Cauze posibile pentru Homocistinuria Homocistinuria Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială Angiolipomatoza familială Sindromul Bean Surditate autozomal recesivă 84 Deficiență carboxilazică multiplă Citrulinemia de tip 2 Osteocondromatoza carpotarsiană Strabism neconcomitent Poliarterita nodoasă Aciduria glutarică tip 2 Deficitul de proteină trifuncțională mitocondrială Deficiența de lanț lung al hidroxiacil-CoA dehidrogenazei Aciduria argininosuccinică Acidemia metilmalonică cu homocistinurie Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică Osteogeneza imperfectă tip 16 Sindromul Marchesani Miopatie mitocondrială cu deficiență reversibilă a citocromului C oxidazei Hiperoxalurie primară tip 1 Ligamentul costo-coracoid scurt congenital Iminoglicinuria Detașare retiniană regmatogenă autozomal dominantă Retard mental autozomal dominant 28 Tirozinemia Boala urinei cu miros de sirop de arțar Disostoza mandibulofacială X-linkată Aciduria orotică erediară Aciduria glutarică Hiperglicinuria
