Create issue ticket

8 diagnostice diferențiale pentru mutatii in gena col1a1

Arată rezultatele în: English

  • Osteoporoza

    Mutatiile aparute in regiunea de codificare a acestor gene care conduc la sinteza unui lant alfa al colagenului anormal determina o afectiune genetica rara, denumita osteogenesis[scumc.ro] Colagenul de tip 1, componenta proteica majora a matricei osoase, prezinta doua subunitati alfa1 si 2 codificate de genele COL1A1 (colagen tip 1, alfa 1) si COL1A2 (colagen[scumc.ro]

  • Osteogeneza imperfectă tip 16

    In cele mai multe cazuri OI este data de un defect in functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.[asromoi.blogspot.com] In multe cazuri OI nu este mostenita, dar este data de o mutatie genica survenita doar la copil (mutatie de nuovo). In acest caz nici unul din parinti nu este afectat.[asromoi.blogspot.com]

  • Osteogeneza imperfectă tip 3

    In cele mai multe cazuri OI este data de un defect in functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.[asromoi.blogspot.com] In multe cazuri OI nu este mostenita, dar este data de o mutatie genica survenita doar la copil (mutatie de nuovo). In acest caz nici unul din parinti nu este afectat.[asromoi.blogspot.com]

  • Osteogeneză imperfectă tip 13

    In cele mai multe cazuri OI este data de un defect in functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.[asromoi.blogspot.com] In multe cazuri OI nu este mostenita, dar este data de o mutatie genica survenita doar la copil (mutatie de nuovo). In acest caz nici unul din parinti nu este afectat.[asromoi.blogspot.com]

  • Osteogeneza imperfectă tip 5

    In cele mai multe cazuri OI este data de un defect in functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.[asromoi.blogspot.com] In multe cazuri OI nu este mostenita, dar este data de o mutatie genica survenita doar la copil (mutatie de nuovo). In acest caz nici unul din parinti nu este afectat.[asromoi.blogspot.com]

  • Displazie fibroasă monostotică

    Bolnavii prezinta in timp tasari vertebrale cu microfracturi si cifoza Genetic: Mutatia punctiforma a genelor COL1A1 (17q) / COL1A2 (7q): G T Polimorfismul genelor ce codifica[epathology.ro] D Osteoporoza mai apare in terapia cu corticosteroizi pentru PAR si in imobilizari pentru fracturi de membre sau paralizii (atrofie de imobilizare).[epathology.ro]

  • Displazie fibroasă a osului

    Bolnavii prezinta in timp tasari vertebrale cu microfracturi si cifoza Genetic: Mutatia punctiforma a genelor COL1A1 (17q) / COL1A2 (7q): G T Polimorfismul genelor ce codifica[epathology.ro] D Osteoporoza mai apare in terapia cu corticosteroizi pentru PAR si in imobilizari pentru fracturi de membre sau paralizii (atrofie de imobilizare).[epathology.ro]

  • Displazie panostotică fibroază

    Bolnavii prezinta in timp tasari vertebrale cu microfracturi si cifoza Genetic: Mutatia punctiforma a genelor COL1A1 (17q) / COL1A2 (7q): G T Polimorfismul genelor ce codifica[epathology.ro] D Osteoporoza mai apare in terapia cu corticosteroizi pentru PAR si in imobilizari pentru fracturi de membre sau paralizii (atrofie de imobilizare).[epathology.ro]

Simptome suplimentare