Create issue ticket

10 diagnostice diferențiale pentru Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo, Mare fontanelelor anterioara, Scurta picioarele larg, Scurte de baza craniana anterioara

  • Clefting camerei anterioare oculare Defect capac anomalii sindromul

    […] chirurgie OMF... Volumul I Cuprins 1. Anestezia În medicina dentară ....................................................................................... 1 Alexandru Bucur, Nicolae Gănută, Ion Canavea, Roxana Vlici, Alina Nichifor 2. Extracţia dentară ......................................................................................... .. 63 Nicolae Gănută, Horatiu Bodnar, Alexandru Bucur 3.[…][kupdf.com]

    Missing: Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo Scurte de baza craniana anterioara
  • Sindromul Rubinstein Taybi

    Cauza - anomalie genetică - două proteine - CBP şi p300 - foarte înrudite ca structură şi ca funcţie, au rol important co-activator în reglarea procesului de transcripţie; în timpul organogenezei, ele sunt exprimate în diferite tipuri de celule implicate în dezvoltarea inimii, vaselor, tegumentelor, plămânilor, ficatului[…][prezi.com]

    Missing: Scurta picioarele larg Scurte de baza craniana anterioara
  • Displazie frontonazală

    Intre suturile metopica, coronala si sagitala exista un spatiu mai mare denumit fontanela anterioara; intre suturile lambdoida si sagitala exista fontanela posterioara (ura[esanatos.com] , care sunt scurte, o largire a coastelor si, uneori, anomalii de osificare ale epifizelor femu-rale superioare.[dictio.ro] Fontanela anterioara are dimensiuni normale de 3,5-5 cm (in diametrul cel mai mare), se palpeaza la nastere, este deprimata sau plata in raport cu oasele craniene din jur.[esanatos.com] […] superioara mare, unghiuri ale comisurilor bucale deturnate In sus (ceea ce da fetei un aspect ,,fericit", de unde etimologia termenului), modificari ale oaselor mainilor si picioarelor[dictio.ro]

    Missing: Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo Scurte de baza craniana anterioara
  • Creşterea exagerată sindromul

    Majoritatea celor afectati au o ruda ce sufera de acelasi sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile sunt cauzate de mutatii genetice aparute de novo.[medicalstudent.ro] […] mari, late și plate; gâtul este scurt , coloana vertebrală se curbează (cifoză cervico-dorsală), toracele este lat, sternul îngroșat și proeminent, bazinul larg; viscerele[bendo.ro] […] creșterea dimensiunilor) apărând greutăți în vorbire; hipertrofia corzilor vocale și a laringelui vor avea ca și rezultat vocea aspră și răgușită; mâinile sunt mari și late, picioarele[bendo.ro]

    Missing: Mare fontanelelor anterioara Scurte de baza craniana anterioara
  • Aplazie sau hipoplazie mamară congenitală izolată

    La nivelul calotei există următoarele fontanele: - fontanela anterioară (bregmatică) este cea mai mare şi este situată la întâlnirea suturilor coronară, sagitală şi frontală[kupdf.com] […] mici), a unui chist larg И i a picioarelor cu degetele scurte, a unui palmar transversal, a unui deget de douДѓ falange.[ro.medicine-guidebook.com] La nivelul lor calota are un mare potenţiel de creştere şi de aceea prezenţa unor fontanele la naştere este un lucru normal.[kupdf.com] Sistemul musculo-scheletic se caracterizeazДѓ prin deformarea sternului, a gГўtului scurt, a creИ terii sau pГўlnie a sternului, a hipotoniei musculare (Г n special a copiilor[ro.medicine-guidebook.com]

    Missing: Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo Scurte de baza craniana anterioara
  • Sindromul de Arahnodactilie orbire - scolioza-

    La nivelul calotei există următoarele fontanele: - fontanela anterioară (bregmatică) este cea mai mare şi este situată la întâlnirea suturilor coronară, sagitală şi frontală[kupdf.com] Majoritatea celor afectati au o ruda ce sufera de acelasi sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile sunt cauzate de mutatii genetice aparute de novo.[medicalstudent.ro] La nivelul lor calota are un mare potenţiel de creştere şi de aceea prezenţa unor fontanele la naştere este un lucru normal.[kupdf.com]

    Missing: Scurta picioarele larg Scurte de baza craniana anterioara
  • Sindromul de hipotonie-dezvoltare deficitară-microcefalie

    La nivelul neurocraniului suturile oaselor craniene nu sunt perfect inchise, prezinta fontanela anterioara (bregmatica) in forma de romb cu diagonalele de 3-5/2-3cm.[cristiankinetoterapy.blogspot.com] Membrele inferioare cu spațiu larg între haluce și degetul II. Hipotonie generalizată tradusă prin picioare plate și abdomen flasc.[ceestesindromuldown.ro] Aspecte clinice : - capul sferic, relativ mare , cu neurocraniul mai dezvoltat decat viscerocraniul.[cristiankinetoterapy.blogspot.com] Gât scurt și gros. Dentiție cu erupție dentară întârziată, hipoplazie dentară. Membrele superioare cu metacarpiene și falange scurtate.[ceestesindromuldown.ro]

    Missing: Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo Scurte de baza craniana anterioara
  • Sindromul de atrezie esofagiană cu anoftalmie sau microftalmie

    La nivelul calotei există următoarele fontanele: - fontanela anterioară (bregmatică) este cea mai mare şi este situată la întâlnirea suturilor coronară, sagitală şi frontală[kupdf.com] Majoritatea celor afectati au o ruda ce sufera de acelasi sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile sunt cauzate de mutatii genetice aparute de novo.[myslide.es] La nivelul lor calota are un mare potenţiel de creştere şi de aceea prezenţa unor fontanele la naştere este un lucru normal.[kupdf.com]

    Missing: Scurta picioarele larg Scurte de baza craniana anterioara
  • Sindrom de cataractă - boli cardiace congenitale - defect de tub neural

    La nivelul calotei există următoarele fontanele: - fontanela anterioară (bregmatică) este cea mai mare şi este situată la întâlnirea suturilor coronară, sagitală şi frontală[kupdf.com] Majoritatea celor afectati au o ruda ce sufera de acelasi sindrom, dar aproximativ 15-30% din toate cazurile sunt cauzate de mutatii genetice aparute de novo.[myslide.es] La nivelul lor calota are un mare potenţiel de creştere şi de aceea prezenţa unor fontanele la naştere este un lucru normal.[kupdf.com]

    Missing: Scurta picioarele larg Scurte de baza craniana anterioara
  • Surditate autozomal dominantă 28

    La nivelul neurocraniului suturile oaselor craniene nu sunt perfect inchise, prezinta fontanela anterioara (bregmatica) in forma de romb cu diagonalele de 3-5/2-3cm.[cristiankinetoterapy.blogspot.com] Jaretul este larg, usor curbat, destul de jos prins. Metatarsul este scurt si puternic.[cainelenostru.wordpress.com] Aspecte clinice : - capul sferic, relativ mare , cu neurocraniul mai dezvoltat decat viscerocraniul.[cristiankinetoterapy.blogspot.com] Labele picioarelor sunt ovale, usor alungite, cu degetele uscative, bine prinse, cuzinetii plantari (pernutele) si unghiile sunt de culoare neagra.[cainelenostru.wordpress.com]

    Missing: Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutatia De Novo Scurte de baza craniana anterioara