Cauze posibile pentru mutatii-in-gena-dctn1 & Tromboză arterială Miopatie viscerală familială gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] Infarctul miocardic acut este întâlnit cu frecvență mai mare la acești băieți și sunt, de asemenea, citate corelații cu tromboza arterială, embolia pulmonară și moartea subită [medichub.ro] De regulă se recomandă menţinerea unui INR între 2-3, trombozele arteriale, trombozele recurente sub anticoagulante sau trombozele la nivelul sistemului nervos impun un grad [emedic.ro] Sindromul de hidantoină fetală […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] Manifestarile clinice ale AL si aCL includ trombo-citopenia, tromboze recurente arteriale si venoase, avorturi recurente si lvulopatii cardiace. [mediculmeu.com] La RMN se pot vedea imagini cu densitate crescuta in interiorul sinusului trombozat. [i-medic.ro] Deficitul de 3ß-hidroxi-delta5-C27-steroid-oxidoreductază gena este poziționat ca 12q24, 3 specii de citoplasma si lizozomale anomalii metabolice cobalamină adenozin și metil cobalamina cobalamină (MeCbl) defect sinteza (CblC, CblD [ro.swewe.net] Au de asemenea rol în ateroscleroza mediată autoimun. · Anticorpii anti beta 2 glicoproteina 1 se asociază cu trombozele arteriale; aceşti autoanticorpi se leagă de LDL oxidate [medicina-interna.ro] Evoluţie - gravă cu crize repetate de hemoliză şi tromboze venoase / arteriale - evoluează spre aplazie medulară şi foarte rar spre leucemie acută (5%) Tratament - transfuzii [amgtratate.blogspot.com] Hipoplazia celulelor Leydig […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [docslide.com.br] Hipoplazia suprarenală citomegalică congenitală genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [docslide.com.br] Medicatia fibrinolitica este o medicatie eroica in tromboze masive (embolie pulmonara grava, tromboze arteriale, infarct miocardic) cand se urmareste tromboliza. [qreferat.com] HE, 4x c) Colecistita acuta gangrenoasa MACRO colecist negricois-verzui; MO in mucoasa hemoragii, ulceratii (produnde T peritonita), necroza, tromboze) d) Colecistita [creeaza.com] Sindromul XXX gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] tumoare, ganglioni limfatici măriţi ai porţii ficatului în cazurile metastazelor canceroase) sau de obliterarea parţialăintrahepatică în procesele difuze din el crozei sau tromboza [azkurs.org] Afecțiuni ale produsului de concepție Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Când tromboza arterială survine pe un cordon bivascular, supravieţuirea fătului nu mai este posibilă (7). [medichub.ro] Aceste sarcini prezintă riscuri materno-fetale: pusee evolutive, hipertensiune arterială gestaţională, preeclampsie, tromboze, avort, întârziere de creştere şi dezvoltare [emcb.ro] Deleția de cromozom Y gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] Acest lucru ne permite să evaluăm riscurile de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și a complicațiilor obstetrico-ginecologice, tromboembolismul, tromboza venoasă și arterială [invitro.md] […] plasmă, ficat, miocard, rinichi METABOLISMUL LIPIDELOR hiperlipemia idiopatică - recesivă autozomală => cantitate mare de trigliceride în mediul intern hipercolesterolemia - lipseşte [quizlet.com] Trisomie 13 parțială în sindromul Patau genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [dokumen.tips] arteriala 487 Alte afectiuni ale arterelor si arteriolelor 488 Bolile capilarelor 489 Flebita si tromboflebita 490 Embolia si tromboza venoasa 491 Vene varicoase ale membrelor [numeris.com.ro] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] Sindromul Klinefelter gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] PASI DE DIAGNOSTIC RECOMANDATI ANAMNEZA SPECIFICA: verificarea datelor de urmarire a sarcinilor anterioare, vitalitatea fetala, schimbarea partenerului, tromboze si embolii [synlab.ro] […] corporale este mai multă femeie În plus, pot apărea și alte probleme: Anemia (anemie) Osteoporoza (pierderea osoasă) slăbiciune musculară Diabetul zaharat (diabetul zaharat) Tromboza [ro.the-health-site.com] Mola hidatiformă invazivă genelor materne conduce la aparitia unei sarcini fara embrion sau cu un embrion rudimentar. genele paterne sunt cele care guverneaza dezvoltarea placentara (contrabalansata [infertilitate.ro] O altă complicaţie serioasă, însă destul de rară, este tromboza (cheag de sânge). Mortalitatea este destul de redusă. [miogyn.blogspot.com] Mecanismul avortului - anticorpii antifosfolipidici determina tromboze vasculare- trombozele situate la nivelul vaselor placentare, prin care embrionul sau fatul se hraneste [docgo.net] Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] De exemplu, cum ar fi umflarea, creșterea tensiunii arteriale, insomnie, convulsii, oboseală crescută și altele. [ro.iliveok.com] […] pierderea proprioceptivitătii ipsilaterale si pierderea contralaterală a perceptiei durerii si temperaturii Bruton, boala | agammaglobulinemie X linkată Budd-Chiari, sindromul | tromboza [bolirare.ro] Transfuzii de schimb Analiza genetică efectuată pe 70 de persoane Vel-negativ a dezvăluit că toţi pacienţii aveua o genă lipsă, genă ce permite celulelor să producă SMIM1. [descopera.ro] […] ganglionilor limfatici din regiunea cervicală, inghinală sau axială, dureri de oase, splina mărită, ficat mărit, astenie, transpirații nocturne, febră persistentă, apariția de tromboze [clicksanatate.ro] Trombocitozele primare sau secundare au un risc crescut de tromboze sau hemoragii. [viata-medicala.ro] Sindrom de regresie testiculară genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRYHERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testicul [documents.tips] Ioana Lupescu Laboratorul de Radiologie, Imagistica Medicala si RadiologieInterventionala Fundeni 09.00 – 09.10 – Tromboza arterială a grefonului hepatic – diagnostic imagistic [icfundeni.ro] Toate cauzele de tromboza (formarea unui cheag intr-un vas) arteriala pot sa se afle la originea unui infarct osos. infarctul osos poate sa nu antreneze nici o tulburare daca [sfatulmedicului.ro] Excizia bătăturilor Burnei n-a ezitat, pentru că principiile medic ale pot fi aplicate conform standardelor actuale de toţi ceilalţi profesionişti tocmai pentru că lor le lipseşte geniul. [b1.ro] […] chirurgicala cu anestezie, dilatatie anala, sfinterotomie pentru fisuri anale 600 RON Cura chirurgicala fistule perianale + 3 pansamente post operatorii 700 RON Cura chirurgicala tromboza [work.twentyworks.com] Dl Burnei n-a ezitat, pentru că principiile medicale pot fi aplicate conform standardelor actuale de toţi ceilalţi profesionişti tocmai pentru că lor le lipseşte geniul. [libertatea.ro] Coloboma pleoapei În cazul în care carcinomul apare pe marginea pleoapei, în jurul tumorii pot să lipsească gene. [ro.medicineday.info] Tromboza venei retinei centrale Patologia este mai frecventă la pacienții de vârstă mijlocie și vârstnici cu antecedente de ateroscleroză, hipertensiune arterială și diabet [kingad.ru] tromboze modificari tesut conjunctiv ? aspect “marfanoid”, modificari oculare blocarea receptori GABA din creier ? [preferatele.com] Tulburare de col uterin genele pentru a putea transforma glucoza in acid ascorbic, acest fapt fiind in stransa legatura cu alimentatia. [tratament-boli-incurabile.ro] PASI DE DIAGNOSTIC RECOMANDATI ANAMNEZA SPECIFICA: verificarea datelor de urmarire a sarcinilor anterioare, vitalitatea fetala, schimbarea partenerului, tromboze si embolii [synlab.ro] […] tesuturi in care a fost indusa proliferarea, cum este cazul cancerului la san Factorul cauzal poate fi un agent fizic, chimic sau predispozitie genetica in sensul ca ne lipsesc [tratament-boli-incurabile.ro] Aberațiile cromozomiale gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] […] aplastică, hemoglobinopathies, leucemii), boli neurologice (scleroza multiplă, miastenia gravis), bolile de ochi (boli ale nervului optic și retinei), sistemul cardiovascular (tromboză [medical-ro.medster.in.ua] […] plasmă, ficat, miocard, rinichi METABOLISMUL LIPIDELOR hiperlipemia idiopatică - recesivă autozomală => cantitate mare de trigliceride în mediul intern hipercolesterolemia - lipseşte [quizlet.com] Disgenezie gonadală parțială 46, XY genele: AZF,ZFYUnii mozaicisme +/- SRY HERMAFRODITISMUL ADEVARAT 46XX (75%), 46XX/XY-himere (10%), 46XY (13%); -ambele tipuri de gonade:- lateral:40%- ovar de o parte, testi [dokumen.tips] […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] Disgenezie completă gonadală 46, XY […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] […] hipofizare menţionăm: leziuni inflamatorii (abcese, meningită, arahnoidită, tuberculoză, sifilis), tumori hipofizare (sindrom Albright, adenom bazofil, adenom cromofob), tromboze [newsmed.ro] Beta-talasemie cu siclemie gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] Stază, tromboză, atacuri de cord diferite organe joacă un rol major în patogeneza bolilor. [rum.gurushealth.ru] În timpul crizelor hemolitice apar complicații cu tromboze și hemosideroza secundară. [be-healthy.ro] Tulburare de dezvoltare sexuală testiculară 46, XX […] unor gene de pe cromosomul X20% au gena SRY negativ; gene pe autosomi=ar; fenotip feminin; ginecomastie la pubertateFenotip masculin: infertili nu au spermatozoizi pt ca lipsesc [dokumen.tips] […] sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos. [dr.bauerbela.ro] Studii occidentale noteaza inca din anii '80 despre cazuri recurente de tulburari autoimmune, tromboze venoase, defecte de valva aortica, hemoragii subarahnoidiene, osteoporoza [latodis-med.com] Anomalie cromozomială Y gena cu informaţia pt metabolizarea colesterolului şi. fosfolipidelor => acumulare METABOLISMUL GLUCIDIC Diabetul zaharat = boală ereditară condiţionată de mutaţia genei [quizlet.com] malpozitie parti fetale in utero- deformari cutie toracica, craniana anastomoze vasculare- la gemeni monocorionici sunt arterio-arterial - sdr. transfuzor-transfuzat [mediculmeu.com] Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Trisomie 7 în mozaic In regiunea centromerului lipsesc gene exprimate Chart1 5243 3950 2982 2652 2719 2877 2945 1499 2369 2246 2145 1782 1209 1524 1330 1432 2114 579 2082 1289 711 1224 2365 518 [dokumen.tips] Studii occidentale noteaza inca din anii '80 despre cazuri recurente de tulburari autoimmune, tromboze venoase, defecte de valva aortica, hemoragii subarahnoidiene, osteoporoza [latodis-med.com] Sindromul de deleție a cromozomului 9Q Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. [desprecopii.com] Tromboembolism venos Lenalidomida a fost asociata cu un risc crescut de tromboembolism venos(tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară) la pacienții cu sindroame mielodisplazice [clinicaoncologieseverin.ro] Disostoza acrofacială Nager-De Reynier Reconstructia vascularizate cu lambouri osoase tromboze ale anastomozelor microvasculare, cu necrozarea grefei. 8. [vdocuments.site] Displazie ectodermală pură păr-unghii […] leucemie, histiocitoza X), afectiuni granulomatoase (TBC, sifilis), infectii (meningite, encefalite), cauze vasculare (sindrom Sheehan, anevrisme, sicklemie, hemoragii si tromboze [dokumen.tips]