-
Acromegalie
Pe langa afectarea scheletala, se evidentiaza si o hipertrofie a organelor interne (visceromegalia): hepatomegalia, splenomegalia, nefromegalia, cardiomegalia, gastromegalie[endocrinopedia.info]
[…] compararea fotografiilor anterioare cu cele actuale ( frunte proeminentă, pomeţi accentuaţi, protuzia mandibulei prognatism, nas mare şi cărnos, creşterea anormală a limbii macroglosie[newsmed.ro]
Tegumentele se ingroasa, (pahidermie), la fel nasul, buzele si limba (macroglosie). Vocea capata un timbru grav, cavernos, mai ales la femei dupa menopauza.[boli-medicina.com]
-
Mucopolizaharidoza
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro]
In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter , aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia si leziunile dermatologice de culoarea[divahair.ro]
Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]
-
Sindromul Beckwith Wiedemann
Icterul si hepatomegalia sunt frecvent semnalate. La unii bolnavi, pot sa apara defecte ale liniei mediane a fetei.[emcb.ro]
Cuvinte cheie: Beckwith‒Wiedemann, macroglosie, malformație reno-urinară.[orvtudert.ro]
Copiii pot fi părți disproporționate și neechilibrate diferite ale corpului, cum ar fi o limbă mare (macroglosie), sau, urechi mari neobișnuite, sau aveti forma lornefiresc[healthtipsing.com]
-
Boala de stocare a glicogenului tip 2
AFECTIUNI CU HEPATOMEGALIE SI HIPOGLICEMIE Boala cu stocare de glicogen tip I (deficitul de glucozo-6-fosfataza sau translocaza, boala von Gierke) Boala tip I cu stocare de[mediculmeu.com]
[…] stocare de MPZ acide -exista 7 tipuri - patognomonic - dismorfism gargoilic - clinic: -facies grosolan -frunte bombata -radacina nasului stearsa -narine latite -buze groase -macroglosie[scrigroup.com]
[…] stocare de MPZ acide -există 7 tipuri -patognomonic- dismorfism gargoilic -clinic: -facies grosolan -frunte bombată -rădăcina nasului ştearsă -narine lăţite -buze groase -macroglosie[preferatele.com]
-
Sindromul Lamy Maroteaux
Faciesul este inexpresiv, cu trasaturi grosolane, sprancene groase unite pe linia mediana, hipertelorism, nas ,,in sa,, cu narine lungi orientate frontal, buze groase, macroglosie[edubolirare.ro]
[…] si apoi rigiditate de decerebrare , regres psihic(dupa primul an de viata) si convulsii; sindrom dismorfic: facies groso lan, cifoza lombara, hernie ombilicala, moderata hepatomegalie[muhaz.org]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent).[edubolirare.ro]
-
Mucopolizaharidoza 2
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic[myshared.ru]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro]
Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]
-
Fucozidoza
De regula hepatomegalia este absenta, iar in caz contrar se evidentiaza moderat si pasager.[romedic.ro]
[…] omogena, fin dilacerata, spatii chistice, PAS , Alcian blue Mixedemul: · Boala Basedow-Graves: derm pretibial, retroocular · Hipotiroidism: generalizat - derm, miocard, limba (macroglosie[scrigroup.com]
Waldenström Depuneri in tesuturile mezenchimale: neuropatie periferica/autonoma, sindrom de tunel carpal, macroglosie, cardiomiopatie restrictiva, artropatie de articulatii[preferatele.com]
-
Amiloidoză sistemică
[…] mezangialamiloidoz renal-imagine la microscop cu lumin polarizat dup colorare cu rou de Congo birefringen verdeFICAT depozite amiloidice ntre hepatocite i celulele Kupffer hepatomegalie[documents.tips]
Alte simptome depind de organul afectat: vasele de singe - singerari prelungite, pete rosii creier - boala Alzheimer digestive - marirea de volum a limbii - macroglosie, obstructii[romedic.ro]
Clinica evidentiaza modificari in functia organelor (cardiomegalie in insuficienta cardiaca; sindrom de malabsorbtie; macroglosie). 1.b.[scrigroup.com]
-
Amiloidoza
[…] sub forma de Infiltrate, noduli tumorali sau ulceratii, la nivelul cordului, tubului digestiv, interesari musculare si articulare, cu predilectie pentru muschii gitului, macroglosie[esanatos.com]
La palpaţia abdomenului se poate percepe hepatomegalie. La aceste semne se suprapun semnele bolii primare.[gastroenterologieveterinara.blogspot.com]
Alte simptome depind de organul afectat: vasele de singe - singerari prelungite, pete rosii creier - boala Alzheimer digestive - marirea de volum a limbii - macroglosie, obstructii[romedic.ro]
-
Nefroblastomul
Sindromul Denys Drash( pseudohermafroditism bărbătesc, insuficienţă renală cronică precoce), Sindromul Beckwith-Wiedermann (hipoglicemie neonatală, macrosomie, hemihipertrofie, macroglosie[drmirabela.blogspot.com]
Examenul radiologic de torace poate indica prezența hepatomegaliei și a leziunilor metastatice la nivelul cărora s-au acumulat sărurile de calciu.[ghid-cancer.ro]
Aceste situatii clinice sunt: forma sporadica, forma familiala si în asociere cu alte sindroame genetice, ca de exemplu sindromul Beckwith-Wiedemann (macroglosie, gigantism[mymed.ro]