Create issue ticket

722 diagnostice diferențiale pentru Exostoza, Fenilcetonurie

  • Tulburare neurologică

    Este cea mai freventă tulburare neurologică afectând peste 70 de milioane de oameni la nivel mondial. Din păcate, această afecţiune răspunde la tratamentul medicamentos doar în 70% din cazuri. Este vorba despre epilepsie, o boală neurologică, în care grupuri de celule nervoase, sau neuroni, transmit semnale anormale.[…][doctorulzilei.ro]

  • Hipoparatiroidism rare

    Existenţa unor exostoze proeminente sau a unui muşchi cricofaringian hipertrofie creşte riscul perforaţiei. Un alt segment expus este zona supradiafragmatică.[jurnal-sanatate.ro] Poate face rau persoanelor cu fenilcetonurie.[consultadoctorul.ro] cartilaginoase, retard mental WAGR del (11)(p13) PAX6, WT1 Tumoră Wilms, Aniridie, malformaţii Genito-urinare, Retard mental Beckwith-Wiedemann dup(11)(p15.5) (5% cazuri)[colegiul-medicilor.ro]

  • Sindrom adrenogenital

    […] tesuturilor moi: poliartrita reumatoida, osteoartrita, bursita, spondilita anchilozanta, epicondilita, radiculita, coccidinie, sciatica, lumbago, torticolis, chist ganglionar, exostoza[sfatulmedicului.ro] Examinarea contra fenilcetonuriei se efectuează din 1975, în timp ce examinarea contra hipotiroidiei s-a început în 1993.[medguru.ro] B); - fenilcetonuria (vezi criteriile din cap. VII lit. C); - atrofia musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit.[lege5.ro]

  • Sindromul DiGeorge

    cartilaginoase, retard mental WAGR del (11)(p13) PAX6, WT1 Tumoră Wilms, Aniridie, malformaţii Genito-urinare, Retard mental Beckwith-Wiedemann dup(11)(p15.5) (5% cazuri)[colegiul-medicilor.ro] Dintre bolile metabolice asociate cu retard neuropsihic merită a fi menţionate: fenilcetonuria, mucopolizaharidozele, hipotiroidismul.[la-pediatru.ro] (PKU) - gena PAH - MLPA* 1,800 3608 Fenilcetonuria (PKU) - gena PAH - secventiere* 7,400 4542 Fibroza chistica - gena CFTR - secventiere completa* 4,700 1616 Fibroza chistica[synlab.ro]

  • Surditate

    Exostozele sunt cresteri osoase care cele mai adesea se dezvolta cand canalul auditiv extern este expus in mod repetat la apa rece sau la aer rece.[sfatulmedicului.ro] […] hipoacuziei este de 60 ori mai mare decat incidenta afectiunilor metabolice congenitale pentru care exista in prezent un program de screening universal la nou-nascuti (ex. fenilcetonuria[sfatulparintilor.ro] […] auzului si zbarnaituri in urechi); aceasta boala determina pierderea temporara sau permanenta a auzului; - tumorile benigne care se dezvolta in canalul auditiv, ca de exemplu exostoza[sfatulmedicului.ro]

  • Amiloidoză secundară

    Ștergerea articulației sacroiliace bilateral - sacroileită grad IV; exostoze cu structură neomogenă, la nivelul ramurilor pubiene inferioare Figurile nr. 6, 7.[medicina-interna.ro] Hiperfenilalaninemiile - sunt 5 forme - rezulta din alterarea conversiei fenilalaninei la tirozina - cea mai frecventa este fenilcetonuria caracterizata prin concentratii[scritub.com] […] porfiria cutanată tardivă familială, porfiria variegata, porfiria hepatoeritropietică, albinismul, xeroderma pigmenosum, boala Rothmund-Thompson, boala Bloom, boala Cockayne, fenilcetonuria[dorinm.wordpress.com]

  • Hipotonie neonatală

    Sindrom Deleţie Manifestări clinice Sindrom Langer-Giedion (triho-rino-falangian) del (8q24.1) Multiple exostoze, aspect particular al nasului, păr subţire, anomalii falangiene[slideshare.net] FENILCETONURIA Fenilcetonuria este o tulburare autosomal recesivă (o boală genetică) cu incidență de 1/10.000 nou-născuți.[arcadiamedical.ro] cartilaginoase, retard mental WAGR del (11)(p13) PAX6, WT1 Tumoră Wilms, Aniridie, malformaţii Genito-urinare, Retard mental Beckwith-Wiedemann dup(11)(p15.5) (5% cazuri)[colegiul-medicilor.ro]

  • Fasciculații musculare

    […] executarea mişcărilor pasive în articulaţii aşa ca: artroze, anchiloze, redori articulare după imobilizări îndelungate, retracţii musculotendinoase, luxaţii articulare, exostoze[slideshare.net] Indicatori de evaluare: 1. indicatori fizici: număr bolnavi adult cu fenilcetonurie: 24; 2. indicatori de eficienţă: cost mediu estimat/bolnav adult cu fenilcetonurie/an:[sladrumulinapoisprestea.wordpress.com] Prevenirea fenilcetonuriei şi hipotiroidismului congenital prin screening neonatal, confirmarea diagnosticului de fenilcetonurie şi monitorizarea evoluţiei bolii prin testarea[sladrumulinapoisprestea.wordpress.com]

  • Sindrom neurologic paraneoplazic

    […] neosifiant - displazia fibroasa - desmoidul cortical - fibromixomul benign • osteoformatoare - osteomul - osteomul osteoid • cartilaginoase - condromul - condromatoza - exostoza[preferatele.com] […] sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii cu vârstă de 4 ani sau peste, cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu fenilcetonurie[cnas.ro] […] nidus), sub 1 cm diametru, inconjurata de osteocondensare (zona reactiva perifocala) • tratament: chiuretaj/ rezectie, inclusiv a zonei reactive, si grefare Osteocondromul (exostoza[preferatele.com]

  • Metabolice idiopatice

    Tot aici se pot incadra si fectiunile genetice de tipul sindromului Down, exostozele ereditare multiple, neurofibromatoza si rahitism care conduc la genu valgum simptomatic[medicalstudent.ro] […] sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): a) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii cu vârstă de 4 ani sau peste, cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu fenilcetonurie[cnas.ro] Unele artrite se manifestă ca sinovite viloase, cu exostoze marginale şi scleroză subcondrală.[mediculmeu.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare