Create issue ticket

120 diagnostice diferențiale pentru metabolismul acizilor defect

Arată rezultatele în: English

  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarică

    […] organici în urină Suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul acizilor organici, în metabolismul aminoacizilor, defecte ale ciclului ureei, defecte ale lanţului respirator[synevo.ro] Recomandari pentru determinarea acizilor organici in urina Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul acizilor organici, in metabolismul aminoacizilor, defecte ale[synevo.md] Acidemii organice ca urmare a tulburărilor ereditare a metabolismului aminoacizilor 1 Denumire boală Manifestări clinice Acizi organici crescuţi în urină Enzima defectă Acidemia[synevo.ro]

  • Boală demielinizantă

    […] lipidelor – Tulburări ale metabolismului proteinelor – Tulburări ale metabolismului aminoacizilor sau a acizilor organici – Defecte ale metabolismului energetic – Alte cauze[snpcar.ro] Clasificarea etiologică a leucoencefalopatiilor: Leucoencefalopatiile după etiologie se clasifică în următoarele entităţi: – Leucoencefalopatii mediate imun – Tulburări ale metabolismului[snpcar.ro]

  • Sindromul de insuficiență hepatică acută infantilă cu implicare multisistemică

    Gaucher Defecte metabolism glucide Galactozemia, Glicogenoze Defecte ale metabolismului acizilor biliari hemosideroza idiopatica Steatoza hepatica non-alcoolica Hepatita cronica[dokumen.tips] metabolism aminoacizi - Tirozinemia Defecte metabolism lipide - B.[dokumen.tips] Ciroza/colangita biliara primitiva colangita sclerozanta primitiva Metabolice afectarea hepatica in deficitul de alfa - 1 antitripsina afectarea hepatica in boala Wilson Defecte[dokumen.tips]

  • Sindrom adrenogenital

    (Frecvență cca. 1/80.000 nou născuți) Defecte ciclului carnitinei Defect în metabolismul acizilor grași cu lanț lung: Crize metabolice, comă, prognostic posibil letal.[synlab.ro] (Frecvență cca. 1/50.000 nou născuți) Deficit de LCHAD, VLCAD Defect în metabolismul acizilor grași cu lanț lung: Crize metabolice, comă, lipsa tonusului muscular și cardiac[synlab.ro] (Frecvență cca. 1/4.000 nou născuți) Aciduria isovalerică Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mintal, comă.[synlab.ro]

  • Encefalopatie metabolică

    […] organici în urină Suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul acizilor organici, în metabolismul aminoacizilor, defecte ale ciclului ureei, defecte ale lanţului respirator[synevo.ro] Recomandari pentru determinarea acizilor organici in urina Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul acizilor organici, in metabolismul aminoacizilor, defecte ale[synevo.md] Acidemii organice ca urmare a tulburărilor ereditare a metabolismului aminoacizilor 1 Denumire boală Manifestări clinice Acizi organici crescuţi în urină Enzima defectă Acidemia[synevo.ro]

  • Nevul juvenil

    Cauza ar fi defecte genetice în metabolismul acizilor nucleici, a endonucleazelor, în urma cãrora razele ultraviolete produc usor mutatii cu caracter malign.[medtorrents.com]

  • Ficat gras

    (alcool), rezistenta la insulina sau defecte ale receptorilor sau enzimelor implicate in acest metabolism (2).[cdt-babes.ro] Acest fenomen este rezultatul metabolismului defectuos al acizilor grasi ce poate fi determinat de dezechilibrul dintre aportul de energie (calorii) si consum, afectiuni mitocondriale[cdt-babes.ro]

  • Atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1

    Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2.[emedic.ro] Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s.[emedic.ro] Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b.[emedic.ro]

  • Deficiența de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetază

    Recomandari pentru determinarea acizilor organici in urina Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul acizilor organici, in metabolismul aminoacizilor, defecte ale[lamedic.ro] Acidemii organice ca urmare a tulburarilor ereditare a metabolismului aminoacizilor 1 Denumire boala Manifestari clinice Acizi organici crescuti in urina Enzima defecta Acidemia[lamedic.ro] acizilor grasi 1 Denumire boala Manifestari clinice Acizi organici crescuti in urina Enzima defecta Deficienta de „short-chain” acil CoA dehidrogenaza (SCAD) Afectare neonatala[lamedic.ro]

  • Artrogripoza cauzată de distrofia musculară

    Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2.[emedic.ro] Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s.[emedic.ro] Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b.[emedic.ro]

Simptome suplimentare