Cauze posibile pentru Mutație în gena iduronat-sulfatazei-2 Intoleranță de lactoză Miopatie viscerală familială Sindromul Klinefelter Transfuzii de schimb Scleroză multiplă Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor Tulburare de col uterin Excizia bătăturilor Sindromul de hidantoină fetală Displazie bumerang Deficit congenital de lactază Hipoplazia celulelor Leydig Disgenezie gonadică mixtă 45, X / 46, XY Coloboma pleoapei Mola hidatiformă invazivă Sindromul Cri du chat Sindromul Stickler tip 2 Boala talasemică cu celule în seceră Sindromul XXX Trisomie 13 parțială în sindromul Patau Sindromul deleției cromozomului 16q22 Disgenezie completă gonadală 46, XY Deleția de cromozom Y Hipoplazia suprarenală citomegalică congenitală Trisomie 7 în mozaic Disgenezie gonadală parțială 46, XY Anomalie cromozomială Y Deficitul de 3ß-hidroxi-delta5-C27-steroid-oxidoreductază Beta-talasemie cu siclemie Sindromul de deleție a cromozomului 9Q
