Create issue ticket

1.146 diagnostice diferențiale pentru Galactozemie

  • Hipoglicemie

    Deficitele enzimatice congenitale cuprind intoleranta ereditara la fructoza, galactozemia, sensibilitatea la leucina.[romedic.ro] Deficitele enzimatice congenitale cuprind intoleranta ereditara la fructoza, galactozemia , sensibilitatea la leucina.[romedic.ro] […] pacienti nu pot metaboliza fructoza din cauza unui deficit enzimatic si este inhibata sinteza de glucoza; manifestarile apar dupa consumul de alimente bogate in fructoza - Galactozemia[terapiamedicala.ro]

  • Sindromul microdeleției 17q11

    Wilson -deficit alfa 1 antitripsina -fibroza chistica cr 7, F 508-albinismul -sickle cell disease -anemia aplastica Fanconi -talasemia beta- anemia Cooley -fenilcetonuria -galactozemia[myslide.es]

  • Cataractă congenitală autozomal recesivă 5

    În acest sens, galactozemia se manifestă sub trei forme diverse: galactozemia de tip clasic, galactozemia manifestată clinic (tipul clinic) și galactozemia Duarte cauzate[la-pediatru.ro] Cataracta este similara cu cea observata la galactozemia clasica.[testarenounascuti.ro] Incidenţa diferă în funcţie de tipul galactozemiei. Tipul I sau forma clasică de galactozemie, are o incidenţă de 1/50.000 nou-născuţi.[formare-continua.ro]

  • Deficit de biotinidază

    Galactozemia: În cazul în care forma clasică de galactozemie nu este diagnosticată în primele zile de viață, evoluția copilului poate fi foarte rapidă către insuficiență hepatică.Efectuarea[cordcenter.ro] […] acumuleaza in sange in anumite defecte metabolice si depisteaza printr-un singur test de screening bolile metabolice ereditare, cum ar fi, hipotiroida, deficitul in biotinidaza, galactozemia[euromedicahospital.ro] […] metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia[euromaterna.ro]

  • Cataractă

    Dintre bolile ereditare care asociaza cataracta, amintim: distrofia miotonica (cea mai frecventa distrofie musculara a adultului) si galactozemia (boala rara, cu afectarea[sanatate.unica.ro] […] depistata, in o treime din cazuri are caracter ereditar fiind prezenta si la alti membri ai familiei, doar in 10% din cazuri se asociaza cu boli sistemice – metabolice (galactozemia[provisual.ro]

  • Sindromul de hipomielinizare - cataractă congenitală

    […] depistata, in o treime din cazuri are caracter ereditar fiind prezenta si la alti membri ai familiei, doar in 10% din cazuri se asociaza cu boli sistemice – metabolice (galactozemia[provisual.ro]

  • Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

    Galactozemia: În cazul în care forma clasică de galactozemie nu este diagnosticată în primele zile de viață, evoluția copilului poate fi foarte rapidă către insuficiență hepatică.Efectuarea[cordcenter.ro] […] metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia[euromaterna.ro] Copiii cu galactozemie sunt asimptomatici la nastere, dar dezvolta simptomele in prima saptamana de viata.[romedic.ro]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    Clasificare anomalii de metabolism: Anomalii ale metabolismului glucidelor: – Boala de tezaurizare glicogenică – Galactozemia Anomalii ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatii[edubolirare.ro] […] metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia[euromaterna.ro] […] prezentate afecțiunile ce pot fi detectate cu acest test, complicațiile acestora și tipul de intervenție disponibil 8 : Denumire afecțiune Complicații Tip de intervenție Galactozemia[synevo.ro]

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    Galactozemia: În cazul în care forma clasică de galactozemie nu este diagnosticată în primele zile de viață, evoluția copilului poate fi foarte rapidă către insuficiență hepatică.Efectuarea[cordcenter.ro] Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA),[testarenounascuti.ro] […] metilglutaconil-CoA-hidratazei Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei Deficitul matern de vitamina B12 Alte boli: Hipotiroida Sindromul adrenogenital Galactozemia[euromaterna.ro]

  • Icter neonatal

    83 Numai în erori metabolice rare ca: galactozemia este necesară înreruperea alimentaţiei naturale.[myshared.ru] […] important ca aceasta cauza sa fie explorata - se determina T4 si TSH); » atrezie biliara a-saceasta trebui exclusa la toti pacientii care continua sa aiba icter dupa 14 zile; » galactozemie[mediculmeu.com] Icterul neonatal cu bilirubina mixta este intalnit in: infectii precum sindrom TORCH, septicemie , hepatite; galactozemie , deficit de alfa 1-antitripsina; mucoviscidoza .[romedic.ro]

Simptome suplimentare