Create issue ticket

1.214 diagnostice diferențiale pentru mutatii in gena ar

Arată rezultatele în: English

  • Surditate autozomal recesivă 84

    in gena F8C d) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C e) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C 4.[erepublik.com] Studiile familiale presupun ca acest sindrom este o maladie genetic determinata, cu transmisie autosomal recesiva, cauzat de prezenta mutatiei in gena WFS 1, care este prezenta[creeaza.com] Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR)[testarenounascuti.ro]

  • Hipocondrogeneza

    Dysplasia spondiloepimetafistica, tip Strudwick - Mutatii in gena COL2A1 pot provoca displazie spondilo-epifeto-fitasala, tip Strudwick.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Cancerul de sân ereditar

    […] cancer de ovar decat o femeie care un are mutatii in genele BRCA1 si 2.[vioricaradoi.ro] In laboratoarele Gral Medical se poate efectua testul pentru detectia mutatiilor in genele BRCA1 si BRCA2.[oncofort.ro] Mutatiile care afecteaza genele BRCA sunt in general frameshift si nonsense, disturband functiile celulare.[creeaza.com]

  • Chist ovarian

    Inca din 2003, s-a aratat ca sindromul McCune-Albright este asociat cu mutatii in gena GNAS1.[euvita.ro] Mutatia este sporadica, ceea ce inseamna ca apare in timpul dezvoltarii fatului feminin si sindromul nu este mostenit.[euvita.ro] Astfel s-a constatat ca sindromul ovarelor polichistice este o boala “de familie” si, desi nu s-au identificat inca genele responsabile de acest lucru, se investigheaza variattile[euvita.ro]

  • Anchiloză congenitală de articulație temporomandibulară

    Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui.[dokumen.tips]

  • Polipoza adenomatoasă familială atenuată

    Polipoza adenomatoasa familiala – determinata de mutatii in gena APC Polipoza adenomatoasa familiala forma atenuata – mutatii in gena MUTYH Sindromul Lynch (cunoscut si sub[vioricaradoi.ro] gena APC: in cazul FAP atenuat ( 1000 adenoame), mutatiile apar in mijlocul genei APC (intre codoni 1250-1464).[revistagalenus.ro] […] genice (protooncogena se transforma sub actiunea factorilor in gena oncogena) - mutatiile genetice pot produce genotipuri dominante sau recesive - se cunosc in prezent mai[sanatateverde.blogspot.com]

  • Hemocromatoza

    O alta mutatie in gena HFE are drept consecinta inlocuirea histidinei cu acidul aspartic in pozitia 63 (H63D).[lamedic.ro] […] localizata pe cromozomul 1q, unde se afla gena (HJV sau HFE2) ce codifica hemojuvelina care intervine probabil in modularea expresiei hepcidinei; – hemocromatoza ereditara[synevo.md] Clasificarea hemocromatozei hemocromatoza ereditare hemocromatoza ereditara din cauza mutatii in gene HFE (hemocromatoza tip 1), HJV (HFE2) și ANRM (hemocromatoza tip 2),[rum.gurushealth.ru]

  • Intoleranță de lactoză

    Intoleranta congenitala la lactoza presupune absenta de la nastere a enzimei lactaza, datorita unei mutatii in gena responsabila de codificarea lactazei.[romedic.ro] Deficitul de lactaza poate aparea in trei situatii: intoleranta congenitala la lactoza intoleranta secundara intoleranta primara.[romedic.ro]

  • Boala Alzheimer

    Gena Mutatii detectate Procentul de forme cu debut precoce atribuite mutatiilor din gena Frecventa depistarii mutatiei PSEN1 Deletia exon ului 9 30%-70% 2% Variante secventiale[synevo.ro] Mutatiile aparute in trei gene ce codifica trei proteine conduc indubitabil la Alzheimer.[pharma-business.ro] Pentru testarea adultilor asimptomatici cu risc sunt disponibile in laboratorul nostru teste pentru mutatii la nivelul genelor PSEN1, PSEN2 si APP.[synevo.ro]

  • Osteoporoza

    Mutatiile aparute in regiunea de codificare a acestor gene care conduc la sinteza unui lant alfa al colagenului anormal determina o afectiune genetica rara, denumita osteogenesis[scumc.ro] Colagenul de tip 1, componenta proteica majora a matricei osoase, prezinta doua subunitati alfa1 si 2 codificate de genele COL1A1 (colagen tip 1, alfa 1) si COL1A2 (colagen[scumc.ro]

Simptome suplimentare