Create issue ticket

8 diagnostice diferențiale pentru genele absente

  • Surditate autozomal dominantă 23

    Toate deleţiile produc o monosomie parţială (haploinsuficienţă) pentru genele localizate în regiunea cromosomică absentă.[colegiul-medicilor.ro] Viabilitatea produsului de concepţie cu deleţie depinde de dimensiunea fragmentului absent.[colegiul-medicilor.ro] Deleţiile submicroscopice sau microdeleţiile produc sindroame ale genelor contigue, în care manifestările fenotipice sunt determinate de pierderea mai multor gene învecinate[colegiul-medicilor.ro]

  • Neuropatie amiloidă familială

    Toate deleţiile produc o monosomie parţială (haploinsuficienţă) pentru genele localizate în regiunea cromosomică absentă.[colegiul-medicilor.ro] Viabilitatea produsului de concepţie cu deleţie depinde de dimensiunea fragmentului absent.[colegiul-medicilor.ro] Deleţiile submicroscopice sau microdeleţiile produc sindroame ale genelor contigue, în care manifestările fenotipice sunt determinate de pierderea mai multor gene învecinate[colegiul-medicilor.ro]

  • Adactilia piciorului

    HEMIMELIE s.f. ( Med. ) malformatie congenital a caracterizata prin absenta extremitatii mainilor si picioarelor. [Gen.[m.dex.ro] APROZOPIE s.f. malformatie congenital a caracterizata prin absenta fetei. [Gen. -iei. / fr. aprosopie, cf. gr. a – fara, prosopon – fata].[m.dex.ro] [Gen. -iei. / fr. polypodie ]. PSEUDOENCEFALIE s.f. ( Med. ) malformatie congenital a caracterizata prin absenta encefalului, care este inlocuit de o tumoare vasculara.[m.dex.ro]

  • Boala Hartnup

    […] enzima sta la baza A-ß-lipoproteinemia, caracterizata prin absenta lipoproteinelor din ficat si intestin în plasma.[powershow.com] Apo B serveste ca acceptor de trigliceride nou sintetizate care sunt transferate proteinelor microzomiale de transfer a trigliceridelor. 32 Mutatiile în gena pentru aceasta[powershow.com]

  • Trisomia 10p

    Monosomia "YO" nu este posibila; un astfel de zigot este avortat in scurt timp deoarece absenta cromozomului X implica lipsa unor "gene majore" si este letala. · Trisomiile[scritub.com]

  • Mixoploidie familială

    Totui, adaptarea sociala deficitara este mai curnd consecina complexelor legate de hipotrofia staturala si aspectul somatic si nu a eventualelor gene de pe X-ul absent.[docslide.net] […] recesiva plasata pe X. adaptabilitatea sociala a femeilor cu un singur cromozom X este sczuta, ceea ce din nou a nscut o ipoteza legata de plasarea pe cromozomul X a unei "gene[docslide.net]

  • Tulburare de dezvoltare sexuală

    La maturitate, persoanele intersexuale pot opta sa nu se opereze, considerand felul in care s-au nascut un gen aparte de cele doua recunoscute de majoritatea lumii.[ziare.com] Totusi, chiar si atunci cand nu se opteaza pentru operare la scurta vreme de la nastere, copilul poate creste complexat si, in absenta unui sprijin de specialitate, poate[ziare.com]

  • Ileectomie

    In genetica: secventa de ADN capabila sa stimuleze transcriptia unei gene.[dokumen.site] Poate fi cauzata de leziuni ale laringelui, paralizie de nerv recurent sau leziune centrala. agalactie absenta secretiei lactate dupa nastere.[dokumen.site] […] fibrinogenului din sange. toxina produsa de sporii ciupercilor din genul Aspergillus flavus si Aspergillus parasiticus, care infesteaza arahidele. pierderea completa sau[dokumen.site]

Simptome suplimentare