Create issue ticket

520 diagnostice diferențiale pentru Fibroză chistică, Galactozemie

  • Ciroză hepatică

    […] secundare Alte cauze infectioase: bruceloza, echinococoza, schistosomiaza, toxoplasmoza, citomegalovirus Boli metabolice: deficitul de alfa 1 antitripsina,, sindromul Fanconi, Galactozemia[okmedical.ro] chistica), hemocromatoza, boala Wilson, deficitul de alfa-1 antitripsina.[pathologyatlas.ro] […] non-alcoolică Hemocromatoza Boala Wilson Boala Wolman Boala Gaucher a-B-lipoproteinemia Deficitul de a1-antitripsină Intoleranţa la fructoză Porfiriile Glicogenozele tip IV Galactozemia[studyblue.com]

  • Steatoree

    Una dintre cele mai frecvente cauze ale malabsorbției este fibroza chistică.[ro.lifehealthdoctor.com] chistica, afectiuni neoplazice pancreatice sau intestinale sau pancreatita.[i-medic.ro] Cauze: Malabsorbtie; Sindromul de malabsorbtie a grasimilor in intestinului subtire; Pancreatita; Boala celiaca; Cancerul de ficat; Fibroza chistica; Sindromul Zollinger-Ellison[ymed.ro]

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    Galactozemia: În cazul în care forma clasică de galactozemie nu este diagnosticată în primele zile de viață, evoluția copilului poate fi foarte rapidă către insuficiență hepatică.Efectuarea[cordcenter.ro] Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),[testarenounascuti.ro] […] metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia[euromaterna.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 84

    Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze.[testarenounascuti.ro] Alela 5T în poziția c în raport cu R117H cauzează fibroza chistică și, dacă o femeie este și purtătorul unuia dintre alelele care cauzează boala, riscul de fibroză chistică[kingad.ru] De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii. Citeste mai departe...[testarenounascuti.ro]

  • Aciduria argininosuccinică

    (GALK)* 675 1994 Galactoza in sange (GAL)* 86 2278 Galactoza in urina (GALU)* 85 4451 Galactozo - UDP - epimeraza - galactozemie (UDPGE)* 1,000 2084 Galactozo-1-fosfat eritrocitar[synlab.ro] Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),[testarenounascuti.ro] Fibroză chistică 3. Galactozemie 4.[stemcellsbank.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Clasificare anomalii de metabolism: Anomalii ale metabolismului glucidelor: – Boala de tezaurizare glicogenică – Galactozemia Anomalii ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatii[edubolirare.ro] chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta anticoagulatilor EDTA in proba de sange Dar daca in familie nu[euromaterna.ro] […] prezentate afecțiunile ce pot fi detectate cu acest test, complicațiile acestora și tipul de intervenție disponibil 8 : Denumire afecțiune Complicații Tip de intervenție Galactozemia[synevo.ro]

  • Galactozemie clasică

    Aceasta incidenta difera de la etnie la etnie Exista trei forme de galactozemie : - galactozemia clasica – apare din cauza deficitului de enzima GALT - galactozemia cauzata[stiri-medicale.clinicistomatologice.ro] chistică gena CFTR mutația DF508 7-10 zile Fibroza chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații 10-14 zile Fragile X (FRAXA) 14 zile Hipocondroplazie gena FGFR3 mutațiile[cytogenomic.ro] Diagnosticul de galactozemie Pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații ale galactozemie, acesta poate fi efectuat diagnosticul prenatal al acestei boli, care include[rum.zdorovguru.ru]

  • Ascita

    chistica; – bolile depozitelor de glicogen (boli ce determină stocarea anormală a glicogenului în organism); – nivelul crescut de fier în organism care se depune în diferite[desprespa.ro] ; – hepatita autoimuna (inflamatie a ficatului de cauza necunoscuta în care celulele imunitare ale organismului ataca celulele hepatice sanatoase); – hepatita B sau C; – fibroza[desprespa.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Clasificare anomalii de metabolism: Anomalii ale metabolismului glucidelor: – Boala de tezaurizare glicogenică – Galactozemia Anomalii ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatii[edubolirare.ro] chistica Sicklemia Talasemia minora Alte boli cu hemoglobine anormale Deficitul activitatii G6PDH Prezenta anticoagulatilor EDTA in proba de sange Dar daca in familie nu[euromaterna.ro] […] prezentate afecțiunile ce pot fi detectate cu acest test, complicațiile acestora și tipul de intervenție disponibil 8 : Denumire afecțiune Complicații Tip de intervenție Galactozemia[synevo.ro]

  • Galactozemie

    Persoanele cu galactozemie, conversia reacției nu este finalizată, deoarece enzimele necesare lipsesc sau nivelul lor este foarte scăzut.[rum.ottitres.ru] chistica.[rum.duranhedt.ru] chistica sicklemie talasemie minora alte boli cu hemoglobine anormale deficitul activitatii G6PDH[stemsure.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare