căilor respiratorii, secretiei pancreatice
[bolirare.ro]
Activitate electric convulsiv pe EEG Convulsii clonice comun Convulsii subtile + Convulsii clonice: - focale + - multifocale Convulsii tonice: - focale - generalizate Mioclonii
[vdocuments.site]
chistica cu manifestari intestinaleN940 Dureri intermenstruale E840 Fibroza chistica cu manifestari pulmonareR108 Durerile abdominale, alte si neprecizate (870) E849 Fibroza
[slideshare.net]
convulsiile si poate imbunatati dezvoltarea
[yumpu.com]
Cinci procente dintre pacienții primului grup au scăpat complet de convulsii, comparativ cu niciunul din lotul placebo.
[ovidiusmd.net]
chistica, epidermoliza buloasa.
[caransebes.ro]
Aflaţi mai mult despre epidermoliza buloasă, fibroza chistică, Florian Bodog, Lia Olguta Vasilescu, Ministerul Muncii si Justitiei Sociale, Ministerul Sanatatii, Ordinul 1306
[juridice.ro]
Daca sunt afectate si emisferele cerebrale pot aparea si convulsii localizate sau generalizate. Boala Creutzfeldt-Jakob.
[sfatmedical.ro]
chistic; Modul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat).
[documents.tips]
Ataxia cerebeloasa apare daca pacientul supravietuieste comei si convulsiilor caracteristice unei faze acute de hipertermie.
[sfatmedical.ro]
[…] gastroschizis =presiune hidraulica crescuta- artrogripoza Factori chimici teratogeni susceptibilitate max prime 2 luni c. m. expus - neuroectodermul -tutun -alcool - iritabilitate, convulsii
[myslide.es]
Wilson -deficit alfa 1 antitripsina -fibroza chistica cr 7, F 508-albinismul -sickle cell disease -anemia aplastica Fanconi -talasemia beta- anemia Cooley -fenilcetonuria
[myslide.es]
Se asociaza crize convulsive, tremor al extremitatilor contractii spasmodice si modificari lcr (pleiocitoza si hiperalbuminorahie).
[esanatos.com]
chistică Fibroza hepatică Fistula traheoesofagiană Fistulele arcurilor branhiale Formaţiunea mediastinală Formaţiunile abdominale Fotosensibilitatea Gastrita Giardioza Ginecomastia
[librarie.net]
chistica Fibroza hepatica Fistula traheoesofagiana Fistulele arcurilor branhiale Formatiunea mediastinala Formatiunile abdominale Fotosensibilitatea Gastrita Giardioza Ginecomastia
[piticipecreier.ro]
Spasme musculare convulsii Durerea în mușchii caracterului plâns Amorțeală și furnicături la nivelul membrelor și gurii Tulburări ale ritmului cardiac Epileptice convulsii
[bazovo.ru]
Fibroza chistica);Obstructie biliara (ex.
[dokumen.tips]
Prematuritatea-ritm de crestere accelerat Regimul de insorire-anotimpul rece-zona temperata-poluare Malabsorbtia (fibroza chistica, celiakie, colestaza cr, rezectii i.s.)
[documents.tips]
Simptomatologia iniţială, la copiii netrataţi se manifestă prin: retard mental, convulsii, pigmentare scăzută a părului şi alte manifestări cutanate (eczeme).
[bioclinica.ro]
Fibroza chistică: Bebelușii cu fibroză chistică vor avea o creștere mai redusă în greutate și în mod frecvent vor prezenta infecții respiratorii (sinuzite, bronșite, pneumonii
[cordcenter.ro]
Deficiența de dihidro-pteridin-reductază, o formă severă de fenilcetonurie, caracterizată prin retard mental şi convulsii.
[romedic.ro]
[…] pentru a reduce crizele convulsive.
[ro.diphealth.com]
chistica Boli histiocitare Epidermoliza buloasa Boli cardiovasculare Infarctul miocardic Boli congenitale afectand sistemul imunitar si alte organe Boala Gunther (porfiria
[cordcenter.ro]
chistica cu manifestari intestinale Fibroza chistica cu alte manifestari Fibroza chistica, nespecificata Amiloidoza heredofamiliala non-neuropatica Amiloidoza heredofamiliala
[dokumen.tips]
Pot apărea contracţii ale musculaturii feţei, extremităţilor sau convulsii, mioză, respiraţie tip Kussmaul.
[sanatateverde.blogspot.com]
Fibroza chistica. Aproximativ 1:5000 copii din Europa nordica prezinta aceasta boala manifestata prin infectii cronice respiratorii si malabsorbtie.
[scrigroup.com]
ETIOLOGIA PANCREATITELOR CRONICE LA COPIL CAUZE CHIRURGICALE CAUZE METABOLICE CAUZE MEDICAMENTOASE CAUZE INFECŢIOASE ŞI SISTEMICE Litiază biliară Fibroză chistică de pancreas
[dr.bauerbela.ro]
Convulsiile subtile sunt echivalente convulsive; un procent de 50% dintre convulsiile nou-nascutului la termen si prematur au origine corticala, nu sunt asociate cu modificari
[romedic.ro]
chistica) sau insuficienta hepatica. – In tratamentul deficitului de vitamina D: rahitism, osteomalacie, hipocalcemie neonatala, boala Crohn. – La tulburari de osificare,
[blog.supli.ro]
chistica a pancreasului, la nou nascutii prematuri si la cei cu greutate mica la nastere, alimentati de timpuriu cu cantitati mari de lapte de vaca, prin care se realizeaza
[sfaturimedicale.ro]
convulsive reacționează la terapia cu suplimentare de piridoxal 5-fosfat (PLP) Epilepsie piridoxin-dependentă Crize convulsive responsive la acid folinic ALDH7A1 Crizele
[synevo.ro]
O variantă a acestei condiții este caracterizată prin tulburări sistemice, incluzând excreția de clorură de sudoare și poate semăna cu fibroza chistica.
[rum.gurushealth.ru]
Cu toate acestea, convulsiile pot fi reduse sau controlate cu medicamente anticonvulsivante și alte medicamente adecvate.
[ro.caloriehealthy.com]
Convulsiile – clasi fi care (dup ă Kenneth L Garves ş i colab.)
[docgo.net]
Fibroza chistică Este o boală autozomal recesivă, denumită și mucoviscidoză.
[anatomie.romedic.ro]
CONVULSIILE HIPOGLICEMICE Se consider hipoglicemie nivelul glucozei sanguine de
[documents.tips]
Tipurile de convulsii neonatale includ convulsiile focale, convulsiile tonice, convulsiile clonice multifocale, convulsiile clonice focale si convulsiile mioclonice.
[creeaza.com]
ETIOLOGIA PANCREATITELOR CRONICE LA COPIL CAUZE CHIRURGICALE CAUZE METABOLICE CAUZE MEDICAMENTOASE CAUZE INFECŢIOASE ŞI SISTEMICE Litiază biliară Fibroză chistică de pancreas
[dr.bauerbela.ro]
Tabloul clinic include: iritabilitate, convulsii, coma.
[emcb.ro]
[…] neonatale o epilepsia i convulsiile sugarului i copilului o status epileptic Afectarea sistemului nervos n intoxicaii Svetlana ciuca intoxicaii medicamentoase intoxicaii
[dokumen.tips]
Diagnosticul prenatal Studiile genetice – ce se poate detecta: fibroza chistică distrofiile musculare (Becker şi Duchenne) sindromul cromozomului X fragil talasemia hemofilia
[slideserve.com]
Diagnosticul prenatalStudiile genetice ce se poate detecta: fibroza chistic distrofiile musculare (Becker i Duchenne) sindromul cromozomului X fragil talasemia hemofilia boala
[dokumen.tips]
Boala Tay-Sach Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala este fatala in primii ani de viata.
[sfatulmedicului.ro]
Acest defect genetic se manifesta la 1 din 4 copii, care au parintii purtatori ai genei de fibroza chistica.
[sfatulmedicului.ro]
Ale sistemului nervos sau ale creierului Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de comportament sau de vorbire, convulsii si probleme locomotorii
[sfatulmedicului.ro]
Cea mai comună metodă de tratament implică controlul convulsii și spasme aduse de tulburare.
[ozdorovchyyklub.icu]
Cu ajutorul acestui test, se pot diagnostica prenatal afecțiuni precum sindroamele Down, Edwards și Patau, fibroza chistică, distrofia musculară și spina bifida.
[femeia.ro]
Tratamentul este in primul rand convulsii de control medical. Fizioterapie si rute alternative de alimentare poate încetini rata de deteriorare.
[ro.tutkrabov.net]
letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției și transportului vitaminei B12 Slăbiciune musculară, convulsii, anemie Tip A Deficiența
[synevo.ro]
chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta anticoagulatilor EDTA in proba de sange Dar daca in familie nu
[euromaterna.ro]
Printre cele mai intalnite si mai grave boli genetice se numara: - deficitul in biotinidaza (defect in metabolismul biotinei) - fibroza chistica (boala glandelor secretorii
[romedic.ro]
letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției și transportului vitaminei B12 Slăbiciune musculară, convulsii, anemie Tip A Deficiența
[synevo.ro]
Fibroza chistică: Bebelușii cu fibroză chistică vor avea o creștere mai redusă în greutate și în mod frecvent vor prezenta infecții respiratorii (sinuzite, bronșite, pneumonii
[cordcenter.ro]
Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),
[testarenounascuti.ro]
[…] tonice, absențe atipice, convulsii parțiale complexe, convulsii miotonice și atone.
[romedic.ro]
[…] proeminentă, buze subţiri şi bărbie mică (micrognație) anomalii renale defecte ale peretelui abdominal degete suplimentare (polidactilie) devoltare psiho-motorie sever afectată convulsii
[bioclinica.ro]
letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției și transportului vitaminei B12 Slăbiciune musculară, convulsii, anemie Tip A Deficiența
[synevo.ro]
Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),
[testarenounascuti.ro]
Semnele cuprin varsaturi, deshidratare, respiratie dificila, letargie si convulsii.
[romedic.ro]
letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției și transportului vitaminei B12 Slăbiciune musculară, convulsii, anemie Tip A Deficiența
[synevo.ro]
chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta anticoagulatilor EDTA in proba de sange Dar daca in familie nu
[euromaterna.ro]
Printre cele mai intalnite si mai grave boli genetice se numara: - deficitul in biotinidaza (defect in metabolismul biotinei) - fibroza chistica (boala glandelor secretorii
[romedic.ro]