Create issue ticket

60 diagnostice diferențiale pentru Lipofuscinoză ceroidă neuronală

  • Boala CLN1

    Cuvinte cheie: Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), tulburări progresive, diagnostic INTRODUCERE Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), cunos-cută și sub numele de boala[snpcar.ro] DREPTURI ALTERNATIVE Lipofuscinozele neuronale ceroase (NCL); Lipofuscinoza neuronală ceroidă (CNL); Boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten; Haltia-Santavuori; Jansky-Beilschowsky[ro.whatisbaby.com] Lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL) sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie.[snpcar.ro]

  • Lipofuscinoza ceroidă neuronală infantilă

    Cum diferă lipofuscinoza ceroidă neuronală de alte condiții neurodegenerative și există speranță pentru tratament?[ro.new-medic.com] Cuvinte cheie: Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), tulburări progresive, diagnostic INTRODUCERE Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), cunos-cută și sub numele de boala[snpcar.ro] Diagnostic CLN (Lipofuscinoza ceroida neuronala) infantila-tardiva si timpurie - dozare enzimatica palmitoil-protein-tioesteraza si tripeptidil-peptidaza (BUCNCL)*.[zymoj.y0.pl]

  • Lipofuscinoză ceroidă neuronală

    Cuvinte cheie: Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), tulburări progresive, diagnostic INTRODUCERE Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), cunos-cută și sub numele de boala[snpcar.ro] Boala din grupul bolilor ereditare foarte rare, cunoscute ca lipofuscinoze ceroide neuronale, care include si boala Tay-Sachs.[medical-bucuresti.ro] Între timp, Francesco Benazzi, directorul Centrului Medical din Treviso afirmă că această boală, „Lipofuscinoza Ceroidă Neuronală”, nu are nicio legătură cu vaccinarea și[rotalianul.com]

  • Boala Batten congenitală

    Cuvinte cheie: Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), tulburări progresive, diagnostic INTRODUCERE Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), cunos-cută și sub numele de boala[snpcar.ro] Deficitul in aceasta vitamina este greu de realizat la om, in schimb s-a demonstrat ca in boala lui Batten (lipofuscinoza ceroida neuronala) caracterizata printr-o deficienta[doctor.info.ro] Lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL) sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie.[snpcar.ro]

  • Lipofuscinoza ceroidă juvenilă

    Cuvinte cheie: Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), tulburări progresive, diagnostic INTRODUCERE Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL), cunos-cută și sub numele de boala[snpcar.ro] De asemenea, cunoscut sub numele de boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, aceasta este cea mai comună formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale[ro.caloriehealthy.com] Este o maladie care face parte din grupul bolilor ereditare foarte rare, cunoscute ca lipofuscinoze ceroide neuronale, care include si boala Tay-Sachs.[national.ro]

  • Boala Jansky Bielschowsky

    DREPTURI ALTERNATIVE Lipofuscinozele neuronale ceroase (NCL); Lipofuscinoza neuronală ceroidă (CNL); Boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten; Haltia-Santavuori; Jansky-Beilschowsky[ro.whatisbaby.com] Lipofuscinoza cerebrală neuronală (NCL) Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL) este numele unui grup de patru condiții rare: boala Batten, boala Santavuori-Haltia, boala Jansky-Bielschowsky[ro.healthypasty.com] DESCRIERE Boala batten este cea mai obișnuită formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale (NCL).[ro.whatisbaby.com]

  • Aciduria argininosuccinică

    ceroida neuronala) infantila-tardiva si timpurie - dozare enzimatica palmitoil-protein-tioesteraza si tripeptidil-peptidaza (BUCNCL)* 600 3650 Diagnostic Glicogenoza - Boli[synlab.ro] 4758 CDG - testarea trisialotransferinei tratate cu sialidaza (LEER) 360 2646 Deficitul de VLCAD - acizi grasi cu lant foarte lung (VLCFA) (ALD)* 350 3655 Diagnostic CLN (Lipofuscinoza[synlab.ro]

  • Boala Unverricht-Lundborg

    Boala Batten, lipofuscinoza ceroidă neuronală: Acesta este un grup de boli mostenite caracterizate prin probleme severe de echilibru, deficite de învățare, pierderea vederii[ro.diphealth.com]

  • Boala Lafora

    Boala Batten, lipofuscinoza ceroidă neuronală: Acesta este un grup de boli mostenite caracterizate prin probleme severe de echilibru, deficite de învățare, pierderea vederii[ro.diphealth.com] Lipofuscinoza ceroid neuronal Aceast boal determinat genetic (numai pentru formele juvenile a fost determinat gena, localizat pe cromozomul 16p12.1) este caracterizat de acumulare[dokumen.tips]

  • Sindromul de deleție 22q11.2

    ceroidă neuronală (asociată cu MFSD8) MFSD8 (2) Sindrom de rupere Nijmegen NBN (1) Deficit de ornitin-translocază [sindrom hiperornitinemie – hiperamoniemie – homocitrulinemie[synevo.md] MMAA) MMAA (14) Deficit multiplu de sulfatază SUMF1 (1) Neuro-hepatopatie Navajo [sindrom de epuizare a ADN-ului mitocondrial hepatocerebral asociat cu MPV17] MPV17 (1) Lipofuscinoza[synevo.md]

Simptome suplimentare