Create issue ticket

339 diagnostice diferențiale pentru Lipsa de lobul urechii, Mentala fata, Sindromul Seckel, Strabism, Ureche deformare

  • Sindromul Seckel

    […] hiperlaxitate ligamentară anomalii cardiace: anevrism de aortă insuficienţă mitrală anomalii oculare: subluxaţia cristalinului, cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism[quizlet.com] SfatulMedicului.ro › sindrom seckel Sindromul seckel - generalitati Din Articole Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata[sfatulmedicului.ro] Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.[sfatulmedicului.ro] Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ: cap de dimensiuni mici (microcefalie) grade variate de retard mintal caracteristici neobisnuite[copilul.ro] […] jos implantate, gură mică, occiput plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatică defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi[quizlet.com]

  • Sindrom Turner

    […] talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism[referat.ro] Pacientele pot avea deficite auditive prin anomalii ale urechii interne.[colegiul-medicilor.ro] […] sisteme: cardiovasculare - boli de inima; ale tractului urinar - hipoplazia rinichilor, ureterelor dublare, dublarea și rinichi potcoavă; viziunea - ptoza (secolul ptoza), strabism[medical-ro.medster.in.ua] […] hiperconvexe anomalii ale dezvoltării osoase (braţele sunt îndoite din coate către exterior - cubitus valgus) – vezi poze ochi migdalaţi, orientaţi în jos (leneşi), ptoză, strabism[saptamanamedicala.ro] Diagnosticul clinic diferenţial se face în copilărie cu sindromul Noonan: hipostatură, facies caracteristic, gât scurt, palmat, deformaţii toracice/sternale, malformaţii congenitale[colegiul-medicilor.ro]

    Missing: Lipsa de lobul urechii Sindromul Seckel
  • Sindrom Down

    Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite[ro.wikipedia.org] Caracteristici ale copiilor cu afectiunea Sindromului Down Semne fizonomice: • fata mai lata; • macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal); • retard mental ;[copilul.ro] […] subclavie aberanta, tetralogia Fallot) majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta; boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism[csid.ro] . • Afectarea oculara, deoarece in aproximativ jumatate din cazuri apar erori de refractie, strabism, miscari anormale ale globului ocular (nistagmus), cataracta congenitala[copilul.ro]

    Missing: Lipsa de lobul urechii Sindromul Seckel
  • Sindromul Pierre Robin

    Exoftalmie; strabism; distanta interpupilara crescuta. Un procent mic sufera compresiunea nervului optic cu edem papilar secundar, atrofie optica sau chiar orbire.[vdocuments.site] Cauze: Sindromul Cri du Chat; Sindromul Hallerman-Streiff; Sindromul Marfan; Sindromul Pierre Robin; Progeria; Sindromul Russell-Silver; Sindromul Seckel; Sindromul Smith-Lemli-Opitz[ymed.ro] Urechile lobuli auriculari mari, CAE atretice, anomalii ale oaselor urechii medii. Ocular modificari secundare deformitatilor osoase.[vdocuments.site]

    Missing: Lipsa de lobul urechii
  • Sindromul Noonan 1

    Semne și simptome înălțime mică. ochi mari, distanțați urechi jos implantate. gât scurt. linia părului jos implantată la nivelul gatului probleme de vedere: strabism, vedere[vreausacrescmare.ro] Sindromul Astley-Kendall Pubertatea Precoce Sindromul Wegmann Jones Smith Sindromul Seckel Sindromul Dennis-Fairhurst-Moore Sindromul Cantu Cancerul de glanda Pituitara Osteogeneza[procto.ro] […] proeminente jos inserate sau deformate, gura asemanatoare pestelui si ptosis.[mediculmeu.com] . - anomalii ale inimii - retard mintal uşor, vorbirea fiind în mod special afectată - simptome oculare – strabism, tulburări de vedere sau nistagmus - simptome hemoragice[exploremedicinetv.ro] […] talie mica (datorate lipsei genei SHOX de pe cromozomul X), fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoza palpebrala, hipertelorism, xeroftalmie, strabism[scritub.com]

    Missing: Lipsa de lobul urechii
  • Sindromul dezechilibru cromozomiale perechea 18 trisomie

    […] asociate cu tulburări ale sistemului nervos și tonusul muscular afecta dezvoltarea abilităților motorii ale copilului, ceea ce poate duce la scolioza, atrofie musculara, strabism[medical-ro.medster.in.ua] Sub raport clinic sindromul se distinge printr-o inapoiere mentala variabila - uneori foarte severa - cu un IQ de 30-65 si printr-o dismorfie craniofaciala sugestiva: fata[rasfoiesc.com] […] asociate cu tulburări ale sistemului nervos și a tonusului muscular afectează dezvoltarea abilităților motorii ale copilului, ceea ce poate duce la scolioza, atrofie musculară, strabism[rum.duranhedt.ru] Unele rude ale indivizilor cu schizofrenie au un risc crescut pentru un grup de tulburari mentale denumit spectrul schizofreniei din care fac parte tulburarea schizoafectiva[i-medic.ro] Simptome: scolioza, strabismul, întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale, oboseala rapidă. Cum de a crește un copil cu o boală cromozomală?[ro.ilovevaquero.com]

    Missing: Lipsa de lobul urechii Sindromul Seckel
  • Sindromul Miller Dieker

    […] sprâncene arcuite şi nas lung, ochi îndepărtaţi (hipertelorism) şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism[synevo.ro] Sindroame în care microcefalie este caracteristic sunt, printre altele: sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 Sindromul Seckel sindromul Smith-Lemli-Opitz, Williams- sindromul[ro.womanityworld.com] , cu hipoplazia părţii anterioare (" urechi de faun ") mâini cu degete flectate, încălecate , picioare deformate “în piolet ”. malformaţii cardiace şi cerebrale, Screening[slideshare.net] […] sprancene arcuite si nas lung, ochi indepartati (hipertelorism) si indreptati in jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism[synevo.md] […] altă dominant, și a descris-o altă formă X-linked Ul microcefalie sindromică Acesta este cel asociat cu diferite sindroame în care microcefalie este unul dintre semnele sindromului[ro.womanityworld.com]

    Missing: Lipsa de lobul urechii
  • Sindromul alcoolismului fetal

    Alte anomalii craniofaciale sunt: hipoplazia fetei mijlocii microftalmia, strabism, ptoza.[romedic.ro] deformate.[scm1.md] […] al fatului) si controlul nivelui glicemiei ( risc de avort spontan si macrosomie fetala).[wellborn.ro] La nivelul ochilor apar: fante palpebrale scurte (blefarofimoza), microftalmie, ptoza uni- sau bilaterala, epicant (plica mongoloida), pseudohipertelorism, strabism, nistagmus[revistagalenus.ro] […] frunte bombata, ochii afundati in orbite, nasul scurt si "carn", buza de sus uscata si rosie, barbia inauntru, gura incomplet dezvoltata, deschidere in bolta palatina si/sau urechi[sanatate.bzi.ro]

    Missing: Lipsa de lobul urechii Sindromul Seckel
  • Sindromul Laron

    Alte simptome sunt: hipersomnolenta (doarme 14-15 ore pe zi), strabism, păr uscat și fragil, constipație, scăderea forței musculare (copilul nu va lua parte la jocuri ce implică[megaparinti.ro] Russel Silver Sindromul Prader Willi Sindromul Noonan Sindromul Cornelia de Lange Sindromul Rubinstein-Taybi Sindromul Aarskog Sindromul Bloom Sindromul Cockayne Sindromul[romedic.ro] Fata are in prezent 19 ani, dar nu are in vocabular mai mult de trei cuvinte. Stie sa spuna mama, tata, sora, frate si cunoaste numele celor trei frati ai sai.[kanald.ro] Seckel Progeria Deficitul idiopatic de STH Mutatii ale receptorului secretagog de GH („growth hormone” – hormon de crestere) • Erori innascute de metabolism Tulburari de[romedic.ro] […] un copil sanatos la nastere care arata ca orice fetita normala, insa de la varsta de aproape doi ani, corpul ei a incetat sa se dezvolte din punct de vedere fizic, dar si mental[kanald.ro]

    Missing: Lipsa de lobul urechii Ureche deformare
  • Sindromul trisomiei X

    Daca mascheaza o parte a globului ocular, epicanthusul poate simula un strabism (defect al paralelismului axelor oculare).[sfatulmedicului.ro] Sindromul Seckel - Tip I - analiza genei ATR - secventiere si MLPA* 14,500 3387 Sindromul Silver-Russell - analiza MS-MLPA (SRS)* 2,600 4723 Sindrom Sotos - Gena NSD1 5,000[synlab.ro] Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii.[neurologiepediatrica.ro] Persoanele cu trisomie 21 sunt predispuse la boli infectioase, mai ales cele din zona ORL (otite cronice), la probleme de vedere (miopie, strabism, hipermetropie), surzenie[desprecopii.com] Din punct de vedere clinic, copilul este microcefal, cu retard mintal si psiho-motor, urechi mari situate jos, ochi cu strabism, gura "de crap" (buza, palat despicat), membre[scritub.com]

    Missing: Lipsa de lobul urechii

Simptome similare