Create issue ticket

192 diagnostice diferențiale pentru Mentala fata, Sindromul triplu A

  • Hipoparatiroidism rare

    […] anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric Allgrove, sindromul sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si[bolirare.ro] […] vegetative Arnold-Chiari, malformatia henierea tonsilelor cerebeloase Adam-Stokes, sindromul episod sincopal cu tulburări neurologice cauzat de o prăbusire bruscă a irigatiei[bolirare.ro] […] membrane bazale) Alzheimer, boala dementă progresivă Argyll-Robertson, pupila pierderea reflexului fotomotor, patognomonic pentru sifilis tertiar (neurosifilis, tabes) Adie, sindromul[bolirare.ro]

  • Mucopolizaharidoza

    […] anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric Allgrove, sindromul sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si[bolirare.ro] […] vegetative Arnold-Chiari, malformatia henierea tonsilelor cerebeloase Adam-Stokes, sindromul episod sincopal cu tulburări neurologice cauzat de o prăbusire bruscă a irigatiei[bolirare.ro] […] membrane bazale) Alzheimer, boala dementă progresivă Argyll-Robertson, pupila pierderea reflexului fotomotor, patognomonic pentru sifilis tertiar (neurosifilis, tabes) Adie, sindromul[bolirare.ro]

  • Sindromul Noonan 1

    […] anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric Allgrove, sindromul sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si[bolirare.ro] […] vegetative Arnold-Chiari, malformatia henierea tonsilelor cerebeloase Adam-Stokes, sindromul episod sincopal cu tulburări neurologice cauzat de o prăbusire bruscă a irigatiei[bolirare.ro] […] membrane bazale) Alzheimer, boala dementă progresivă Argyll-Robertson, pupila pierderea reflexului fotomotor, patognomonic pentru sifilis tertiar (neurosifilis, tabes) Adie, sindromul[bolirare.ro]

  • Sindromul trisomiei X

    Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii.[neurologiepediatrica.ro] […] ideea de apariţie a sindromului Triplu X.[romedic.ro] Copilul Down se caracterizeaza prin : - dismorfism craniofacial - talie mica - intarziere mentala constanta - asocierea unor defecte structurale Sindromul dismorfic Dismorfia[creeaza.com]

  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz

    Allgrove sau Triplu A) steroidogeneză alterată (glanda s-a dezvoltat normal, dar există o disfuncţie în mecanismul biochimic de sinteză a hormonilor steroizi suprarenalieni[bolirare.ro] […] factorului de transcripţie SF1 (steroidogenic factor 1), hipoplazie suprarenaliană datorită mutaţiei genei DAX-1 şi mutaţiei genei pentru ACTH (sau genelor înrudite, ca în sindromul[bolirare.ro] ): deficit de colesterol disponibil pentru sinteză (sindrom Smith-Lemli-Opitz, abetalipoproteinemie), hiperplazie adrenală congenitală (prin deficit de 21-hidroxilază, 17α-hidroxilază[bolirare.ro]

  • Mucopolizaharidoza 3

    […] in cursul carora copilul cade frecnt, avand risc mare de leziuni, in special la pielea capului si fata.[esanatos.com] […] anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric Allgrove, sindromul sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si[bolirare.ro] Cu toate acestea, testul a devenit o metoda screening in diagnosticul prenatal al acestui sindrom in multe tari.[emcb.ro]

  • Mucopolizaharidoza 2

    […] in cursul carora copilul cade frecnt, avand risc mare de leziuni, in special la pielea capului si fata.[esanatos.com] […] anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric Allgrove, sindromul sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si[bolirare.ro] Cu toate acestea, testul a devenit o metoda screening in diagnosticul prenatal al acestui sindrom in multe tari.[emcb.ro]

  • Sindromul de trisomia cromozomului 9

    Copilul Down se caracterizeaza prin : - dismorfism craniofacial - talie mica - intarziere mentala constanta - asocierea unor defecte structurale Sindromul dismorfic Dismorfia[creeaza.com] […] ideea de apariţie a sindromului Triplu X.[romedic.ro] Triplu Test 14-05-2015 Screening prenatal pentru depistarea riscului de sindrom Down, Edwards si Patau Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa cauza genetica a retardului[tritest.ro]

  • Sindromul SHORT

    Dacă rezultatul acestui test indică un posibil risc de sindrom Down, se va face și triplu test, până în săptămâna 21 a sarcinii”, explică Ruxandra Dumitrescu, medic primar[digi24.ro]

  • Sindrom Down

    Caracteristici ale copiilor cu afectiunea Sindromului Down Semne fizonomice: • fata mai lata; • macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal); • retard mental ;[copilul.ro] […] inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu[csid.ro] […] fetoproteina (AFP) – gonadotropina corionica umana (hCG) – estriol (uE3) – cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A;[csid.ro]

Simptome suplimentare