Create issue ticket

31 diagnostice diferențiale pentru Genele lungi

  • Hipocondrogeneza

    Gena COL2A1 este localizată pe brațul lung (q) al cromozomului 12 în regiunea 12q13.11-13.2.[ro.thehealthylifestyleexpo.com] Dysplasia spondiloepimetafistica, tip Strudwick - Mutatii in gena COL2A1 pot provoca displazie spondilo-epifeto-fitasala, tip Strudwick.[ro.thehealthylifestyleexpo.com] Când aceste lanțuri interacționează pentru a forma molecule triple-elicoidale, aceste lanțuri scurte sunt combinate cu lanțuri mai lungi, cu lungime normală.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Hemoragie intrapontină

    -bolnavul nu poate închide izolat ochiul paralizat, iar genele de partea paralizată par mai lungi Abolirea mișcărilor paralizie, menținerea parțială a mișcărilor pareză![edoc.pub]

  • Astrocitomul pilomixoid

    Studiile de gene care sunt Suprimarea tumorii, au arătat că, în 40% din cazuri de boală au apărut mutația astrocitoame a genei p53, iar in 70% din glioblastoame - gena Mias[ro.easymedicaldiagnosis.com] Efectele pe termen lung ale radiațiilor, asociate cu condițiile de muncă, poluarea mediului sau chiar folosite pentru tratarea altor boli, pot duce la formarea de astrocitoame[ro.easymedicaldiagnosis.com]

  • Scleroză laterală amiotrofică

    Totusi, aceasta totalizeaza doar 20% din cazurile mostenite de SLA; exista in mod sigur alte gene care trebuie identificate.[mediculmeu.com] Exista, de asemenea, o forma ereditar-recesi de SLA, care, spre deosebire de SLA sporadica sau mostenita dominant, debuteaza in copilarie si se asociaza cu supravietuire de lunga[mediculmeu.com]

  • Surditate autozomal dominantă 28

    Introducerea unui material genetic aditional intr-o gena sau cromozom. INVERSIE. O modificare a secventei de gene de-a lungul unui anumit cromozom.[personalgenetics.ro] O boala care este mostenita (transmisa in familie de-a lungul generatiilor). BOALA GENETICA. O boala cauzata de o anomalie la nivelul unei gene sau a unui cromozom.[personalgenetics.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 24

    Introducerea unui material genetic aditional intr-o gena sau cromozom. INVERSIE. O modificare a secventei de gene de-a lungul unui anumit cromozom.[personalgenetics.ro] O boala care este mostenita (transmisa in familie de-a lungul generatiilor). BOALA GENETICA. O boala cauzata de o anomalie la nivelul unei gene sau a unui cromozom.[personalgenetics.ro]

  • Surditate autozomal dominantă 23

    Aceste puncte de ruptură par a nu apare întâmplător de-a lungul cromosomilor ci mai frecvent în regiunile promotor ale genelor şi preferential în regiunile cromosomice bogate[colegiul-medicilor.ro] Dar, neaşteptat, s-a descoperit că în cele două boli există un dezechilibru de înlănţuire între markeri polimorfici apropiaţi de genă, sugerând astfel un efect de fondator[colegiul-medicilor.ro] Analiza locusului DM relevă că 10% din populaţie are o alelă normală lungă (cu 20-30 CTG) ce constituie rezervorul mutaţiilor recurente, evoluând în mai multe generaţii spre[colegiul-medicilor.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 84B

    Însă metodica dată este greu de utilizat în clinică, deoarece este un proces de lungă durată cu caracter progresiv [14].[docplayer.net] Alternativ, celulele discului pot fi manipulate prin terapie genică, care implică întroducerea genelor prin intermediul vectorilor- virali- mediaţi [27].[docplayer.net]

  • Chistadenomul papilar de rinichi

    Este cauzată de o imperfecțiune a unei gene, gena VHL, care normalizează creşterea celulelor, determinȃnd pacienții să ȋnfrunte o serie de tumori de-a lungul vieții.[vhlromania.ro]

  • Neuropatie amiloidă familială

    Aceste puncte de ruptură par a nu apare întâmplător de-a lungul cromosomilor ci mai frecvent în regiunile promotor ale genelor şi preferential în regiunile cromosomice bogate[colegiul-medicilor.ro] Dar, neaşteptat, s-a descoperit că în cele două boli există un dezechilibru de înlănţuire între markeri polimorfici apropiaţi de genă, sugerând astfel un efect de fondator[colegiul-medicilor.ro] Analiza locusului DM relevă că 10% din populaţie are o alelă normală lungă (cu 20-30 CTG) ce constituie rezervorul mutaţiilor recurente, evoluând în mai multe generaţii spre[colegiul-medicilor.ro]

Simptome suplimentare