Create issue ticket

855 diagnostice diferențiale pentru Homocistinuria

Arată rezultatele în: Español

  • Anevrism aortic toracic și disecție aortică familială

    Diagnosticul diferential al sindromului Marfan trebuie sa ia in discutie bolile inrudite cu acesta : • Sindromul Beals (arahnodactilie congenitala) • Sindromul Ehlers-Danlos • Homocistinurie[scrigroup.com]

  • Angiolipomatoza familială

    […] osteogenezei imperfecta acestea sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara ...osteocondromatoza, osteoporoza secundara, scorbut, leucemie, sindrom cushing, homocistinuria[dictionar.romedic.ro]

  • Miopatie oculofaringodistală

    homocistinuria tipo cblF 369955 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ 369962 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX 308425 Acidemia metilmalónica[scribd.com] Número ORPHA Enfermedad 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC 79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD 79284 Acidemia metilmalónica con[scribd.com] 3 79159 Acidemia isobutírica 33 Acidemia isovalérica 79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica 289504 Acidemia malónica y metilmalónica combinada 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria[scribd.com]

  • Homocistinuria

    Termenul „homocistinurie” descrie o anomalie biochimica si nu o anumita afectiune.[testarenounascuti.ro] Decesuri au fost raportate din primul an de viata la pacientii diagnosticati cu homocistinurie.[testarenounascuti.ro] Fecventa bolii Chiar daca homocistinuria este o afectiune rara, purtatorii acestei caracteristici reprezinta o mare parte din populatie.[testarenounascuti.ro]

  • Acidemia metilmalonică

    La aciduria metilmalónica con homocistinuria es un infrecuente error del metabolismo celular de la cobalamina (cbl).[analesdepediatria.org] La suplementación con betaína oral (3 g diarios) desde el 3. al 15. mes produjo una disminución de la homocisteína total y de la homocistinuria.[analesdepediatria.org] Se concluye que el tratamiento precoz con betaína fue seguro y efectivo en nuestro paciente con aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC de inicio neonatal.[analesdepediatria.org]

  • Acidemia metilmalonică cu homocistinurie

    ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBIF, SECUENCIACION GEN LMBRD1 LMBRD1 ACIDURIA METILMALONICA CON HOMOCISTINURIA TIPO CBLC, SECUENCIACION GEN MMACHC MMACHC ACIDURIA[sequence.pe] EXISTEN 3 GRUPOS POR DEFECTOS DE LA COBALAMINA ASOCIADOS A LA ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA (CBLC, CBLD, CBLF).[labechavarria.com] Diagnostic Homocistinuria, homocistinemia si hipome-tioninemia sunt amprente clinice.[mediculmeu.com]

  • Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

    Tulburarile Aminoacizilor: Fenilcetonuria Hiperfenilalaninemia clasica Deficiente de cofactor ale biopterinei; Boala urinei cu miros de sirop de artar Citrulinemia Homocistinuria[euromaterna.ro] […] anemie hemolitică (Glutathionuria) Boala Hartnup – fotosensibilitate şi probleme cu ochii (Hartnup Disease) Histidinurie – deficienţă mintală şi semne faciale (Histidinuria) Homocistinurie[biogenis.ro] Tulburările Aminoacizilor: -fenilcetonuria -hiperfenilalaninemia clasică -deficiențele de cofactor ale biopterinei -boala urinei cu miros de sirop de arțar -citrulinemia -homocistinuria[maternitateamadonna.ro]

  • Aciduria glutarică tip 2

    Screeningul metabolic neonatal este o analiza simpla care poate depista cca 50 de afectiuni grave ale nou-nascutilor: fenilcetonurie, homocistinurie, hipotiroidie, galactozemie[stemsure.ro] […] talie mare, arahnodactilie, luxatie de cristalin in homocistinurie. · manifestari cutanate: fotosensibilitate in fenilcetonurie, hipertriptofanemie, boala Hartnup hipercheratoza[rasfoiesc.com] Tulburarile Aminoacizilor: Fenilcetonuria Hiperfenilalaninemia clasica Deficiente de cofactor ale biopterinei; Boala urinei cu miros de sirop de artar Citrulinemia Homocistinuria[euromaterna.ro]

  • Melanocitoza neurocutanată

    […] afectiuni generale: sindromul sturge-weber-krabbe; neurofibromatoza von recklinghausen; angiom atoza retino cerebral a von hippel-lindau; melanocitoza oculoderma; trisomii; homocistinuria[dictionar.romedic.ro]

  • Aciduria argininosuccinică

    ACIDEMIA ISOVALERICA ACIDEMIA METIL MALONICA ACIDEMIA METIL MALONICA CON HOMOCISTINURIA ACIDEMIA METILGLUTACONICA ACIDEMIA PROPIONICA ACIDURIA ARGININOSUCCINICA ACIDURIA GLUTARICA[igenomix.es] Acidemie metilmalonică şi homocistinuria 11. Deficit de vitamina B12 maternă 12. Deficitul de acetoacetil CoA tiolază mitocondrială 13.[stemcellsbank.ro] Tulburările Aminoacizilor •fenilcetonuria •hiperfenilalaninemia clasică •deficiențele de cofactor ale biopterinei •boala urinei cu miros de sirop de arțar •citrulinemia •homocistinuria[testarenounascuti.ro]

Simptome suplimentare