Cauze posibile pentru mutatii-in-gena-ccdc65 & Tromboză arterială Miopatie viscerală familială Infarctul miocardic acut este întâlnit cu frecvență mai mare la acești băieți și sunt, de asemenea, citate corelații cu tromboza arterială, embolia pulmonară și moartea subită [medichub.ro] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] De regulă se recomandă menţinerea unui INR între 2-3, trombozele arteriale, trombozele recurente sub anticoagulante sau trombozele la nivelul sistemului nervos impun un grad [emedic.ro] Sindromul de hidantoină fetală Manifestarile clinice ale AL si aCL includ trombo-citopenia, tromboze recurente arteriale si venoase, avorturi recurente si lvulopatii cardiace. [mediculmeu.com] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] La RMN se pot vedea imagini cu densitate crescuta in interiorul sinusului trombozat. [i-medic.ro] Deficitul de 3ß-hidroxi-delta5-C27-steroid-oxidoreductază Au de asemenea rol în ateroscleroza mediată autoimun. · Anticorpii anti beta 2 glicoproteina 1 se asociază cu trombozele arteriale; aceşti autoanticorpi se leagă de LDL oxidate [medicina-interna.ro] gena este poziționat ca 12q24, 3 specii de citoplasma si lizozomale anomalii metabolice cobalamină adenozin și metil cobalamina cobalamină (MeCbl) defect sinteza (CblC, CblD [ro.swewe.net] Evoluţie - gravă cu crize repetate de hemoliză şi tromboze venoase / arteriale - evoluează spre aplazie medulară şi foarte rar spre leucemie acută (5%) Tratament - transfuzii [amgtratate.blogspot.com] Hipoplazia celulelor Leydig […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [docslide.com.br] Hipoplazia suprarenală citomegalică congenitală Medicatia fibrinolitica este o medicatie eroica in tromboze masive (embolie pulmonara grava, tromboze arteriale, infarct miocardic) cand se urmareste tromboliza. [qreferat.com] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [docslide.com.br] HE, 4x c) Colecistita acuta gangrenoasa MACRO colecist negricois-verzui; MO in mucoasa hemoragii, ulceratii (produnde T peritonita), necroza, tromboze) d) Colecistita [creeaza.com] Sindromul XXX […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] tumoare, ganglioni limfatici măriţi ai porţii ficatului în cazurile metastazelor canceroase) sau de obliterarea parţialăintrahepatică în procesele difuze din el crozei sau tromboza [azkurs.org] Afecțiuni ale produsului de concepție Când tromboza arterială survine pe un cordon bivascular, supravieţuirea fătului nu mai este posibilă (7). [medichub.ro] Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Aceste sarcini prezintă riscuri materno-fetale: pusee evolutive, hipertensiune arterială gestaţională, preeclampsie, tromboze, avort, întârziere de creştere şi dezvoltare [emcb.ro] Deleția de cromozom Y Acest lucru ne permite să evaluăm riscurile de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și a complicațiilor obstetrico-ginecologice, tromboembolismul, tromboza venoasă și arterială [invitro.md] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] 50 de ani; - tromboză repetata; - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente familiale; - tromboza localizării neobișnuite (portal, mesenteric, vene cerebrale); - Tromboze [invitro.md] Trisomie 13 parțială în sindromul Patau arteriala 487 Alte afectiuni ale arterelor si arteriolelor 488 Bolile capilarelor 489 Flebita si tromboflebita 490 Embolia si tromboza venoasa 491 Vene varicoase ale membrelor [numeris.com.ro] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [dokumen.tips] […] hemoragie sau infarct 481 Alte boli cerebrovasculare 482 Ateroscleroza 483 Anevrismul si disectia de aorta 484 Alte anevrisme 485 Alte boli vasculare periferice 486 Embolia si tromboza [numeris.com.ro] Sindromul Klinefelter PASI DE DIAGNOSTIC RECOMANDATI ANAMNEZA SPECIFICA: verificarea datelor de urmarire a sarcinilor anterioare, vitalitatea fetala, schimbarea partenerului, tromboze si embolii [synlab.ro] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] corporale este mai multă femeie În plus, pot apărea și alte probleme: Anemia (anemie) Osteoporoza (pierderea osoasă) slăbiciune musculară Diabetul zaharat (diabetul zaharat) Tromboza [ro.the-health-site.com] Mola hidatiformă invazivă O altă complicaţie serioasă, însă destul de rară, este tromboza (cheag de sânge). Mortalitatea este destul de redusă. [miogyn.blogspot.com] genelor materne conduce la aparitia unei sarcini fara embrion sau cu un embrion rudimentar. genele paterne sunt cele care guverneaza dezvoltarea placentara (contrabalansata [infertilitate.ro] Mecanismul avortului - anticorpii antifosfolipidici determina tromboze vasculare- trombozele situate la nivelul vaselor placentare, prin care embrionul sau fatul se hraneste [docgo.net] Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor De exemplu, cum ar fi umflarea, creșterea tensiunii arteriale, insomnie, convulsii, oboseală crescută și altele. [ro.iliveok.com] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] pierderea proprioceptivitătii ipsilaterale si pierderea contralaterală a perceptiei durerii si temperaturii Bruton, boala | agammaglobulinemie X linkată Budd-Chiari, sindromul | tromboza [bolirare.ro] Transfuzii de schimb […] ganglionilor limfatici din regiunea cervicală, inghinală sau axială, dureri de oase, splina mărită, ficat mărit, astenie, transpirații nocturne, febră persistentă, apariția de tromboze [clicksanatate.ro] Analiza genetică efectuată pe 70 de persoane Vel-negativ a dezvăluit că toţi pacienţii aveua o genă lipsă, genă ce permite celulelor să producă SMIM1. [descopera.ro] Trombocitozele primare sau secundare au un risc crescut de tromboze sau hemoragii. [viata-medicala.ro] Sindrom de regresie testiculară Ioana Lupescu Laboratorul de Radiologie, Imagistica Medicala si RadiologieInterventionala Fundeni 09.00 – 09.10 – Tromboza arterială a grefonului hepatic – diagnostic imagistic [icfundeni.ro] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [documents.tips] Toate cauzele de tromboza (formarea unui cheag intr-un vas) arteriala pot sa se afle la originea unui infarct osos. infarctul osos poate sa nu antreneze nici o tulburare daca [sfatulmedicului.ro] Excizia bătăturilor […] chirurgicala cu anestezie, dilatatie anala, sfinterotomie pentru fisuri anale 600 RON Cura chirurgicala fistule perianale + 3 pansamente post operatorii 700 RON Cura chirurgicala tromboza [work.twentyworks.com] Burnei n-a ezitat, pentru că principiile medic ale pot fi aplicate conform standardelor actuale de toţi ceilalţi profesionişti tocmai pentru că lor le lipseşte geniul. [b1.ro] Indicațiile pentru operație cuprind creșterea rapidă în dimensiune, durerea de lungă durată, în ciuda administrării de analgezice, riscul ridicat de tromboză intratumorală [formula-as.ro] Coloboma pleoapei Tromboza venei retinei centrale Patologia este mai frecventă la pacienții de vârstă mijlocie și vârstnici cu antecedente de ateroscleroză, hipertensiune arterială și diabet [kingad.ru] În cazul în care carcinomul apare pe marginea pleoapei, în jurul tumorii pot să lipsească gene. [ro.medicineday.info] tromboze modificari tesut conjunctiv ? aspect “marfanoid”, modificari oculare blocarea receptori GABA din creier ? [preferatele.com] Tulburare de col uterin PASI DE DIAGNOSTIC RECOMANDATI ANAMNEZA SPECIFICA: verificarea datelor de urmarire a sarcinilor anterioare, vitalitatea fetala, schimbarea partenerului, tromboze si embolii [synlab.ro] genele pentru a putea transforma glucoza in acid ascorbic, acest fapt fiind in stransa legatura cu alimentatia. [tratament-boli-incurabile.ro] […] tesuturi in care a fost indusa proliferarea, cum este cazul cancerului la san Factorul cauzal poate fi un agent fizic, chimic sau predispozitie genetica in sensul ca ne lipsesc [tratament-boli-incurabile.ro] Aberațiile cromozomiale […] aplastică, hemoglobinopathies, leucemii), boli neurologice (scleroza multiplă, miastenia gravis), bolile de ochi (boli ale nervului optic și retinei), sistemul cardiovascular (tromboză [medical-ro.medster.in.ua] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] plasmă, ficat, miocard, rinichi METABOLISMUL LIPIDELOR hiperlipemia idiopatică - recesivă autozomală => cantitate mare de trigliceride în mediul intern hipercolesterolemia - lipseşte [quizlet.com] Disgenezie gonadală parțială 46, XY […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRY HERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testi [dokumen.tips] ˇ Embolii arteriale cerebrale (în endocardita bacteriană subacută, cardiopatiile congenitale cu shunt D. [dr.bauerbela.ro] Disgenezie completă gonadală 46, XY […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] […] hipofizare menţionăm: leziuni inflamatorii (abcese, meningită, arahnoidită, tuberculoză, sifilis), tumori hipofizare (sindrom Albright, adenom bazofil, adenom cromofob), tromboze [newsmed.ro] Beta-talasemie cu siclemie Stază, tromboză, atacuri de cord diferite organe joacă un rol major în patogeneza bolilor. [rum.gurushealth.ru] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] În timpul crizelor hemolitice apar complicații cu tromboze și hemosideroza secundară. [be-healthy.ro] Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] Studii occidentale noteaza inca din anii '80 despre cazuri recurente de tulburari autoimmune, tromboze venoase, defecte de valva aortica, hemoragii subarahnoidiene, osteoporoza [latodis-med.com] Anomalie cromozomială Y malpozitie parti fetale in utero- deformari cutie toracica, craniana anastomoze vasculare- la gemeni monocorionici sunt arterio-arterial - sdr. transfuzor-transfuzat [mediculmeu.com] gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Trisomie 7 în mozaic Studii occidentale noteaza inca din anii '80 despre cazuri recurente de tulburari autoimmune, tromboze venoase, defecte de valva aortica, hemoragii subarahnoidiene, osteoporoza [latodis-med.com] In regiunea centromerului lipsesc gene exprimate Chart1 5243 3950 2982 2652 2719 2877 2945 1499 2369 2246 2145 1782 1209 1524 1330 1432 2114 579 2082 1289 711 1224 2365 518 [dokumen.tips] Sindromul de deleție a cromozomului 9Q Tromboembolism venos Lenalidomida a fost asociata cu un risc crescut de tromboembolism venos(tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară) la pacienții cu sindroame mielodisplazice [clinicaoncologieseverin.ro] Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Disostoza acrofacială Nager-De Reynier Reconstructia vascularizate cu lambouri osoase tromboze ale anastomozelor microvasculare, cu necrozarea grefei. 8. [vdocuments.site] Displazie ectodermală pură păr-unghii […] leucemie, histiocitoza X), afectiuni granulomatoase (TBC, sifilis), infectii (meningite, encefalite), cauze vasculare (sindrom Sheehan, anevrisme, sicklemie, hemoragii si tromboze [dokumen.tips]