Create issue ticket

402 diagnostice diferențiale pentru Hiperamoniemie, Tulburare neurologică

  • Sindromul Rett

    Sindromul Rett este o tulburare neurologică și denumirea vine de la descoperitorul austriac.[kapcsol-at.hu] Sindromul Rett a fost descris în 1966 de neuropsihiatrul austriac Andrea Rett, care o prezenta atunci ca pe o ”atrofie cerebrală cu hiperamoniemie la fete”.[minniepsychologicalcenter.wordpress.com] 22/12/2009 de fratioru Sindromul Rett este o tulburare neurological si de dezvoltare care apare in mod special la fete/femei.[ingerultacut.wordpress.com]

  • Encefalopatie toxică

    Este o tulburare neurologica acuta sau subacuta caracterizata prin simptome neurologice care domina tabloul si simptomele psihice; ea poate progresa constituindu-se in sindrom[emedonline.ro] […] de acid acetilsalicilic și poate apărea ca urmare ...tratamentul unor viroze poate duce la apariția sindromului reye ( encefalopatie , degenerescență grasă a ficatului, hiperamoniemie[dictionar.romedic.ro] Hiperamoniemia mânjilor Hiperamoniemia mânjilor este o boală congenitală care poate fi asociată cu un defect de sinteză a ureii (309).[gastroenterologieveterinara.blogspot.com]

  • Boala Bartter

    Aceasta tulburare a fost numita dupa doctorul neurolog francez Georges Gilles de la Tourette care in 1885 a descris pentru prima data aceas Citeste articolul MAMA / Sanatate[qbebe.ro] Scăderea nivelului de OTC apare în hiperamoniemie, creştere nivelului de amoniac din sânge.[scientia.ro] Sindromul Tourette este o tulburare neurologica ce se caracterizeaza prin miscari involuntare repetitive, stereotipe si anumite sunete sau cuvinte, numite ticuri (ticuri motorii[qbebe.ro]

  • Tulburare a cicluiui ureei

    […] sau comă, istoric familial de tulburare a ciclului ureei, istoric familial de decese ale nou-născuţilor de cauze necunoscute, prezenţa infecţiilor HIV sau CMV (citomegalovirus[farmacis.ro] Recomandări pentru determinarea acidului orotic în urină – Evaluarea pacienţilor cu hiperamoniemie, în paralel cu determinarea aminoacizilor plasmatici şi urinari şi a acizilor[synevo.ro] : acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoză; – tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard în dezvoltare; – disfuncţie hepatică[synevo.ro]

  • Deficit de carbamoil fosfat sintetază

    Lesch-Nyhan (cont) absenta modificarilor in primele luni de viata primele manifestari: urini tulburi, de culoare portocalie (saruri acid uric) - pateaza scutecul manifestari[preferatele.com] Encefalopatia hiperamoniemică poate apare la unii pacienţi, chiar şi în timpul terapiei.[consultadoctorul.ro] De asemenea este indicat la pacienţii cu debut tardiv al bolii (deficit enzimatic parţial manifestat după prima lună de viaţă) care prezintă antecedente de encefalopatie hiperamoniemică[consultadoctorul.ro]

  • Ciroza hepatică congenitală

    Manifestarea neurologica a bolii: simptome asemanatoare bolii Parkinson tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor[hepatite.ro] Etiopatogenia EH este in general complexa, incriminandu-se mai multi factori declansatori: – hiperamoniemia – generata in intestin de flora amonioformatoare, pornind de la[ymed.ro]

  • Hiperamoniemie

    […] progresive Maladie neurologică câștigată ca urmare a unei infecții severe sau a unui traumatism cranian Evoluția tulburării Tulburarea evoluează în patru stadii.[minniepsychologicalcenter.wordpress.com] Toxinele - Sistemul imunitar Secțiunea: Anatomie și fiziologie ...steatoză hepatică, hipoglicemie, edem cerebral, acidoză respiratorie și hiperamoniemie fiind frecvent fatal[dictionar.romedic.ro] Nu cunosc alte persoane sa fi avut cntact cu asa ceva, dar am o nedumerire: hiperamoniemia nu este un simptom? Acesta este diagnosticul? Mult curaj si multa sanatate![forum.desprecopii.com]

  • Boala Canavan

    Boala Canavan este o tulburare neurologica pe care bebelusul o mosteneste si care deterioreaza treptat creierul inducand moartea.[copilul.ro] […] unor metaboliți intermediari sau de by-pass, fie la o deficiență de metaboliți terminali generând tulburări metabolice severe, cum ar fi acidoza lactică, cetoacidoza sau hiperamoniemia[synevo.ro] neurologica mostenita in care creierul se deterioreaza.Boala Canavan este cauzata de un deficit al unei enzime numite aspartoacilaza (ASPA).[tpu.ro]

  • Fenilalanina crescută

    Cauze grave de convulsii: • Epilepsia (tulburare neurologică care determină convulsii recurente); • Hematomul (colecţii de sânge în creier); • Şocul (scăderea periculoasă[csid.ro] . - hiperamoniemia determina alterarea permeabilitatii mitocondriale a astrocitelor.[romjpsychiat.ro] Una din liniile de tratament trebuie sa se axeze pe scaderea hiperamoniemiei , astfel se economiseste BH4.[tuestidoctorultau.ro]

  • Sindromul de hipermobilitate ligamentară

    Este vorba despre o tulburare neurologică rară, care îi vizează atât pe bărbaţi, cât şi pe femei.[formula-as.ro] […] coma fara tratament se produc modificari SNC Erori innascute ale metabolismului acizilor aminati (cont) Hiperamoniemii (cont) Diagnostic de laborator hiperamoniemie N 50 ?[preferatele.com] neurologică.[formula-as.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare