La hipotonia neonatală severă, se asociază tulburări ale suptului, deglutiţiei, un retard al achiziţiilor motorii (ortostatismul şi mersul autonom sunt deseori imposibil de
[copil-speranta.ro]
Hipotonia musculară se caracterizează prin flaciditatea maselor musculare şi rezistenţă minimă la mobilizarea pasivă.
[documents.mx]
[…] intrauterinORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonieHipotonie generalizat sau localizat sever sau moderat dac a debutat acut
[vdocuments.site]
In cazurile mai severe, în timp ce minimizează rezerva de oxigen, fatul poate fi detectată prin simptome cum ar fi hipotonia musculară, reducerea activității motorii, mișcările
[rum.prosimptomsx.ru]
În cazurile severe, frecvent moartea prenatală sau neonatală a fătului. anomalii asociate.
[rum.prosimptomsx.ru]
[…] neonatala severa tulb. de supt si deglutitie crize convulsive retard important al dezvoltarii psihomotorii hepatomegalie chiste corticale renale cataracta, retinopatie pigmentara
[rasfoiesc.com]
[…] mare, suturi largi, frunte inalta, arcade plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro hepato renal demielinizare heterotopii neuronale hipotonie
[rasfoiesc.com]
retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului
[synevo.ro]
retard de dezvoltare Tip B Acidemia malonică (MAL) Hipoglicemie, vărsături, diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție
[synevo.ro]
[…] glicerolkinază Retard de creștere Tip A Deficiența de piruvat carboxilază Tulburări respiratorii Tip D Deficiența de piruvat decarboxilază Retard de creștere, retard psihomotor sever
[synevo.ro]
Inițial se instalează slăbiciunea musculară și letargia ușoară, iar mai apoi apar hipotonia severă și semnele clinice specifice insuficienței respiratorii (tahipnee, dispnee
[romedic.ro]
Bebelusii prezinta reactii de tipul letargiei, hipotoniei, dar si afectiuni renale severe, intarzieri in dezvoltarea intelectuala, iar formele severe conduc direct la coma
[copilul.ro]
Copiii afectaţi prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă şi şoc în primele
[synevo.ro]
Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele
[lamedic.ro]
Inițial se instalează slăbiciunea musculară și letargia ușoară, iar mai apoi apar hipotonia severă și semnele clinice specifice insuficienței respiratorii (tahipnee, dispnee
[romedic.ro]
inf recurente Edeme față,membre Depigmentare par, unghii, hipercheratoza Hepatomegalie Abdomen de batracian Diaree, steatoree Apatie, paloare, musculatura atrofica, hipotona
[cram.com]
Toleranta digestiva scazuta Toleranta scazuta la inf GRAVITATE: extremitati reci, bradicardie, hta, hCa, hNa, hAlb, icter, hepatomegalie severa CRITERII EVALUARE TRATAMENT
[cram.com]
[…] bătrân Rezistenta scăzută la frig Hipptermie, bradicardie, hiporeactivitate, hta,hipoglicemie=metabolism de foame Rezistenta scazuta la inf Semne neurologicr Carenta proteica severă
[cram.com]
severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare
[cram.com]
Tonus muscular, hipotonie severa mai ales la membrele infeioarewww.cartiaz.ro Carti si articole online gratuite de la A la Z4.
[dokumen.tips]
[…] inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie
[cram.com]
severa si greutate mica la nastere insa in cursul primului an de viata incep sa castige rapid in greutate.
[dokumen.tips]
[…] origine paterna rezulta sindromul Prader-Willi, iar daca este implicat cromozomul de origine materna se dezvolta sindromul Angelman.Pacientii cu sindrom Prader-Willi prezinta hipotonie
[dokumen.tips]
[…] neonatală dificultăţile de alimentaţie cauzate de hipotonie pot fi rezolvate prin utilizarea unor tetine speciale.
[viata-medicala.ro]
absenţa limbajului şi convulsii); • Sindromul Prader-Willi (caracteristici comune cu SA: hipotonia, masa musculară redusă).
[viata-medicala.ro]
Copiii cu AHDS au dificultăți în a-și sustine capul, sunt afectați de hipotonie centrală, întârziere mentala și motorie severe iar lista poate continua.
[andreas-rares.eu]
retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului
[synevo.ro]
Miopatie congenitala simptome: hipotonie, disfunctie renala, acidoza lactica severa;2.
[documents.tips]
retard de dezvoltare Tip B Acidemia malonică (MAL) Hipoglicemie, vărsături, diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție
[synevo.ro]
La copiii cu forma hipotonică a PC nu se constată hipotonia musculară atât de pronunţată, ca și în amiotrofia spinală.
[snpcar.ro]
Spre deose- bire de DMP, în cazul PC la finele primului an de viață pe fondul hipotoniei musculare apar ataxia sau hiperchineziile.
[snpcar.ro]
Forma congenitală a afecţiunii este diagnosticată chiar de la naștere după hipotonia musculară evidentă, poziţia copilului „de broască”.
[snpcar.ro]
Pacienii se ali menteaz frecvent cu difi cultate, prezint o hipotonie sever, ce poate sugera o miopatie.Hipotonia accentuat este, de asemenea, o mani-festare precoce n adrenoleucodistrofi
[dokumen.tips]
Exista si forme congenitale care se caracterizeaza prin severitate crescuta (hipotonie musculara, retard mintal major, displegie faciala, dificultati de nutritie si tulburari
[esanatos.com]
retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului
[synevo.ro]
retard de dezvoltare Tip B Acidemia malonică (MAL) Hipoglicemie, vărsături, diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție
[synevo.ro]
[…] glicerolkinază Retard de creștere Tip A Deficiența de piruvat carboxilază Tulburări respiratorii Tip D Deficiența de piruvat decarboxilază Retard de creștere, retard psihomotor sever
[synevo.ro]
SINDROM PRADER-WILLI 1 / 10.000-1 / 20.000 n.n. microdeleţie / deleţie 15q11-q13 Hipotonie severă în perioada de nou-născut Dificultăţi de alimentaţie la sugar -> gavaj Hiperfagie
[slideshare.net]
Pacienţii cu sindrom Prader-Willi prezintă hipotonie severă şi greutate mică la naştere, însă în cursul primului an de viaţă încep să câştige rapid în greutate.
[synevo.ro]
Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale
[synevo.ro]
Sindromul Ehlers-Danlos de tip V este o formă rară a bolii, care prezintă scolioză severă încă din primii ani de viață, hipotonie la nou-născuți, laxitate excesivă, dar și
[exploremedicinetv.ro]
La copii apare hipotonie generalizată, insuficienţă respiratorie severă cu evoluţie rapid fatală.
[kupdf.net]
Copii prezintă hipotonie severă care poate determina insuficienţă respiratorie Formele cu debut la adultul tânăr determină afectarea progresivă a centurilor şi a musculaturii
[kupdf.net]
retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului
[synevo.ro]
maladia Menkes, sindrom Alpers, deficit de biotinidază (epilepsie severă cu componentă mioclonică).
[snpcar.ro]
retard de dezvoltare Tip B Acidemia malonică (MAL) Hipoglicemie, vărsături, diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție
[synevo.ro]
Tonus muscular, hipotonie severa mai ales la membrele infeioare 4.
[qreferat.com]
Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.
[sfatulmedicului.ro]
[…] olfactiv și corpul calos pot lipsi Crize convulsive în special crize mioclonice EEG anormală Episoade apneice centrale, cianoză Hipotonie, hipertonie Hidrocefalie Hipoplazia
[howlingpixel.com]
Clinic se manifest prin: - anomalii oculare (cataract, microoftalmie, displazia retinei), hidrocefalie i tulburri neurologice severe. - hipotonie axial sever, dar fr convulsii
[vdocuments.site]
Frecvent se asociază hidrocefalie. în ambele tipuri există intotdeauna encefalopatie infantilă severă cu hipotonie axială majoră.
[dokumen.site]
Tablou clinic : - hipotonie axial - tetraplegie spastic - convulsii - retard neuropsihic sever Diagnostic:1.Eco-cerebral (cavitate vast lichidian, evideniind aspectul translucid
[vdocuments.site]
severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare
[cram.com]
Pacienţii cu sindrom Prader-Willi prezintă hipotonie severă şi greutate mică la naştere, însă în cursul primului an de viaţă încep să câştige rapid în greutate.
[synevo.ro]
[…] inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie
[cram.com]
Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind in primul rand de severitatea slabiciunii musculare si de natura cauzei
[romedic.ro]
retard psihomotor sever Tip D Sindrom Zellweger Hipotonie, trăsături dismorfice Tip D Aciduria β-aminoizobutirică Tulburări neurologice Tip D Defecte în biosinteza cofactorului
[synevo.ro]
Limitele si frecventa aparitiei acestor manifestari obiective depind de varsta pacientului, severitatea hipotoniei, musculatura specifica afectata si uneori de cauza subiacenta
[romedic.ro]
Pacienţii cu sindrom Prader-Willi prezintă hipotonie severă şi greutate mică la naştere, însă în cursul primului an de viaţă încep să câştige rapid în greutate.
[synevo.ro]
Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc.
[sfatulmedicului.ro]
Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale
[synevo.ro]
severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare
[cram.com]
[…] inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie
[cram.com]
Într-un subgrup de pacienți, apare hipotonie musculară severă, implicarea sistemului nervos central și eșecul de a înflori.
[rum.bioconus.com]
acidoză metabolică, hiperamoniemie, hipoglicemie, cetoză; – tulburări neurologice: hipotonie, distonie, convulsii, letargie, retard în dezvoltare; – disfuncţie hepatică
[synevo.ro]
Pacientul 3 Pacientul de sex masculin a avut hipotonie musculară severă de la vârsta de 1 lună, precum și probleme de înghițire, infecții recurente și sindromul West.
[rum.bioconus.com]
Criterii majore: laxitate articulara generalizata, hipotonie musculara severa la nastere, cifoscolioza prezenta la nastere sau in primii ani de viata, progresiva, fragilitate
[fdocuments.net]
Criterii minore: hiperextensibilitate tegumentara, fragilitate tisulara, cicatrici atrofice, echimoze superficiale, hipotonie musculara, cifoscolioza, osteopenie radiologica
[fdocuments.net]
Pentru forma 7A exista mutatii la nivelul genelor colagenului tip 1(COL1A1), iar pentru forma 7B pe gena COL1A2.Criterii majore: hipermobilitate articulara generalizata si severa
[fdocuments.net]
La copii apare hipotonie generalizată, insuficienţă respiratorie severă cu evoluţie rapid fatală.
[kupdf.com]
Distrofie miotonica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...a bolii si o forma severa congenitala. denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism
[dictionar.romedic.ro]
Copii prezintă hipotonie severă care poate determina insuficienţă respiratorie Formele cu debut la adultul tânăr determină afectarea progresivă a centurilor şi a musculaturii
[kupdf.com]