Create issue ticket

38 diagnostice diferențiale pentru gene rare

Arată rezultatele în: English

  • Glaucom

    Ei bine, dincolo de faptul ... 13/06/2019 10:04 Dischinezia legata de gena ADCY5 este o boala rara, pentru care nu exista tratament.[evenimentul.ro] Antrenorul roman a semnat astazi un contract pe o perioada de doi ani cu Gaziantep Ga ... 13/06/2019 12:10 Dischinezia legata de gena ADCY5 este o boala rara, pentru care[evenimentul.ro] […] o boala rara, pentru care nu exista tratament.[evenimentul.ro]

  • Epilepsie mioclonică progresivă tip 8

    La femei această patologie este mult mai rară, însă cele ce prezintă mutații complete în gena FMR1 pot avea un fenotip mai ușor decât bărbații datorită variabilității inactivării[snpcar.ro]

  • Epilepsie mioclonică progresivă tip 7

    La femei această patologie este mult mai rară, însă cele ce prezintă mutații complete în gena FMR1 pot avea un fenotip mai ușor decât bărbații datorită variabilității inactivării[snpcar.ro]

  • Artrogripoza neurogenă multiplă congenitală

    Cosagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente.[docgo.net] Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui.[docgo.net]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Boala Lou Gehrig este extreme de rara, afectand numai 2 persoane din 100.000.[bodygeek.ro] În prezent mutaţiile la nivelul ultimelor trei gene menţionate sunt foarte rare şi analizarea acestora se face în scopuri pur ştiinţifice.[legislatie.just.ro] Scleroza laterala amiotrofica nu este singura boala care afecteaza neuronii motori, ci face parte dintr-un grup de boli de acest gen care include si altele ca: atrofia musculara[bodygeek.ro]

  • Atrofie musculară spinală distală X-linkată tip 3

    rare, 16 duble deleţii şi 3 deleţii noi, care lipseau în baza de date MDD-LOVD versiunea v2.0 din 5 august 2016.[snpcar.ro] Procentul detectării deleţiilor exonilor 7 şi 8 în gena SMN la bolnavii moldoveni cu amiotrofie spinal constituie 85%.[snpcar.ro] Setul nou modificat de primeri (6 serie cu 36 de exoni) a permis lărgirea spectrului de deleţii identificate în gena DMD până la 85% şi descoperirea a 6 variante de mutaţii[snpcar.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    […] părţi din genă (exoni) sau întreaga genă; § inserţii – introducerea (adiţia) unuia sau mai multor nucleotide în structura genei; rar se pot produce inserţii largi (prin transpoziţie[colegiul-medicilor.ro] Aceste gene au fost identificate la pacienţi cu diferite mutaţii ce produc trei afecţiuni rare: xeroderma pigmentosum (XP), sindromul Cockayne (CS) şi o formă cu fotosensibilitate[colegiul-medicilor.ro] Acest sistem de reparare este complex şi implică un număr mare de proteine şi gene.[colegiul-medicilor.ro]

  • Dislocarea cristalinului

    Deşi sindromul este rar, afectând aproximativ o persoană din 10 000, victimele aparţin tuturor mediilor sociale şi etnice.[wol.jw.org] Întrucât gena răspunzătoare de acesta este dominantă, el poate fi transmis la copii chiar dacă numai unul dintre părinţi este afectat.[wol.jw.org]

  • Boala CLN1

    In: Orphanet J Rare Dis. 2016; 11:40. Palmer DN, Barns G, Husbands D, Jolly RD. Ceroid lipofuscinosis in sheep: II.[snpcar.ro] In: Am J Med Gen. 1995; 57 (2): 142–3. Geraets RD, Koh Sy, Hastings ML, et al.Moving towards effecti-ve therapeutic strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.[snpcar.ro]

  • Neuropatie amiloidă familială

    […] părţi din genă (exoni) sau întreaga genă; § inserţii – introducerea (adiţia) unuia sau mai multor nucleotide în structura genei; rar se pot produce inserţii largi (prin transpoziţie[colegiul-medicilor.ro] Aceste gene au fost identificate la pacienţi cu diferite mutaţii ce produc trei afecţiuni rare: xeroderma pigmentosum (XP), sindromul Cockayne (CS) şi o formă cu fotosensibilitate[colegiul-medicilor.ro] Acest sistem de reparare este complex şi implică un număr mare de proteine şi gene.[colegiul-medicilor.ro]

Simptome suplimentare