Create issue ticket

2.521 diagnostice diferențiale pentru Microcefalie

  • Xerodermia

    […] variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental , sordera , ataxia , retardo en el crecimiento , microcefalia[es.wikipedia.org]

  • Hiperfenilalaninemia

    La nastere, acesti copii prezinta microcefalie si un risc crescut de defecte congenitale.[mediculmeu.com] Dezvoltarea somatica este normala in cele mai multe cazuri, putandu-se uneori constata microcefalie, prognatism maxilar si anomalii dentare de numar, de implantare, de culoare[pkuromania.ro] Copiii netratați vor putea dezvolta ulterior microcefalie, întârzierea sau nedezvoltarea vorbirii, crize epileptice, eczeme și tulburări de comportament.[cordcenter.ro]

  • Fenilcetonurie

    […] sinteza a melaninei, care induce hipopigmentare - Cele mai grave repercusiuni sunt la nivelul sistemului nervos central: sindrom extrapiramidal, tulburari de mielinizare, microcefalie[terapiamedicala.ro] În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual Fölling A, Über Ausscheidung von[ro.wikipedia.org] […] pielii și urinei copilului piele deschisă la culoare și ochi albaștri deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină, pigmentul care dă culoare părului și pielii microcefalie[libertateapentrufemei.ro]

  • Sindromul Beckwith Wiedemann

    […] edemantiate hipotonie musculara marcata subdezvoltare staturala retard mintal (IQ 25-40) Trisomie libera (95%) Sindromul Edwards/Trisomia 18 rara pacientul traieste 4-6 luni microcefalie[cram.com] Doar microcefalia asociata poate perturba dezvoltarea neurologica a copilului.[sfatulmedicului.ro] Anomalii ale sistemului nervos: • anencefalia • chist de fosă posterioară • encefalocelul • holoprozencefalie (ventricul cerebral şi anomalii faciale) • hidrocefalie • microcefalie[infogenetice.blogspot.com]

  • Toxoplasmoza congenitală

    Forma oligosimptomatica corioretinita sau hidrocefalie sau microcefalie sau icter neonatal colestatic sau purpura trombocitopenica 4.[terapiamedicala.ro] În urma acestor investigații paraclinice mai pot fi evidențiate anomalii de natură corticală (rare), atrofie cerebrală sau cerebeloasă, encefalomalacie, microcefalie sau macrocefalie[romedic.ro] Semnele sunt nespecifice: - oculare: corioretinita, strabism, cecitate - neuro-psihice: epilepsie, retard psihomotor sau mental, microcefalie, calci fieri intracraniene, hidrocefalie[medtorrents.com]

  • Distrofia musculara congenitala

    Apar microcefalia si largirea ventriculilor.[mediculmeu.com] Microcefalia reprezinta micsorarea excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex, fiind asociata unor afectiuni[qbebe.ro] […] care necesitã mãsuri protective particularizate bolii Afectiuni neurologice: - malformatii congenitale invalidante (de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia[dsclex.ro]

  • Sindromul West

    […] metaboloice (fenilcetonurie), cauze genetice sau cauze cerebrale secundare, cum ar fi: Hipoxia cerebrală postnatală Scleroza tuberoasă Atrofie cerebrală Displazie corticală Microcefalie[meddex.ro] Sindromul Angelman este o boală genetică rară, caracterizată prin retard mintal şi de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi[viata-medicala.ro] Deficit de atentie cu hiperactivitate) Agenesie de corp calos Sindrom Angelman Anoxia Afazia Autism Tulburare de comportament Tetrapareza Spastica Tulburari cromozomiale Microcefalia[delfin-terapie.ro]

  • Sindromul de deleție 22q11.2

    Se caracterizează prin microcefalie, defecte ale scalpului, fisură labio-palatină, ciclopie, cataractă, displazie retiniană, polidactilie, pliu simian, călcâi proeminent,[synevo.ro] Trisomia 18 sau sindromul Edwards , are o incidenţă de 1:8000 nou-născuţi; trăsăturile clinice includ greutate mică la naştere, microcefalie, occiput proeminent, micrognatie[synevo.ro] […] către Lejeune şi colaboratorii săi, acest sindrom include un fenotip caractersitic: laringe anormal dezvoltat ce reprezintă cauza ţipătului ascuţit (ca cel al unei pisici), microcefalie[synevo.ro]

  • Sindromul de Renpenning 1

    Los individuos con síndrome de Renpenning suelen tener estatura baja; microcefalia; rasgos faciales que incluyen una cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia arriba[ivami.com]

  • Sindromul Gruber Meckel

    Boli neurologice: - malformații congenitale (de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia vera, craniostenoza); - facomatoze (de exemplu: Sindromul[lege5.ro] […] nasal Q01.84 Encefalocel nasofaringian Q01.89 Encefalocel al altor localizari specificate Q01.9 Encefalocel, nespecificat Lista Tabelară a Bolilor ICD-10-AM 2002 343 Q02 Microcefalia[yumpu.com] Laurence-Moon (pacienţii prezintă parapareză spastică dar fără polidactilie); sindromul Cohen (caracterizat prin retard mental, dizabilităţi intelectuale, miopie progresivă, microcefalie[viata-medicala.ro]

Simptome suplimentare

Simptome similare