Create issue ticket

1.062 diagnostice diferențiale pentru Macroglosie, Retard mental

  • Mucopolizaharidoza

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro] Mucopolizaharidozele Sindromul Hurler c2i16ik Deficit enzimatic: a-iduronidaza Date clinice si de laborator: - autosomal recesiv - opacitati corneene - retard mental - cifoza[preferatele.com] Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]

  • Sindrom Down

    Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă.[ro.wikipedia.org] […] informatiilor vehiculate in trecut, cand erau estimati cu retard mental sever.[mamica.ro] Caracteristici ale copiilor cu afectiunea Sindromului Down Semne fizonomice: • fata mai lata; • macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal); • retard mental ;[copilul.ro]

  • Hipotiroidism congenital

    […] pilozitate corporala diminuata -par capilar uscat,friabil,cu o tenta roscata (acumulare de caroten) -unghii friabile care - greu -cicatricizarea este incetinita -macrolalie,macroglosie[preferatele.com] In cazul in care copilul nu primeste tratament la timp, boala poate degenera in afectiuni neurologice grave (retard mental), dar si in alte probleme de dezvoltare.[ziare.com] Scopul principal al administrării tratamentului este așadar dezvoltarea neurologică normală și evitarea retardului mental.[newsmed.ro]

  • Sindromul Beckwith Wiedemann

    Copiii pot fi părți disproporționate și neechilibrate diferite ale corpului, cum ar fi o limbă mare (macroglosie), sau, urechi mari neobișnuite, sau aveti forma lornefiresc[healthtipsing.com] mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare Sindromul[cram.com] Raporteaza o eroare Sindromul Beckwith Wiedemann este un sindrom genetic rar produs prin anomalii ale regiunii amprentate 11p15.5 i definit prin macrosomie, macrostomie, macroglosie[referat.ro]

  • Mucopolizaharidoza 2

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi[boli-lizozomale.ro] Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental .[romedic.ro] Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză[boli-lizozomale.ro]

  • Trisomie 20

    […] palmar transvers sau linia simiana - brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior - macroglosie[sfatulmedicului.ro] mental sever retard al cresterii, dificultati de alimentare (prin tulburari de deglutitie) In timpul sarcinii, poate fi depistata ecografic si prezenta chisturilor de plex[copilul.ro] Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata.[sfatulmedicului.ro]

  • Fenilcetonurie

    Fără tratament, semnele clinice evoluează, astfel că la vârsta de 4-8 săptămâni bebelușul prezintă macroglosie, abdomen destins cu hernie ombilicală, piele uscată, palidă,[arcadiamedical.ro] Acest lucru poate duce, uneori, la severe brain damage, retardare mentală etc. Fenilcetonurie PKU afectează una în 10.000 nou-născuţi.[news-medical.net] Ulterior apar: tulburari neurologice intarzierea cresterii retard mental dermatita cronica.[romedic.ro]

  • Boala Bourneville

    […] numar mare de manifestari cutanate, unele foarte precoce dar fara repercusiuni prognostice: pete acromice, tumori Konen, pete cafe au lait, moluscum pendulum, hemangioame, macroglosie[graduo.ro] Se caracterizeaza prin leziuni cutanate, convulsii si retard mental.[mediculmeu.com] Această tulburare genetică rară este, de obicei, asociată cu triada: convulsii, retard mental și leziuni cutanate.[medicina-interna.ro]

  • Fucozidoza

    […] omogena, fin dilacerata, spatii chistice, PAS , Alcian blue Mixedemul: · Boala Basedow-Graves: derm pretibial, retroocular · Hipotiroidism: generalizat - derm, miocard, limba (macroglosie[scrigroup.com] La sugar, se adauga falimentul cresterii si retardul mental.[docslide.net] Waldenström Depuneri in tesuturile mezenchimale: neuropatie periferica/autonoma, sindrom de tunel carpal, macroglosie, cardiomiopatie restrictiva, artropatie de articulatii[preferatele.com]

  • Mixedem

    […] fata rotunda - de "luna plina", palida, infiltrata, cu pleoape groase si edematiate, cu impresia de facies adormit; cresterea in volum a buzelor (macrocheilie) si a limbii (macroglosie[endocrinopedia.info] Scopul principal al administrării tratamentului este așadar dezvoltarea neurologică normală și evitarea retardului mental.[newsmed.ro] […] pilozitate corporala diminuata -par capilar uscat,friabil,cu o tenta roscata (acumulare de caroten) -unghii friabile care - greu -cicatricizarea este incetinita -macrolalie,macroglosie[preferatele.com]

Simptome suplimentare

Simptome similare