Create issue ticket

120 diagnostice diferențiale pentru expresie fenotipica variabila

Ați vrut să spuneți: extrem

  • Angioendoteliomatoză malignă

    fenotipica variabila).[ymed.ro] Reprezinta, alaturi de ihtioza lineara circumflexa, o trasatura a sindromului Netherton (afecteaza mai frecvent sexul feminin, cu transmitere autozomal-recesiva si expresie[ymed.ro]

  • Sindromul de trombocitopenie cu radius absent

    Sindromul Aarskog are o expresie fenotipică cu variabilitate mare intra- şi inter-familială, ceea ce sugerează implicarea altor factori în determinarea fenotipului (precum[hobbydocbox.com] Mecanismele care pot explica de 11 15 ce unele CNV-uri moştenite determină un fenotip anormal includ: penetranţa incompletă (CNV-ul este nonpenetrant la părinte), expresivitatea[hobbydocbox.com] […] suplimentare pentru a stabili o corelaţie genotip-fenotip.[hobbydocbox.com]

  • Piatra renală

    Boala polichistică renală evoluează cu manifestări renale, manifestări extrarenale și cu mare variabilitate de expresie fenotipică.[newsmed.ro]

  • Limfomul primar mediastinal cu celule mari B

    Alte variaţii fenotipice raportate includ lipsa CD103 (foarte rar), lipsa CD25, expresia bcl-1 sau prezenţa colorarii pentru CD23.[synevo.ro] Cazurile CD25 – au morfologie variabila, de la HCLv si SMZL la PLL si DLBCL.[synevo.ro] Astfel diagnosticul de HCL trebuie luat in considerare atunci cand se identifica un fenotip CD10 , CD5 – asociat cu identificarea altor aspecte fenotipice caracteristice HCL[synevo.ro]

  • Enterita de radiație

    Este o boala sistemica ce evolueaza cu manifestari renale, manifestari extrarenale si cu mare variabilitate de expresie fenotipica.[scumc.ro]

  • Hemofilie

    Indivizii afectati prezinta un fenotip variabil in functie de severitatea deficientei FVIII, respectiv expresivitatea defectului genetic, dar in cadrul aceleeasi familii severitatea[synevo.md]

  • Scleroză laterală amiotrofică 1

    Totuși, observațiile clinice și studiile genetice demonstrează că există o variabilitate considerabilă în expresia fenotipică a acestei maladii.[ibn.idsi.md]

  • Hipofizita autoimună

    Adrenoleucodistrofia si adrenomieloneuropatia – boala heterozomal recesiva legata de X, cu expresie fenotipica variabila.[ymed.ro]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Totuși, observațiile clinice și studiile genetice demonstrează că există o variabilitate considerabilă în expresia fenotipică a acestei maladii.[ibn.idsi.md]

  • Limfom difuz

    Alte variaţii fenotipice raportate includ lipsa CD103 (foarte rar), lipsa CD25, expresia bcl-1 sau prezenţa colorarii pentru CD23.[synevo.ro] Cazurile CD25 – au morfologie variabila, de la HCLv si SMZL la PLL si DLBCL.[synevo.ro] Astfel diagnosticul de HCL trebuie luat in considerare atunci cand se identifica un fenotip CD10 , CD5 – asociat cu identificarea altor aspecte fenotipice caracteristice HCL[synevo.ro]

Simptome suplimentare