Create issue ticket

2 diagnostice diferențiale pentru mutatii in gena abcc8

Arată rezultatele în: English

  • Diabet MODY tip 1

    Diabetul zaharat neonatal este cauzat de mutatii la nivelul genelor KCNJ11, mai frecvent sau ABCC8 care codifica subunitatea Kir 6.2, respectiv SUR1 de la nivelul canalului[diabet-si-nutritie.ro] Insulina nu se elibereza eficient nici in timpul cresterii intrauterine ceea ce va avea ca si consecinta o greutate mica la nastere.[diabet-si-nutritie.ro]

  • Ataxie senzorială autozomal dominantă

    DIABET ZAHARAT NEONATAL mutatii la nivelul genelor care codifica subunitatea Kir 6.2 (KCNJ11) si SUR1 (ABCC8) de la nivelul canalului K ATP dependent al celulei beta-pancreatice[danielapetrache.ro] […] beta-pancreatica ca in cazul MODY 2 (mutatii in gena GCK); se transmite pe cale materna si se asociaza cu surditate bilaterala; debuteaza la varste variate, atinge un maxim in[danielapetrache.ro]

Simptome suplimentare