Create issue ticket

1.383 diagnostice diferențiale pentru Fenotip severă, Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule

  • Epilepsie mioclonică progresivă tip 3

    Grupaj informativ realizat de: farmacist primar Nela VALCEANU Diacomit Forma de prezentare: capsule Substanta activa: stiripento, 250 mg. A fost desemnata orfana in 2001 Grupa farmacoterapeutica: alte antiepileptice Cod ATC: N03AX17. Indicatia terapeutica: Diacomit este indicat pentru utilizare concomitenta cu[…][pharma-business.ro]

  • Sindromul Bardet-Biedl 10

    Consider ă m util ă testarea genetic ă ş i a fra ţ ilor ş i surorilor probantului, având în vedere fenotipul variabil (de la forme moderate la forme severe de boal ă ). 3.[docgo.net]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Tipul autozomal dominantă paraplegie spastică 8

    Gangliozidoza are un fenotip atipic de scleroză laterală amiotrofică, simptome neurovegetative și psihiatrice severe.[viata-medicala.ro]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Boala Alzheimer cu debut precoce tip 3

    Factorii predictivi ai dementei: - varsta mare la debut - fenotip rigid-akinetic (fara tremor) - existenta depresiei severe, a halucinatiilor - stadiul avansat al bolii Parkinson[creeaza.com]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Tipul autozomal dominantă paraplegie spastică 13

    Paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup de afectiuni in care principala caracteristica este spasticitatea progresiva a membrelor inferioare datorata disfunctiei tractului piramidal . Este uneori descrisa a nu afecta tracturile[…][romedic.ro]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Encefalopatie mioclonică precoce

    Scris de pe data de apr. 21, 2014 cu Comentarii 1 A fost denumita „encefalopatie epileptica”, acest lucru inseamna ca pe langa epilepsie exista o afectare severa si a creierului care va duce la retard motor si psihic. Alte epilepsii epileptice sunt urmatoarele: epilepsia mioclonica precoce; sindrom West ; sindrom Dravet;[…][neurologiepediatrica.ro]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Sindrom adrenogenital

    Acestea se manifesta de asemenea printr-un fenotip sever.[synevo.ro] Deletiile homozigote ale genei constituie cele mai severe anomalii, fiind intotdeauna asociate cu fenotipul insotit de pierdere de sare.[synevo.ro] Activitate enzimatica Fenotip Mutatie CYP21A2 0% Sever (clasic) Deletia intregii gene (mutatie nula) Conversie genica mare p.Gly111ValfsX21 (G110del8) p.[synevo.ro]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Infecție streptococă

    Histopatologic examinarea organelor interne ale unei hiene care a murit consta in severe infectii bacteriene.Examinarea fenotipica si analizele filogenice ale genei 16Sr RNA[creeaza.com]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Bronho-pneumopatie obstructivă cronică

    Exprimarea hipertensiunii pulmonare în funcţie de fenotip şi severitatea bronhopneumopatiei obstructive cronice 3.4.[cnaa.md] Toleranţa la efort fizic a pacienților în dependenţă de fenotip şi gradul de severitate a bronhopneumopatiei obstructive cronice, estimată utilizând 6-MWT şi cicloergometria[cnaa.md] Manifestările clinice ale hipertensiunii pulmonare în funcţie de fenotip şi stadiile evolutive a bronhopneumopatiei obstructive cronice 3.3.[cnaa.md]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule
  • Sindromul Prader-Willi

    Regiunea PWS are aproximativ 4,5 Mb lungime iar pacienţii cu microdeleţie sunt caracterizaţi de un fenotip sever în timp ce cei cu UPD15 maternă nu sunt definiţi de un fenotip[yumpu.com] […] gradual deficienţe cognitive fenotip comportamental particular hipogonadism statură mică Metode de diagnostic Diagnosticul clinic al pacienţilor cu sindrom Prader Willi este[edubolirare.ro] […] în copilărie, • obezitate dezvoltată gradual, • deficienţe cognitive, • fenotip comportamental particular • hipogonadism şi statură mică.[yumpu.com]

    Missing: Osmiophilic granule citoplasmatice depozite Ultrastructurally în celule

Simptome suplimentare

Simptome similare