Frecvent se asociază hidrocefalie. în ambele tipuri există intotdeauna encefalopatie infantilă severă cu hipotonie axială majoră.
[dokumen.site]
Hipotonia musculară este pronunțată la copii mici, iar cataracta se găsește adesea la copiii mai mari. De la o vârstă fragedă există o întârziere mentală.
[ro.dzvranje.org]
Incizia mongoloidă a ochilor, brachycephaly, epicanthus, hipotonie musculară, macroglossie, pete Brashfield pe iris, anormalitate a urechii, mișcare convergentă, gât scurt
[ro.dzvranje.org]