Create issue ticket

56 diagnostice diferențiale pentru Hipertrofia nervoase, Occiput plat

  • Boala Refsum

    plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] plat, epicantus, fante palpebrale oblice, iris pătat, macroglosie, urechi mari şi deformate, nas turtit Occiput proeminent, micrognaţie, urechi jos implantate şi cu anomalie[dr.bauerbela.ro] Sindromul Zellweger este o boala letala transmisa autozomal recesiv care, in forma clasica, se manifesta prin: dismorfie cranio-faciala (fontanele cu suturi larg deschise, occiput[esanatos.com]

  • Displazie unghială autozomal dominantă

    „degete hipocratice” v Fenomene musculo-nervoase o Neuropatie, boli demielinizante; Polimiozita/dermatomiozita v Fenomene tegumentare o Acantosis nigricans: pigmentatie accentuata[scrigroup.com] plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatică defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi în potcoavă, stenoza hipertrofică[slideserve.com] […] trombocitopenica, hipercoagulabilitate cu tromboze repetate (ex. tromboflebita migratorie a lui Trousseaux) v Modificari osoase si ale tesuturilor moi: o Ex: osteoartropatia hipertrofica[scrigroup.com]

  • Sindromul de aplazie cutanată cu limfangiectazie congenital-intestinală

    […] initial intacta,apoi apar fenomene inflamatorii si ulceratii; diagnostic:se bazeaza pe biopsie rectala unde se observa absenta celulelor ganglionare dar pot apare trunchiuri nervoase[vdocuments.mx] plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatică defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi în potcoavă, stenoza hipertrofică[slideserve.com] Amiotrofiile (atrofii musculare) pot avea origine nervoasă sau primitivă musculară.[docshare.tips]

  • Boala de stocare a glicogenului tip 2

    Hipertrofia ntriculara este frecnta, dar disfunctia cardiaca franca este rara.[mediculmeu.com] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] Modificarile electromiografice (EMG) sunt corespunzatoare miopatiei generalizate, iar conducerea nervoasa poate fi anormala.[mediculmeu.com]

  • Boala de stocare a glicogenului

    Hipertrofia ntriculara este frecnta, dar disfunctia cardiaca franca este rara.[mediculmeu.com] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] Hipertrofia ventriculara este frecventa, dar disfunctia cardiaca franca este rara.[documents.tips]

  • Boală cu stocare de glicogen tip 5

    Hipertrofia ventriculara este frecventa, dar disfunctia cardiaca franca este rara.[vdocuments.site] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] Modificarile electromiografice (EMG) sunt corespunzatoare miopatiei generalizate, iar conducerea nervoasa poate fi anormala.[vdocuments.site]

  • Sindromul Pseudo-Zellweger

    , cu vitez de conducere nervoas redus)CMT 1A (duplicaie sau mutaie la nivelul cromozomului 17p11.2, interesnd gena care codific proteina PMP22)CMT 1B (anomalie a cromozomului[docslide.com.br] Manifestrile clinice cuprind microcefalie, facies dismorfic (microcefalie cu occiput plat, mandibul lrgit, protruzie mandibular i lingual, expresie facial caracteristic [zmbitoare[dokumen.tips] […] normal sau diminuat) Tipul clasic (anomalie a cromozomului 1p36) Tipul autosomal recesiv Forma sever a copiluluiADARAR sau ADTipul III (hipertrofic cu hipomielinizare) Tipul[docslide.com.br]

  • Anderson Fabry boala

    - modificarea secretiei sudorale, in sensul scaderii, pielea devenind uscata - afectare renala: edeme, proteinurie izolata (eliminarea de proteine in urina) - modificari nervoase[divahair.ro] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auricularE); disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[mediculmeu.com]

  • Leucodistrofie metacromatică a adultului

    […] este frecnta si boselarea trunchiurilor nervoase se poate intalni in polineuropatia amiloida. in neuropatiile hipertrofice determinate genetic poate aparea ingrosarea uniforma[cristiankinetoterapy.blogspot.com] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] […] a tuturor trunchiurilor nervoase, adesea de calibrul unei sfori sau mai mare.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

  • Alfa galactozidază

    - modificarea secretiei sudorale, in sensul scaderii, pielea devenind uscata - afectare renala: edeme, proteinurie izolata (eliminarea de proteine in urina) - modificari nervoase[divahair.ro] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auriculare), disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[esanatos.com] plat, hipertelorism, epicantus, anomalii ale pavilioanelor auricularE); disfunctie neurologica grava (hipotonie, surditate de perceptie si cataracta sau corioretinopatie,[mediculmeu.com]

Simptome suplimentare