Cauze posibile pentru Hipertrofia muşchilor gambei Boală de stocaj a glicogenului datorată deficitului de fosfoglicerat kinază 1 Cardiomiopatia dilatativă familială tip 3B Miopatie sarcotubulară Disostoza mandibulofacială autozomal dominantă cu ptoză Dizabilitate intelectuală X-linkată de tip Wilson Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală Retinita pigmentară Y-linkată Distrofia musculară Duchenne Ataxia letală cu surditate și atrofie optică Distrofie musculară Becker Distrofia musculară Emery-Dreifuss Sindromul de deleție 18q Coloboma oculară autozomal recesivă Sindrom de spasticitate neonatală letală - encefalopatie epileptică Sindromul Cockayne Atrofie musculară spinală proximală Surditate Y-linkată 1 Sindromul Ehlers-Danlos cu cifoscolioză progresivă, miopatie și pierdere a auzului Distrofie musculară Emery-Dreifuss de tip 1 Atrofia musculară spinală tip 1 Miopatie distală tip 3 Boală coronariană autozomal dominantă tip 2 Atrofie musculară spinală Sindromul Ehlers-Danlos tip dermatosparaxis Deficitul de Acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu Defect de conducere cardiacă progresivă familială tip 2 Atrofie optică autozomal dominantă şi cataractă Distrofia miotonică congenitală tip 1 Distrofia musculară congenitală tip 1C Atrofie optică izolată autozomal recesivă
