Create issue ticket

1.175 diagnostice diferențiale pentru Fenotip variabilă, cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare

  • Oligomeganefronia

    variabil (mutaţiile HNF-1β pot avea indicaţie de depistaj genetic familial chiar în absenţa diabetului).[bioclinica.ro] […] dominantă (uneori cu penetranţă variabilă); cel puţin 1 părinte afectat; - tipuri particulare de răspuns insulinic la TTGO sau la antidiabetice orale din diferite clase ([nutritionistcluj.ro] […] atipii ale tractului genito-urinar, hepato-biliare (uneori doar ca hipertransaminazemie, fără suport morfologic decelabil prin testele uzuale); similarităţi cu MODY-3, dar cu fenotip[bioclinica.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Sindromul de deleție 22q11.2

    Fenotipul asociat sindromului Turner este foarte variabil.[synevo.ro] Mărimea deleţiei şi numărul genelor implicate sunt variabile, astfel că fenotipul exprimat poate să difere semnificativ între persoanele afectate.[synevo.ro] In concepţia curentă, sindromul Williams este un sindrom de contiguitate genică, iar variabilitatea fenotipică este dependentă de numărul genelor adiacente afectate de deleţie[synevo.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Acanthosis Nigricans

    Acanthosis nigricans familială este o genodermatoză rară care se transmite autozomal dominant cu penetranță fenotipică variabilă.[romedic.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Policitemia tip Chuvash

    Pacientii afectati au un fenotip variabil dar, de regula, au nevoie de tratament numai daca apar simptome de vascozitate (caseta 2).[bmj.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Sindrom Cronkhite-Canada

    Penetranta genei este variabila, determinand modificari fenotipice printre pacientii suferind de acest sindrom (numar inconstant de polipi, localizare diferita a maculelor[sfaturimedicale.ro] ) si permitand o variabilitate a localizarii neoplasmului.[sfaturimedicale.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Amenoreea post-contraceptivă

    variabile Afectiune heterogena, cu etiologie necunoscutaOligo sau anovulatie, Semne clinice si/ sau biochimice de hiperandrogenism, Ovare polichistice ecografic cu excluderea[docslide.us] […] infertilitate Cea mai frecventa cauza de hiperandrogenism Asociaza: rezistenta la insulina hiperinsulinemie obezitate Afectiune genetica complexa, cu o baza multigenica a expresiei fenotipice[docslide.us]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Gangliozidoza generalizată GM1 tip 2

    Simptomatologia este foarte heterogenă, existând o variabilitate fenotipică mare: manifestări osoase (infiltrarea măduvei osoase, osteopenie, osteonecroză, osteoliză, osteoscleroză[mymed.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Sindrom palidopiramidal

    Aceasta variabilitate privind penetranta si corelatia genotip/fenotip face consilierea genetica dificila. PARK6 .[synevo.ro] Forma juvenila, transmisa autozomal recesiv, a bolii Parkinson de tip 6 (PINK1) se caracterizeaza prin combinatii variabile de rigiditate, bradikinezie si tremor de repaus[synevo.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Boala Parkinson autozomal recesivă 9

    Aceasta variabilitate privind penetranta si corelatia genotip/fenotip face consilierea genetica dificila. PARK6 .[synevo.ro] Forma juvenila, transmisa autozomal recesiv, a bolii Parkinson de tip 6 (PINK1) se caracterizeaza prin combinatii variabile de rigiditate, bradikinezie si tremor de repaus[synevo.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare
  • Sindromul de duplicare cromozomială 22Q11.2

    Fenotipul asociat sindromului Turner este foarte variabil.[synevo.ro] Marimea deletiei si numarul genelor implicate sunt variabile, astfel ca fenotipul exprimat poate sa difere semnificativ intre persoanele afectate.[dokumen.tips] Fenomenul nu are efect direct asupra fenotipului, deoarece singurele gene de pe bratul scurt al acrocentricilor sunt comune la toti si sunt prezente in numar de copii variabile[romedic.ro]

    Missing: cu unii pacienţi cu simptome foarte uşoare

Simptome suplimentare