-
Acromegalie
Macroglosie. Diagnosticul gigantismului ai al acromegaliei se stabileste pe baza: 1.[endocrinopedia.info]
[…] compararea fotografiilor anterioare cu cele actuale ( frunte proeminentă, pomeţi accentuaţi, protuzia mandibulei prognatism, nas mare şi cărnos, creşterea anormală a limbii macroglosie[newsmed.ro]
Tegumentele se ingroasa, (pahidermie), la fel nasul, buzele si limba (macroglosie). Vocea capata un timbru grav, cavernos, mai ales la femei dupa menopauza.[boli-medicina.com]
-
Mucopolizaharidoza
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro]
Pe lângă semnele de suferinţă osoasă şi complicaţiile pe care acestea le determină, pacienţii pot prezenta: surditate, cu caracter progresiv, opacifierea corneei, hepatomegalie[boli-lizozomale.ro]
Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]
-
Sindromul Beckwith Wiedemann
Icterul si hepatomegalia sunt frecvent semnalate. La unii bolnavi, pot sa apara defecte ale liniei mediane a fetei.[emcb.ro]
Copiii pot fi părți disproporționate și neechilibrate diferite ale corpului, cum ar fi o limbă mare (macroglosie), sau, urechi mari neobișnuite, sau aveti forma lornefiresc[healthtipsing.com]
Raporteaza o eroare Sindromul Beckwith Wiedemann este un sindrom genetic rar produs prin anomalii ale regiunii amprentate 11p15.5 i definit prin macrosomie, macrostomie, macroglosie[referat.ro]
-
Mucopolizaharidoza 2
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic[myshared.ru]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro]
Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]
-
Boala de stocare a glicogenului tip 2
AFECTIUNI CU HEPATOMEGALIE SI HIPOGLICEMIE Boala cu stocare de glicogen tip I (deficitul de glucozo-6-fosfataza sau translocaza, boala von Gierke) Boala tip I cu stocare de[mediculmeu.com]
[…] stocare de MPZ acide -exista 7 tipuri - patognomonic - dismorfism gargoilic - clinic: -facies grosolan -frunte bombata -radacina nasului stearsa -narine latite -buze groase -macroglosie[scrigroup.com]
[…] stocare de MPZ acide -există 7 tipuri -patognomonic- dismorfism gargoilic -clinic: -facies grosolan -frunte bombată -rădăcina nasului ştearsă -narine lăţite -buze groase -macroglosie[preferatele.com]
-
Amiloidoza
[…] sub forma de Infiltrate, noduli tumorali sau ulceratii, la nivelul cordului, tubului digestiv, interesari musculare si articulare, cu predilectie pentru muschii gitului, macroglosie[esanatos.com]
La palpaţia abdomenului se poate percepe hepatomegalie. La aceste semne se suprapun semnele bolii primare.[gastroenterologieveterinara.blogspot.com]
Alte simptome depind de organul afectat: vasele de singe - singerari prelungite, pete rosii creier - boala Alzheimer digestive - marirea de volum a limbii - macroglosie, obstructii[romedic.ro]
-
Fucozidoza
[…] tumefiate, cu vacuole albe de glicogen (hepatocite, celulele epiteliale tubulare renale, epiteliale intestinale) o Macroscopie: organe mai mari, ferme, palide o Clinic: § Hepatomegalie[scrigroup.com]
Waldenström Depuneri in tesuturile mezenchimale: neuropatie periferica/autonoma, sindrom de tunel carpal, macroglosie, cardiomiopatie restrictiva, artropatie de articulatii[preferatele.com]
Simptomatologia se caracterizeaza prin: varsaturi recurente, icter, hepatomegalie, insuficienta hepatica acuta, falimentul cresterii.[docslide.net]
-
Amiloidoză sistemică
Clinica evidentiaza modificari in functia organelor (cardiomegalie in insuficienta cardiaca; sindrom de malabsorbtie; macroglosie). 1.b.[scrigroup.com]
[…] renală-imagine la microscop cu lumină polarizată după colorare cu roşu de Congo – birefringenţă verde FICAT • depozite amiloidice între hepatocite şi celulele Kupffer • hepatomegalie[documents.tips]
[…] limba biochimic - alcatuit din lanturile usoare ale Ig (L-light) - mai frecvent din lanturile l Clinic: - neuropatii periferice, autonome - sindrom de tunel carpian - macroglosie[rasfoiesc.com]
-
Sindromul Lamy Maroteaux
[…] si apoi rigiditate de decerebrare , regres psihic(dupa primul an de viata) si convulsii; sindrom dismorfic: facies groso lan, cifoza lombara, hernie ombilicala, moderata hepatomegalie[muhaz.org]
-
Nefroblastomul
Sindromul Denys Drash( pseudohermafroditism bărbătesc, insuficienţă renală cronică precoce), Sindromul Beckwith-Wiedermann (hipoglicemie neonatală, macrosomie, hemihipertrofie, macroglosie[drmirabela.blogspot.com]
Examenul radiologic de torace poate indica prezența hepatomegaliei și a leziunilor metastatice la nivelul cărora s-au acumulat sărurile de calciu.[ghid-cancer.ro]
Febră Hepatomegalie cu fosfatază alcalină şi transaminaze crescute, fără metastaze hepatice (sindrom Stauffer). Se remite după nefrectomie.[clinicaoncologieseverin.ro]