[…] carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip II Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria
[synevo.ro]
[…] timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte
[stemcellsbank.ro]
[…] carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip II Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria
[synevo.ro]
[…] timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte
[stemcellsbank.ro]
subită a sugarului, prezența de decese neonatale neexplicate, retardul psiho-motor și alte semne neurologice sunt sugestive pentru presupunerea diagnosticului de maladie
[snpcar.ro]
[…] carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip II Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria
[synevo.ro]
Luarea în discuție a datelor anamnestice, antecedentele familiale cu arborele geneologic, noțiunea de consanguinitate, patologia legată de sex și de familie, noțiunea de moarte
[snpcar.ro]
Pneumonia de aspirație, boală cronică renală și moartea subită sunt cele mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3]
[romedic.ro]
[…] imunodeficien), fie boli hepatice severe. n cazul unui defect al xantin oxidazei, generat de o mutaie genetic, sau de o afectare grav a ficatului, boala se manifest prin xantinurie
[dokumen.tips]
[…] un analog structural al hipoxantinei) este inhibitor competitiv al enzimei xantin-oxidaza, blocnd transformarea hipoxantinei i a xantinei n acid uric, fenomen asociat cu xantinurie
[docslide.net]
subită a sugarului, prezența de decese neonatale neexplicate, retardul psiho-motor și alte semne neurologice sunt sugestive pentru presupunerea diagnosticului de maladie
[snpcar.ro]
[…] carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip II Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria
[synevo.ro]
Luarea în discuție a datelor anamnestice, antecedentele familiale cu arborele geneologic, noțiunea de consanguinitate, patologia legată de sex și de familie, noțiunea de moarte
[snpcar.ro]
O boală genetică de metabolism este de asemenea, improbabilă la un frate sănătos al unui sugar care a decedat în cadrul unui sindrom de moarte subită ( sudden infant death
[euroalia.cryssoft.com]
In xantinuria ereditara se intalnesc valori de 100-600mg/24 ore, xantina fiind marcat predominanta(intre 50%90% din excretia urinara de oxipurine/24 ore); dozarea activitatii
[muhaz.org]
2014*Carmina BusuCalea de salvare a bazelor azotate2/25/2014*Carmina BusuHipouricemii- cand valorile serice sunt < 2 mg/dlCauze:genetice: mutatii la nivelul genei - pt XO (xantinurie
[dokumen.tips]
Multă vreme s-a presupus că moartea subită este cauzată de infarctul miocardic chiar dacă nu au existat dovezi care să susţină această ipoteză.
[saptamanamedicala.ro]
Xantinuria se datoreste unei enzime nefunctionale - xantinoxiolaza - care intervine in calea metabolica a purinelor, astfel ca in muschi se pot acumula cristale de xantina
[scritub.com]
Deși în majoritatea cazurilor are o evoluție benignă, PVM se poate complica cu insuficiență mitrală, endocardită infecțioasă, moarte subită sau evenimente cerebrovasculare
[mymed.ro]
[…] carcateristic al urinei (de varză), disfuncție hepatică Tip A Tirozinemia tip II Fotosensibilitate, retard de dezvoltare Tip B Valinemia Retard de creștere, vărsături Tip D Xantinuria
[synevo.ro]
[…] opacifiere a corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normo- sau hipercolesterolemic xantinurie
[amgtratate.blogspot.com]
Poate apare cardiomegalie si blocuri cardiace, ce pot provoca moartea subita.
[lataifas.ro]
• afectiuni renale cronice; • xantinurie; • deficienta de acid folic; • intoxicatie cu plumb 1; 2.
[synevo.ro]
subită, afectare cardiacă și alcătuirea arborelui genealogic.
[rohealthreview.ro]
Pneumonia de aspirație, boală cronică renală și moartea subită sunt cele mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3]
[romedic.ro]
Xantinuria apare ca fiind transmisa autosomal recesiv.Intr-o a doua forma de xantinurie mostenita, deficienta de xantin oxidaza este asociata cu deficienta de sulfit oxidaza
[mediculmeu.com]
Mai rar posibile, dar amintite în literatură, episoade de comă inexplicabilă însoţind boli acute sau moarte subită. Deces la adult în decada 3-5 de viaţă (12).
[healthdocbox.com]
subită); agravarea complicaţiilor cronice ale DZ: retinopatie proliferativă (hemoragii vitreene, deslipiri de retină), nefropatie ( ↑ proteinuria), neuropatie periferică
[newsmed.ro]
[…] clorurie colurie glicozurie hemoglobinurie heparinurie histaminurie holoturie hormonurie indicanurie lipurie mahmurie maltozurie oligurie pentozurie peptonurie prolanurie xantinurie
[prime-rhyme.com]
[…] intense; hiperglicemie şi cetoză la pacienţii insulino-deficienţi; precipitarea şi exacerbarea bolilor cardio-vasculare (angină pectorală, infarct de miocard acut, aritmii, moarte
[newsmed.ro]
subită la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care
[bolirare.ro]
[…] hiperparatiroidism primar, hipotiroidism, sarcoidoza; scaderile indica administrarea unor medicamente, uricozurice, boala Wilson, sindrom Fanconi, acromegalie, boala celiaca, xantinurie
[medicinamuncii.eu]
[…] medicamente: ACTH, uricozurice (cortizon, alopurinol); •cauze diverse: boala Wilson, sindrom Fanconi, SIADH, acromegalie (unii pacienti), boala celiaca (crestere usoara), xantinurie
[synevo.md]
Sunt comune aritmiile si moartea subita prematura.
[dokumen.tips]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
Dou treimi din decese se produc prin cauze cardiovasculare, mai ales prin insuficien cardiac, moarte subit aritmic sau AVC embolic.
[vdocuments.site]
[…] multe ori, mai rar insuficienta aortica sau leziune dubla, fibroelastoza endomiocardica, insuficienta coronariana, putand antrena cardiomegalie, insuficienta cardiaca sau moarte
[slideserve.com]
Si practic se obtin efecte biologice importante: scaderea uricemiei si uricozuriei, cresterea proportionala a xantinuriei si hipoxantinuriei.
[slideserve.com]
subita). • -Investigatiile vizand confirmarea diagnosticului apartin urmatoarelor 5 categorii: explorari hematologice, radiologice, examen oftalmologic, demonstrarea mucopolizahariduriei
[slideserve.com]
Deficitul de CACT se prezintă de cele mai multe ori în perioada neonatală cu hipoglicemie, hiperamoniemie, cardiomiopatie cu aritmii severe şi moarte subită.
[romanianjournalcardiology.ro]
Apnea (pseudocolinesteraza) Anemia hemoliticã (glutation-reductaza) Glicogenoza II (alfa-1,4-glucozidaza) Boala cu urinã cu miros de sirop de artar (cetoacid-decarboxilaza) Xantinuria
[medtorrents.com]
subită la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care
[bolirare.ro]
Tulburările de ritm şi conducere se pot agrava cu vârsta, putând duce la fibrilaţie atrială, blocuri semnificative şi chiar moarte subită.
[edubolirare.ro]
Apnea (pseudocolinesteraza) Anemia hemoliticã (glutation-reductaza) Glicogenoza II (alfa-1,4-glucozidaza) Boala cu urinã cu miros de sirop de artar (cetoacid-decarboxilaza) Xantinuria
[medtorrents.com]
Doar un numar marginal dintre acesti copii (0,2%) a suferit o moarte subita de cauza cardiaca, care nu era legata de interventia chirurgicala la inima.
[acmim.ro]
Moarte subită Stenoza pulmonară valvulară izolată 72 73 Coarctaţia de aortă simptomatologia Deosebim 3 aspecte clinice majore: 1.
[myshared.ru]
[…] opacifiere a corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normo- sau hipercolesterolemic xantinurie
[amgtratate.blogspot.com]
subita sunt posibile in SP severa Tratament Indicatii :pacienti simptomatici cu gradient transvalvular peste 50mmHg, presiune sistolica VD peste 80 mmHg.
[slideserve.com]
subită la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care
[bolirare.ro]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
[…] sindromul | afectiune renală caractarizată prin alcaloză hipokalemică si hiperaldosteronism Brugada, sindromul | BRD + supradenivelare ST în V1,V2, V3; este principala cauză de moarte
[bolirare.ro]
Apnea (pseudocolinesteraza) Anemia hemoliticã (glutation-reductaza) Glicogenoza II (alfa-1,4-glucozidaza) Boala cu urinã cu miros de sirop de artar (cetoacid-decarboxilaza) Xantinuria
[medtorrents.com]
Pancreatită acută Depresie severă miocardică Hipotensiune Fibrilație atrială Acidoză lactică Insuficiență cardiacă congestivă Edem pulmonar Aritmii cardiace Colaps cardiovascular Moarte
[medichub.ro]
Poate apare cardiomegalie si blocuri cardiace, ce pot provoca moartea subita.
[lataifas.ro]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic.
[svnews.ro]
Poate apare cardiomegalie si blocuri cardiace, ce pot provoca moartea subita.
[lataifas.ro]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
Moartea subita este relativ frecventa. Examenul fizic Releva insuficienta cardiaca congestiva.
[scrigroup.com]
Desi poate aparea la orice varsta, moartea subita este mai socanta cand apare la tineri sau la atleti.
[sfatulmedicului.ro]
[…] opacifiere a corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normo- sau hipercolesterolemic xantinurie
[amgtratate.blogspot.com]
[…] corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) 1326. xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normosau hipercolesterolemic 1327. xantinurie
[docshare.tips]
subită, afectare cardiacă și alcătuirea arborelui genealogic.
[rohealthreview.ro]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
Amiloidoza a inimii poate provoca moartea subita.
[rum.ungurury.ru]
[…] interstiial n timpDeficitul oxidrii acizilor graiOxidarea acizilor grai n mitocondrii substrat energetic pentru esutul muscularClinic sindrom dismorfic- aritmii cardiace- moarte
[dokument.tips]
Apnea (pseudocolinesteraza) Anemia hemoliticã (glutation-reductaza) Glicogenoza II (alfa-1,4-glucozidaza) Boala cu urinã cu miros de sirop de artar (cetoacid-decarboxilaza) Xantinuria
[medtorrents.com]
subită la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care
[bolirare.ro]
De când mai multe studii recente au arătat valoarea CMR pentru evaluarea riscului pentru anumite tipuri de cardiomiopatii (de ex. pentru moarte subită de origine cardiacă
[jurmed-jurnaldesanatate.ro]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
Poate sa apara si moartea subita, probabil prin aritmii cardiace.
[pharma-business.ro]
subită la copil.
[yumpu.com]
Apnea (pseudocolinesteraza) Anemia hemoliticã (glutation-reductaza) Glicogenoza II (alfa-1,4-glucozidaza) Boala cu urinã cu miros de sirop de artar (cetoacid-decarboxilaza) Xantinuria
[medtorrents.com]
[…] la sugarR635 Cresterea anormala a greutatii R960 Moarte instantaneeR683 Hipocratismul digital Decesul survenind in mai putin de 24 de ore R961 dupa debutul simptomelor, fara
[slideshare.net]
Moartea subit cardiac Es...
[vdocuments.mx]
[…] opacifiere a corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normo- sau hipercolesterolemic xantinurie
[amgtratate.blogspot.com]
[…] corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) 1326. xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normosau hipercolesterolemic 1327. xantinurie
[docshare.tips]
[…] opacifiere a corneei, provocata de lipsa vitamieni A (fr. xérophtalmie) xantomatoza - tezaurismoza lipoidica, predominant colesterolica, de tip normo- sau hipercolesterolemic xantinurie
[amgtratate.blogspot.com]
subita*BOLILE CONGENITALE DE CORDLA ADULT*Pacientii *Nu au suferit o interventie niciodata *Au suferit o operatie si nu mai necesita nici ocorectie *Au avut o operatia paliativa
[vdocuments.net]
Reacții generale: reacții alergice până la șoc anafilactic, vasculită alergică, sindromul de liză tumorală, necroza țesutului moale, moarte subită, infecții oportuniste amenințătoare
[bazovo.ru]
Xantinuria ereditara - deficit de xantin oxidoz. 3. Deficienta de adeninfosforihoziltransferoza. 4. Deficienta de mioadenilat dezaminaza. 5.
[scritub.com]
subită la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care
[bolirare.ro]
[…] aminoacizi, glucoza, fosfati, acid uric, bicarbonat) SIADH (Syndrome of Inappropiate AntiDiuretic Hormone secretion) Acromegalie Boala celiaca Deficit de xantin-oxidaza (xantinuria
[medlife.ro]
[…] sarcoidoza Scaderi patologice: Valorile scazute ale uricemiei sunt mentionate in urmatoarele cazuri : SIADH boala Hodgkin acromegalie boala Wilson sindrom Fanconi boala celiaca xantinurie
[medicoscience.ro]