Create issue ticket

13 diagnostice diferențiale pentru fenotip severa

Arată rezultatele în: Español

  • Lizinemia

    Este caracteristică deficienţa mintală de la ușoară la moderată sau severă.[snpcar.ro] Fenotipul copiilor cu PC, spre deosebire de cel al pacienţilor cu mucopolizaharidoză, de obicei este obișnuit, nu prezintă anomalii minore de dezvoltare sau stigme disembriogenetice[snpcar.ro]

  • Epilepsie mioclonică progresivă tip 7

    De asemenea, a fost descris fenotipul ce prezenta trăsături autiste și au fost depistate unele asemănări cu tulburările asociate genei MECP2 [19].[snpcar.ro] La pacienții cu mutații în gena MEF2C localizată pe cromozomul 5q14.3 au fost depistate dizabilități intelectuale severe, epilepsie și mișcări stereotipice.[snpcar.ro]

  • Epilepsie mioclonică progresivă tip 8

    De asemenea, a fost descris fenotipul ce prezenta trăsături autiste și au fost depistate unele asemănări cu tulburările asociate genei MECP2 [19].[snpcar.ro] La pacienții cu mutații în gena MEF2C localizată pe cromozomul 5q14.3 au fost depistate dizabilități intelectuale severe, epilepsie și mișcări stereotipice.[snpcar.ro]

  • Cifoză lombară idiopatică progresivă

    Factorii predictivi ai dementei: - varsta mare la debut - fenotip rigid-akinetic (fara tremor) - existenta depresiei severe, a halucinatiilor - stadiul avansat al bolii Parkinson[creeaza.com]

  • Sindromul Chédiak-Higashi

    Manifestarile ocular sunt similar cu cele din tipul 1, dar nu atit de severe. Albinismul oculocutanat de tip 4 se manifesta fenotipic similar cu tipul 2.[sanatate.bzi.ro]

  • Pentasomia X

    Regiunea critică, a cărei deleţie produce fenotipul caracteristic este localizată în regiunea 4p16.[colegiul-medicilor.ro] Afecţiunea evoluează cu un retard mental sever iar supravieţuirea este variabilă Etiologie şi patogenie.[colegiul-medicilor.ro] Genele implicate în fenotipul sindromului nu au fost identificate; se ştie doar că majoritatea semnelor fenotipice sunt determinate de haploinsuficienţa unor gene din subbanda[colegiul-medicilor.ro]

  • Mersul miopatic

    Este caracteristică deficienţa mintală de la ușoară la moderată sau severă.[snpcar.ro] Fenotipul copiilor cu PC, spre deosebire de cel al pacienţilor cu mucopolizaharidoză, de obicei este obișnuit, nu prezintă anomalii minore de dezvoltare sau stigme disembriogenetice[snpcar.ro]

  • Sindromul de deleție a cromozomului 22q13.3

    De asemenea, a fost descris fenotipul ce prezenta trăsături autiste și au fost depistate unele asemănări cu tulburările asociate genei MECP2 [19].[snpcar.ro] La pacienții cu mutații în gena MEF2C localizată pe cromozomul 5q14.3 au fost depistate dizabilități intelectuale severe, epilepsie și mișcări stereotipice.[snpcar.ro]

  • Paraplegie spastică - ataxie - retard mental

    Este caracteristică deficienţa mintală de la ușoară la moderată sau severă.[snpcar.ro] Fenotipul copiilor cu PC, spre deosebire de cel al pacienţilor cu mucopolizaharidoză, de obicei este obișnuit, nu prezintă anomalii minore de dezvoltare sau stigme disembriogenetice[snpcar.ro]

  • Sindromul de hipospadias cu deficiență a membrelor inferioare

    […] şi moderate de boală şi modificări fenotipice în formele uşoare, asociate cu anomalii genice.[snpcar.ro] Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară, cu o incidenţă de 1/10000-30000 de nou-născuţi vii, caracterizată prin prezenţa unui sindrom plurimalformativ în formele severe[snpcar.ro]

Simptome suplimentare