Întârziere în dezvoltare: Cauze posibile & Diagnostice diferențiale

Cauze posibile pentru Întârziere în dezvoltare

Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata, copilul va prezenta intarziere in dezvoltare. [sfatulmedicului.ro]

Daca aceasta boala nu este depistata si tratata (prin terapie de substitutie hormonala orala) in primele saptamani de viata poate induce intarzierea dezvoltarii fizice si [sfatulmedicului.ro]

Glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient dezvoltata, fapt care implica incapacitatea producerii unei cantitati normale de hormon tiroidian - sustine dezvoltarea [sfatulmedicului.ro]

Distrofia musculară centura membrului tip 2G

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]

[…] sodiu de la nivelul membranei neuronale) si este caracterizata prin: crize epileptice cu aspect focal, tonico-clonic sau clonic generalizat, mioclonii, absente atipice, intarziere [personalgenetics.ro]

Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA

Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala [sfatulmedicului.ro]

De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. [sfatulmedicului.ro]

Deficit congenital de sucraz- izomaltază

Clinic, acesti copii prezinta: 1. sindrom neurologic: convulsii mioclonice, hipotonie,intarziere in dezvoltare, deficite senzoriale auditive, letargie, ataxie, chiar coma, [romedic.ro]

Unele simptome se remit mai greu sau sunt ireversibile, precum deficitul auditiv si atrofia optica.Copiii cu intarziere in dezvoltarea neuro-motorie au dobandit noi achizitii [romedic.ro]

Nanism microcefalic primordial datorat deficitului de ZNF335

Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. [i-medic.ro]

Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. [i-medic.ro]

Sindrom cerebro-costo-mandibular

in dezvoltarea mentala, defecte costale si micromatie. [mediculmeu.com]

[…] prezinta: coaste osificate, cu segment scurt si aplastic la nivelul unghiului costale posterior; cartilaje traheale anormale, cu defecte ale palatului cavitatii bucale, intarzieri [mediculmeu.com]

Sindromul cerebro-costo-mandibular Este caracterizat prin: multiple si grave defecte costale - descrise de Smith in 1966 si ulterior de Mac Nicoll. [mediculmeu.com]

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

Aceste dezordini se pot manifesta atat la nou nascut cat si mai tarziu, in copilarie, sub forma unei intarzieri inexplicabile in dezvoltare cu episoade intercurente de decompensare [synevo.md]

Nanism primordial osteodisplazic microcefalic tip II

Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. [i-medic.ro]

Semnele si simptomele nanismului hipofizar Semnele nanismului hipofizar sunt: - intarziere staturo-ponderala; - masiv facial slab dezvoltat, "inghesuit", aspect de "papusa [divahair.ro]

Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. [i-medic.ro]

Dizabilitatea intelectuală non-sindromică X-linkată

In cazul in care nu este depista nici o alta cauza pentru intarzierile de dezvoltare, copilului i se vor face testele specifice pentru dizabilitatile intelectuale. [sfatulmedicului.ro]

In diagnosticul dizabilitatilor intelectuale vor fi luate in calcul interviurile cu parintii, observarea copilului, dar si rezultatele obtinute in urma testelor de inteligenta [sfatulmedicului.ro]

Deficit de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenază

Complicatiile sunt determinate de prezenta episoadelor de hipoglicemie care pot duce la leziuni cerebrale ireversibile manifestate prin intarziere in dezvoltarea motorie, [neurologiepediatrica.ro]

Devine evidenta in primele zile de viata datorita amoniacului crescut in sange sau, mai tarziu in viata, prin par rar si sfaramicios, intarziere de dezvoltare si tremor. • [romedic.ro]

Este important sa se administreze glucoza intravenos in timpul unei boli acute (respiratorii, digestive). [neurologiepediatrica.ro]

Aciduria 2-aminoadipică 2-oxoadipică

Aceste dezordini se pot manifesta atat la nou nascut cat si mai tarziu, in copilarie, sub forma unei intarzieri inexplicabile in dezvoltare cu episoade intercurente de decompensare [lamedic.ro]

Malformaţia congenitală izolată a oscioarelor urechii medii

Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata, copilul va prezenta intarziere in dezvoltare. [sfatulmedicului.ro]

Daca aceasta boala nu este depistata si tratata (prin terapie de substitutie hormonala orala) in primele saptamani de viata poate induce intarzierea dezvoltarii fizice si [sfatulmedicului.ro]

Glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient dezvoltata, fapt care implica incapacitatea producerii unei cantitati normale de hormon tiroidian - sustine dezvoltarea [sfatulmedicului.ro]

Anomalii congenitale multiple, sindromul de hipotonie 3

[…] severa in dezvoltarea psihomotorie, microcefalie progresiva Asfixia neonatala este cauza intarzierii in dezvoltare? [scrigroup.com]

Intarzierile in dezvoltare Vorbim despre intarzieri in dezvoltarea psihomotorie in momentul in care un copil nu a atins gradul de dezvoltare caracteristic varstei lui. [kineto4kids.ro]

Istoria organica a sindromului Down în copilărie se caracterizează în primul rând prin intarziere in dezvoltare, retard de creștere, și imunodeficienta. [retetanaturista.ro]

Homocistinuria

Intarzierea in dezvoltare este raportata la 65%-80% din cazurile indivizilor netratati. [testarenounascuti.ro]

Pacientii pot de asemenea manifesta ectopia lentis (amplasare anormala a cristalinului), glaucom, cataracta, intarzieri in dezvoltare, retard mental, lesin, atacuri de apoplexie [testarenounascuti.ro]

Pneumonia cauzată de citomegalovirus

(ficat si splina marite ), intarziere in dezvoltarea psiho – motorie, etc. [medicover.ro]

Daca apare o intarziere in dezvoltarea motorie sau psihica a copilului, gimnastica medicala si stimularea cognitiva este importanta. ma ajuta daca distribui... newsletter [neurologiepediatrica.ro]

in dezvoltare. [medicover.ro]

Displazie spondiloepimetafizeală X-linkată

in dezvoltare); Sindromul Biemond 2 (retard mintal, coloboma, obezitate, polidactilie, hipogonadism, hidrocefalie ) Tratament Nu exista tratament etiologic pentru sindromul [romedic.ro]

sindactilie ; - Dezvoltare somatica intarziata; - Poliurie/polidipsie ( diabet insipid nefrogen); - Ataxie (tulburari de coordonare); - Hipertonie usoara (mai ales la nivelul [romedic.ro]

Manifestari principale: - Distrofia celulelor cu con si bastonas (specializate in receptarea stimulilor luminosi); - Polidactilie; - Obezitate truncala; - Dificultati de invatare [romedic.ro]

Sindromul de megacolon Goldberg-Shprintzen

[…] si blocheaza colonul - distensie abdominala - lipsa apetitului si intarziere in crestere. [sfatulmedicului.ro]

In lipsa tratamentului BH duce la dezvoltarea unor complicatii serioase ce pot pune viata in pericol: - inflamarea unor portiuni mici din intestinul subtire si colon - enterocolita [sfatulmedicului.ro]

Copilul cu varsta peste 1 an prezinta: - constipatie, cu scaun subtire, in panglica, urat mirositor sau o cantitate mare de materii fecale care se aglomereaza, compacteaza [sfatulmedicului.ro]

Sindromul X fragil

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]

Enconprezis funcțional

[…] a atins etatea cronologică de cel puţin 4 ani (pentru copiii cu intarzieri in dezvoltare, o etate mentală de cel puţin 4 ani). [cabinetpsihoterapie.blogspot.com]

Evoluţie Encoprezisul nu se diagnostichează pană ce copilul nu a atins etatea cronologică de cel puţin 4 ani (pentru copiii cu intarzieri in dezvoltare, o etate mentală de [la-psiholog.ro]

Tulburari polimorfe: afazie terapie, alalie cauze Tulburari de dezvoltare: mutismul electiv, intarziere in dezvoltarea limbajului. [pediatriko.ro]

Aciduria glutarică tip 2

Simptomele asociate tipului I includ: - retard de crestere in inaltime si greutate; - intarzieri in dezvoltarea fizica, mintala si comportamentala (tulburari de dezvoltare [sfatulmedicului.ro]

[…] greutate sau sunt rigizi in miscari, au intarziere in dezvoltare si transpira abundent. [aimmd.wordpress.com]

Devine evidenta in primele zile de viata datorita amoniacului crescut in sange sau, mai tarziu in viata, prin par rar si sfaramicios, intarziere de dezvoltare si tremor. • [romedic.ro]

Sindromul de deleție 22q11.2

 Intarziere psihica usoara  Intarziere in dezvoltarea limbajului  Scolioza toracala  Dificultati de socializare, contact vizual dificil, tendinta la retragere sociala [documen.site]

Copii cu PWS prezinta dizabilitate in telec tuala, probleme de comportament, intarziere in dezvoltarea motorie si a limbajului. [scribd.com]

 Sindrom Angelman  17 copii cu fenotip clasic:  Intarziere severa in dezvoltarea psihomotorie Afectare severa a limbajului Tulburare a miscarilor şi echilibrului –ataxie [documen.site]

Sindromul Stickler autosomal recesiv

Complicatiile si conditiile coexistente includ: intarzieri in dezvoltare malnutritie probleme de alimentatie intarzieri in crestere probleme relationale in perioada de adult [i-medic.ro]

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]

Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. [i-medic.ro]

Infecția congenitală cu virusul citomegalic

(ficat si splina marite ), intarziere in dezvoltarea psiho – motorie, etc. [medicover.ro]

[…] osoase. - Citomegalovirusul genereza o intarziere in cresterea intrauterina si o microcefalie (craniul de dimensiuni mici) uneori responsabila de o intarziere in dezvoltarea [sfatulmedicului.ro]

Sindromul Angelman

Intarzierea in dezvoltare devine evidenta intre 6 – 12 luni. Pacientii cu síndrom Angelman au o dispozitie vesela, zambet/ ras frecvent, fara vreun motiv anume. [medlife.ro]

Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; - [sfatulmedicului.ro]

Intarzierea in dezvoltare devine evidenta intre 6 – 12 luni. Pacientii cu sindrom Angelman au o dispozitie vesela, zambet/ ras frecvent, fara vreun motiv anume. [superbebe.ro]

Deficit de biotinidază

Clinic, acesti copii prezinta: 1. sindrom neurologic: convulsii mioclonice, hipotonie,intarziere in dezvoltare, deficite senzoriale auditive, letargie, ataxie, chiar coma, [romedic.ro]

Netratata la timp, boala poate duce la retard mental si intarzieri in dezvoltare. Boli depistate la un screening neonatal 1. Fenilcetonuria 2. Hipotiroidismul 3. [a1.ro]

Unele simptome se remit mai greu sau sunt ireversibile, precum deficitul auditiv si atrofia optica.Copiii cu intarziere in dezvoltarea neuro-motorie au dobandit noi achizitii [romedic.ro]

Sindromul de agamaglobulinemie limfopenică - nanism cu membre scurte

Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. [i-medic.ro]

Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. [i-medic.ro]

Paraplegie spastică autozomal recesivă 14

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]

Sindromul Cornelia de Lange

Ceea ce urmeaza este o lista cu cele mai comune trasaturi: greutate mica la nastere; prezinta intarziere in crestere si statura mica; intarziere in dezvoltare; diferente la [cabinet-logopedic-alexia.ro]

Alte semne clinice pentru Sindromul Cornelia de Lange : Neurologice: initial hipertonic (in primele luni), apoi intarziere in dezvoltarea motorie pe etape (tin capul mai tarziu [neurologiepediatrica.ro]

Radiografia osoasa evidentiaza in majoritatea cazurilor intarzierea in dezvoltarea osoasa si, intr-un procent variabil, alte anomalii osoase, in special ale membrelor si degetelor [divahair.ro]

Sindromul Robinow autozomal dominant

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]

Retard mental autozomal dominant 21

in dezvoltare; crizele miotonice pot fi precipitate de neostigmina si succinilcolina. [diabet-si-nutritie.ro]

Sindromul Asperger – lipseste intarzierea in dezvoltarea limbajului. [autism-aipa.ro]

in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic). [personalgenetics.ro]