Cauze posibile pentru Microcefalie primară autozomal recesivă Sindromul Robinow autozomal recesiv Sindromul pterigion popliteu Distrofia musculară centura membrului tip 2F Sindromul de pterigium multiplu non-letal autozomal recesiv Condrodisplazia punctată rizomelică tip 2 Sindromul Robinow autozomal dominant Paraplegie spastică autozomal dominantă tip 29 Distrofia musculară centura membrului tip 2C Paraplegie spastică autozomal recesivă 14 Distrofia musculară centura membrului tip 2B Microcefalie Distrofia musculară centura membrului tip 2G Distrofie musculară congenitală cauzată de mutația LMNA Onicodisplazie autozomal recesivă Methemoglobinemia congenitală Ataxie spastică autozomal receisvă cu leucoencefalopatie Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 26 Tulburare a metabolismului acidului aminosulfuric Miopatie sarcotubulară Microcefalie primară autozomal recesivă Anemia Fanconi Distrofia musculară centura membrului tip 2Q Distrofia musculară centura membrului tip 2E Distrofia musculară a centurilor mebrelor de tip C1 Pachidermoperiostoză autozomal dominantă Distrofia musculară centura membrului tip 2A Distrofia musculară a centurilor mebrelor de tip C5 Paraplegie spastică autozomal recesivă tip 57 Disostoza mandibulofacială autozomal dominantă cu ptoză Excrescenţă preauriculară izolată autozomal-dominantă 1
