Mucopolizaharidoza
Neuroblastom olfactiv
Acrodisostoză
Sindromul Treacher-Collins, cunoscut și sub denumirea de sindromul Treacher Collins-Franceschetti este o boală congenitală autozomală dominantă rară caracterizată prin deformări craniofaciale severe, absența pomeților. Sindromul Treacher-Collins apare la 1 la 50000 de nașteri. Sindroame Boli genetice Caz extrem de rar[…][ro.wikipedia.org]
Sindrom Down
GENERALITATI: Ce este Sindromul Down? Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin. Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc[…][i-medic.ro]
Lipocondrodistrofie
Sindromul de retard craniodigital
Sindromul Saethre-Chotzen
Sindromul Aicardi
Alopecia
De la Wikipedia, enciclopedia liberă Jump to navigation Jump to search Bărbat cu semne specifice de calviţie Calviția, uzual numită și chelie (științific numită alopecie ) înseamnă lipsa parțială sau totală a părului. Legături externe Wikimedia Commons conține materiale multimedia legate de Calviție Hair loss pe DMOZ 5-Minute[…][ro.wikipedia.org]
Sindromul Noonan