1 diagnostice diferențiale pentru Macrocefalie (26 %)

Did you mean: Macrocefalie (26, %)

Sindromul Robinow autozomal recesiv

Simptome suplimentare

• 5 degetul mijlociu hipoplazia Phalangeal
• Anteverted Nares (96 %)
• Aplazie sau hipoplazie a falangelor de mână
• Bifide limbii (59 %)
• Broad nazale pod (95 %)
• Buza superioară subţire (29 %)
• Colţurile de gura downturned
• Cot Supination Limited
• Criptorhidie (67 %)
• Deprimat nazale pod (49 %)
• Deschis suturi
• Dinti aglomerat
• Duplicarea renale (10 %)
• Gura triunghiular
• Gâtul scurt (31 %)
• Hemivertebrae toracică (98 %)
• Hernie inghinala (21 %)
• Hiperplazie gingivala (71 %)
• Hipoplazie metacarpiene
• Low Set urechi (45 %)
• Mare fontanelelor anterioara
• Nas scurt răsturnate (95 %)
• Penis mic (100 %)
• Profil plat faciale
• Scolioza (77 %)
• Tulburare alelice Brachydactyly tip B
• Unghii displazie (35 %)
• Vârstă osoasă întârziată