Create issue ticket

138 diagnostice diferențiale pentru Fenilalanina crescută

  • Encefalopatie hepatică

    […] encefalopatia hepatică (EH) este o afecțiune care se caracterizează prin prezența tulburărilor psihice la o persoană care suferă de o boală cronică de ficat (Kowdley, 2016). În plus, acesta este considerat un sindrom neuropsihiatrice caracterizata prin diferite manifestări clinice fluctuante, de la simptome ușoare,[…][ro.thpanorama.com]

  • Hiperfenilalaninemia

    Hiperfenilalaninemia este o boală cu transmitere genetică, care se caracterizează prin concentraţii crescute de fenilalanină în organism.[bioclinica.ro] În cazul bolnavilor cu fenilcetonurie, fenilalanina serică prezintă valori crescute, cuprinse între 60 şi 80 mg% (valoarea serică normală a fenilalaninei este de 1 mg%).[romedic.ro] Aceasta prezintă asemeni fenilcetonuriei clasice valori plasmatice crescute de fenilalanină (hiperfenilalaninemie).[la-pediatru.ro]

  • Deficit de tetrahidrobiopterină

    Argumentare Fenilalanina crescută la testul de screening ridica suspiciunea diagnosticului de fenilcetonurie.[lege-online.ro] Valorile foarte crescute de fenilalanina din sange pot conduce la afectarea ireversibila a functiei cerebrale creierului si la lezarea sistemului nervos.[i-medic.ro] Aceasta prezintă asemeni fenilcetonuriei clasice valori plasmatice crescute de fenilalanină (hiperfenilalaninemie).[la-pediatru.ro]

  • Fenilcetonurie clasică

    , fenilalanina și metaboliții ei trecând bariera placentară.[pediatruonline.wordpress.com] Nivelul crescut de fenilalanină în oricare perioadă a vieții produce daune ireversibile sistemului nervos central.[totuldespremame.ro] Bebeluşii care se nasc din mame care prezintă nivele necontrolate de fenilalanină prezintă un risc crescut de a dezvolta o dizabilitate intelectuală deoarece ei sunt expuşi[24-ore.ro]

  • Sindromul Waisman

    Pe de altă parte, cantităţile crescute de fenilalanină la nivel cerebral interferează cu producerea de serotonină , un alt neurotransmiţător care se ştie că susţine stările[terapii100.blogspot.com] Pe de altă parte, cantităţile crescute de fenilalanină la nivel cerebral interferează cu producerea de serotonină, un alt neurotransmiţător care se ştie că susţine stările[secretulcunoasterii.ro] Russell Blaylock - profesor de neurochirurgie la Universitatea Mississippi - demonstreaza ca un nivel crescut de fenilalanina in creier duce pana la urma la schizofrenie.[terapii100.blogspot.com]

  • Fenilalanina crescută

    Argumentare Fenilalanina crescută la testul de screening ridica suspiciunea diagnosticului de fenilcetonurie.[lege-online.ro] Nivelul crescut de fenilalanină în oricare perioadă a vieții produce daune ireversibile sistemului nervos central.[totuldespremame.ro] Poate fi dăunător la persoanele cu fenilcetonurie, o afecțiune genetică rară, în care concentrația de fenilalanină este crescută, din cauză că organismul nu o poate elimina[e-sanatate.md]

  • Convulsie tonico-clonică

    TABEL 7.3 Continutul in fenilalanina, principii alimentari s.i calorii/lOOg TABEL 2 TABEL 3 TABEL 4 TABEL 5[pkuromania.ro] Fenilcetonuria materna poate asocia HPA neonatala, dar spre deosebire de fenilcetonuria clasica, in aceasta situatie, Phe plasmatica este crescuta imediat dupa nastere, scazand[pkuromania.ro]

  • Protoporfiria eritropoietică autozomală

    Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie).[documents.tips] Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea,[documents.tips] Nivelurile crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere[documents.tips]

  • Lizinurie cu intoleranță la proteine

    Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentratii sanguine crescute cu descarcare in urina) 1;7 Denumire boala Aminoacizi crescuti in sange si in urina Enzima defecta[synevo.md] Aminoacidurii primare prin flux crescut (concentraţii sanguine crescute cu descărcare în urină) 1;7 Denumire boală Aminoacizi crescuţi în sange şi în urină Enzima defectă[synevo.ro] Manifestari clinice Fenilcetonurie Fenilalanina Fenilalaninhidroxilaza / dihdropterin reductaza Retard mental, convulsii, eczema Boala urinei cu miros de sirop de artar Valina[synevo.md]

  • Colestază intrahepatică benignă recurentă

    : Tirozinoza(debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent, concentratie serica crescuta[slidesilo.com] […] de tirozina si fenilalanina) Deficit de α1-antitripsina (poate debuta la sugar cu hepatopatie sevare, cu evolutie spre ciroza) Anomalii ale metabolismul lipidic: Boala Niemann-Pick[slidesilo.com]

Simptome suplimentare