Create issue ticket

565 diagnostice diferențiale pentru expresie variabila

Ați vrut să spuneți: extrem

  • Abuzul de alcool

    , comorbiditatea şi istoria familială şi că această heterogenitate este expresia vulnerabilităţii diferite pe care indivizii o au pentru a genera tipologii diferite (20).[medicina-interna.ro] Astăzi există un consens precum că alcoolismul este o tulburare cu o variabilitate mare într-o serie de dimensiuni precum vârsta de debut, severitatea, caracteristicile premorbide[medicina-interna.ro]

  • Esofagita eozinofilică

    Cercetatorii au descoperit ca multe persoane cu esofagita eozinofilica au o expresie mai mare a genei eotaxina Gastroenterita eozinofilica este o afectiune gastrointestinala[unusec.cf] […] rara, Eliminarea alimentelor implicate prin testare cutranata are efecte variabile, dar reziolutia sindromului apare cu dieta bazata pe aminoacizi. - se inspecteaza scaunul[unusec.cf]

  • Alcoolism cronic

    , comorbiditatea şi istoria familială şi că această heterogenitate este expresia vulnerabilităţii diferite pe care indivizii o au pentru a genera tipologii diferite (20) .[medicina-interna.ro] Astăzi există un consens precum că alcoolismul este o tulburare cu o variabilitate mare într-o serie de dimensiuni precum vârsta de debut, severitatea, caracteristicile premorbide[medicina-interna.ro]

  • Emfizem pulmonar

    Dragoş Ştefănescu, Maria Puiu Definiţie clinică Deficitul de 1-antitripsină este o boală genetică cu expresie clinică variabilă, cauzată de un deficit plasmatic parţial sau[edubolirare.ro] Diagnostic prenatal Datorită variabilităţii de expresie a bolii şi a riscului de afectare neonatală severă diagnosticul prenatal poate fi justificat dar şi dificil de definit[edubolirare.ro]

  • Angioendoteliomatoză malignă

    […] fenotipica variabila).[ymed.ro] Reprezinta, alaturi de ihtioza lineara circumflexa, o trasatura a sindromului Netherton (afecteaza mai frecvent sexul feminin, cu transmitere autozomal-recesiva si expresie[ymed.ro]

  • Abces subcutanat

    Alte bule constituie expresia unor anomalii numite dermatoze buloase.[ziarullumina.ro] Ele au origini variabile: fotodermatoza (sensibilitatea exagerată la lumină); toxidermia (reacţia alergică ce poate fi datorată unor numeroase medicamente, precum sulfamidele[ziarullumina.ro]

  • Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială

    (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă.[ro.wikipedia.org] Sindromul Marfan este, de asemenea, denumit tulburare genetica de expresie variabila, deoarece nu toate persoanele cu sindrom Marfan are aceleasi simptome, in acelasi grad[mamisicopilul.ro] Manifestarile clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alelă mutantă) câ și între indivizi din familii diferite[ro.wikipedia.org]

  • Surditate autozomal recesivă 84

    variabila 95.[erepublik.com] Acestea pot fi explicate de: a) [ ] Amprentarea genomica [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5 c) [ ] Penetranta incompleta d) [ ] DUM e) [ ] Anticipatie 34.[erepublik.com] Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: a) [x] Heterogenitatea alelica [ ] Pleiotropia secundara c) [x] Pleiotropia primara d) [x] Expresivitate variabila e)[erepublik.com]

  • Tromboză cerebrală

    Clinic, cei mai mulţi homozigoţi pentru rezistenţa la APC, prezintă cel puţin un eveniment trombotic de-a lungul vieţii, iar expresia trombozei la heterozigoţi are variabilitate[synevo.ro]

  • Sindromul de trombocitopenie cu radius absent

    Sindromul Aarskog are o expresie fenotipică cu variabilitate mare intra- şi inter-familială, ceea ce sugerează implicarea altor factori în determinarea fenotipului (precum[hobbydocbox.com] variabilă (părintele considerat "normal" prezintă anomalii subtile la o examinare mai detaliată), efecte de amprentare (dacă regiunea în care se găseşte CNV-ul este amprentată[hobbydocbox.com] Mecanismele care pot explica de 11 15 ce unele CNV-uri moştenite determină un fenotip anormal includ: penetranţa incompletă (CNV-ul este nonpenetrant la părinte), expresivitatea[hobbydocbox.com]

Simptome suplimentare