Create issue ticket

164 diagnostice diferențiale pentru Gangliozidoza generalizată

  • Sindromul Robinow autozomal recesiv

    generalizat ă , sindromul Maroteaux-Lamy (sindromul MPZ tip VI), sindromul Morquio (MPZ tip IV) si nanismul cam ptomelic.[docgo.net] Boli lizozomale (gangliozidoz generalizat, mucopolizaharidoze, leucodistrofie metacromatic, boala Tay-Sachs) Degenerare spongiform Canavan Boala Alexander Aminoacidurii/acidurii[documents.tips] […] parte a unor sindroame care se transmit dup ă modelul auto-zomal recesiv (AR); acestea includ sindromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, hiper fos-fatazia-osteoectazia, gangliozidoza[docgo.net]

  • Sindromul Robinow autozomal dominant

    Macroencefalie metabolicBoli lizozomale (gangliozidoz generalizat, mucopolizaharidoze, leucodistrofie metacromatic, boala Tay-Sachs)Degenerare spongiform CanavanBoala AlexanderAminoacidurii[docslide.us]

  • Sindromul orofaciodigital tip 1

    generalizat ă, sindromul Maroteaux-Lamy (sindromul MPZ tip VI), sindromul Morquio (MPZ tip IV) si nanismul cam ptomelic.[docgo.net] generalizat ă , sindromul Maroteaux-Lamy (sindromul MPZ tip VI), sindromul Morquio (MPZ tip IV) si nanismul cam ptomelic.[docgo.net] […] parte a unor sindroame care se transmit dup ă modelul auto-zomal recesiv (AR); acestea includ sindromul Albers-Sch ő nberg, sindromul Hurler, hiper fos-fatazia-osteoectazia, gangliozidoza[docgo.net]

  • Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

    generalizată.[dokumen.site] GM1(Boala Landing, Morquio tip B) -galactozidaza Gangliozidul GM 1, oligozaharide ce conin galactoz Tipul 1-infantil, generalizat Tipul 2-juvenil Gangliozidoza GM2 Boala[dokumen.tips] […] acondroplazie.Focală (malformaţie Oekonomakis. aceasta din urmă beneficiind de tratament chirurgical care duce la dezvoltarea neuropsihomotorie normală a copilului. ) Boli lizozomale (gangliozidoză[dokumen.site]

  • Ocluzie a arterei oftalmice

    generalizata,sialidoza Ocluzia de artera oftalmicaOAO presupune intreruperea irigarii cu sange atat a retinei cat si a coroidei ducand la o pierdere profunda a vederii.[dokumen.tips] generalizata,sialidoza Ocluzia de artera oftalmicaOAO presupune intreruperea irigarii cu sange atat a retinei cat si a coroidei ducand la o pierdere profunda a vederii.Pacientii[documents.tips] Sindromul Susac OACR hipoacuzie neurosenzoriala encefalopatie6.Retinita herpetica7.Gaura maculara8.Edem Berlin9.Tezaurismoze:boala Tay-Sachs,boala Sandhoff,boala Niemann-Pick,gangliozidoza[dokumen.tips]

  • Sindromul Susac

    generalizata,sialidoza Ocluzia de artera oftalmicaOAO presupune intreruperea irigarii cu sange atat a retinei cat si a coroidei ducand la o pierdere profunda a vederii.[dokumen.tips] Sindromul Susac OACR hipoacuzie neurosenzoriala encefalopatie6.Retinita herpetica7.Gaura maculara8.Edem Berlin9.Tezaurismoze:boala Tay-Sachs,boala Sandhoff,boala Niemann-Pick,gangliozidoza[dokumen.tips]

  • Atrofie musculară spinală distală X-linkată tip 3

    Boli lizozomale (gangliozidoz generalizat, mucopolizaharidoze, leucodistrofie metacromatic, boala Tay-Sachs) Degenerare spongiform Canavan Boala Alexander Aminoacidurii/acidurii[docslide.fr]

  • Coreoatetoză și convulsii infantile familiale

    generalizată.[dokumen.site] […] acondroplazie.Focală (malformaţie Oekonomakis. aceasta din urmă beneficiind de tratament chirurgical care duce la dezvoltarea neuropsihomotorie normală a copilului. ) Boli lizozomale (gangliozidoză[dokumen.site]

  • Hiperglicinemia noncetotică

    generalizată.[dokumen.site] […] acondroplazie.Focală (malformaţie Oekonomakis. aceasta din urmă beneficiind de tratament chirurgical care duce la dezvoltarea neuropsihomotorie normală a copilului. ) Boli lizozomale (gangliozidoză[dokumen.site]

  • Boala Sandhoff

    generalizata,sialidoza Ocluzia de artera oftalmicaOAO presupune intreruperea irigarii cu sange atat a retinei cat si a coroidei ducand la o pierdere profunda a vederii.[dokumen.tips] generalizata,sialidoza Ocluzia de artera oftalmicaOAO presupune intreruperea irigarii cu sange atat a retinei cat si a coroidei ducand la o pierdere profunda a vederii.Pacientii[documents.tips] În gangliozidoza generalizată, GM1 şi desialo GM1 –gangliozide acumulate în creier şi organe.[slideserve.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare