Create issue ticket

109 diagnostice diferențiale pentru Fucozidoza, Macrocefalie

  • Sindromul Lamy Maroteaux

    Se descriu in acest cadru trei ent itati: m anozidoza, fucozidoza si aspartil-glucozaminuria.[muhaz.org] Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie.[romedic.ro] Fucozidoza tip 1(forma precoce, deficit enzimatic total); tip 2(deficit enzimatic partial: 10% din normal): - Se transmite autosomal recesiv. - Deficitul enzimatic este alfa-fucozidaza[muhaz.org]

  • Mucopolizaharidoza 7

    […] enzimelor lisosomale Mucolipidoza II [boala celulelor I] Mucolipidoza III [polidistrofia pseudo- Hurler] E77.1 Deficit de degradare a glicoproteinelor Aspartilglucozaminurie Fucozidoza[yumpu.com] Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi[libertateapentrufemei.ro] IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice[slideshare.net]

  • Mucopolizaharidoza 2

    […] enzimelor lisosomale Mucolipidoza II [boala celulelor I] Mucolipidoza III [polidistrofia pseudo- Hurler] E77.1 Deficit de degradare a glicoproteinelor Aspartilglucozaminurie Fucozidoza[yumpu.com] Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect.[myshared.ru] Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi[libertateapentrufemei.ro]

  • Boală de stocaj a glicogenului tip 3

    Caracteristicile cutanate, cand sunt prezente, sunt distincte si includ angiocheratoame in boala Fabry si fucozidoza, ichtioza in deficitul multiplu de sulfataza si leziuni[mediculmeu.com] Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect.[myshared.ru] : BOALA SE PREZINTA PRIN DOUA FORME : FORMA ACUTA FORMA ACUTA FORMA ATENUATA FORMA ATENUATA 32 Simptome caracteristice bolii HURLER Simptome caracteristice bolii HURLER Macrocefalie[myshared.ru]

  • Boală de stocaj a glicogenului tip 6

    Caracteristicile cutanate, cand sunt prezente, sunt distincte si includ angiocheratoame in boala Fabry si fucozidoza, ichtioza in deficitul multiplu de sulfataza si leziuni[mediculmeu.com] Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect.[myshared.ru] : BOALA SE PREZINTA PRIN DOUA FORME : FORMA ACUTA FORMA ACUTA FORMA ATENUATA FORMA ATENUATA 32 Simptome caracteristice bolii HURLER Simptome caracteristice bolii HURLER Macrocefalie[myshared.ru]

  • Polimicrogiria cu hipoplazia nervului Optic

    Sly)- mucolipidoze- sialidoza I- mucolipidoza IV- tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza,galactosialidoza, fucozidoza- boli peroxizomiale - s.[yumpu.com] Cauze de macrocefalie (dg diferenial cu megalencefalie) hidrocefalie, macroencefalie, colecii subdurale, tumori, craniu ngroat.[documents.tips] Dilataþia ventricularã se diferenþiazã de colpocefalia din cadrul lisencefaliei clasice prin faptul cã implicã ºi ventriculii III-IV ºi determinã macrocefalie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

  • Boala Gaucher de tip 1

    Angiokeratoame identice cu cele din boala Fabry au fost notate in fucozidoza, aspartilglico-zaminuria, debutul tardiv al GM, gangliozidozelor, galacto-sialidoze, deficitul[mediculmeu.com] Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect.[myshared.ru] IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice[slideshare.net]

  • Miopatie cu metabolismul lipidelor anormale

    Hunter (MPZ II): singurul X-linkat Sindromul Sanfilippo (MPZ III) Sindrom Morquio (MPZ IV) Sindrom Maroteaux-Lamy (MPZ VI) Sindrom Sly (MPZ VII) MPZ VIII GLICOPROTEINOZE: Fucozidoza[preferatele.com] Retard al dezvoltării, hipotonie Acid 2-cetoadipic, acid 2-cetoglutaric, acid 2-aminoadipic 2-oxo adipic acid dehidrogenaza Acidemia glutarică tip I Distonie, coreoatetoza, macrocefalie[synevo.ro] Retard al dezvoltarii, hipotonie Acid 2-cetoadipic, acid 2-cetoglutaric, acid 2-aminoadipic 2-oxo adipic acid dehidrogenaza Acidemia glutarica tip I Distonie, coreoatetoza, macrocefalie[synevo.md]

  • Coarctație de aortă

    Se descriu in acest cadru trei entitati: manozidoza, fucozidoza si aspartil-glucozaminuria.[slideserve.com] Trăsături ocazionale : tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri; macrocefalie, hidrocefalie, statură mică moderată; convulsii[neurofibromatoza.com] Trasaturi ocazionale : - tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri; - macrocefalie, hidrocefalie, statura mica moderata; - convulsii[rasfoiesc.com]

  • Sindromul Aicardi

    Sly)- mucolipidoze- sialidoza I- mucolipidoza IV- tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza,galactosialidoza, fucozidoza- boli peroxizomiale - s.[yumpu.com] De asemenea, există Macrocefalia este un semn important, majoritatea copiilor retardaţi având microcefalie.[autism.ro] Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s.[emedic.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare