Create issue ticket

16 diagnostice diferențiale pentru mutatii in gena gjb2

Arată rezultatele în: English

  • Surditate congenitală

    Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special[korona.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 42

    Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special[korona.ro]

  • Surditate autozomal recesivă 24

    Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special[korona.ro]

  • Sindromul Denys Drash

    […] semnalizarea intercelulara si controlul dezvoltarii Proteina Gena Localizare cromosomica Boala OMIM Boli produse prin mutatii ale unor proteine implicate in semnalizarea[mediculmeu.com] […] intercelulara directa Conexina 26 GJB2 13q11-q12 Surditatea neurosenzoriala nonsindromica AR 220290 Conexina 30 GJB6 13q12 Displazia ectodermala hidrotica 129500 Conexina[mediculmeu.com] (ADPKD), produsa prin mutatii ale unor gene implicate in semnalizarea celulara Tabelul 11.4 Exemple de boli monogenice produse prin anomalii ale unor proteine implicate in[mediculmeu.com]

  • Sindromul Frasier

    […] semnalizarea intercelulara si controlul dezvoltarii Proteina Gena Localizare cromosomica Boala OMIM Boli produse prin mutatii ale unor proteine implicate in semnalizarea[mediculmeu.com] […] intercelulara directa Conexina 26 GJB2 13q11-q12 Surditatea neurosenzoriala nonsindromica AR 220290 Conexina 30 GJB6 13q12 Displazia ectodermala hidrotica 129500 Conexina[mediculmeu.com] (ADPKD), produsa prin mutatii ale unor gene implicate in semnalizarea celulara Tabelul 11.4 Exemple de boli monogenice produse prin anomalii ale unor proteine implicate in[mediculmeu.com]

  • Mutația factorului II

    […] factor IX) 1.104 15 zile 532 HLA B27 288 10 zile 533 Identificare de mutatii in gena HFE 403 10 zile 534 Mutatii DeltaF508 in CFTR si 35delG in GJB2 299 10 zile 535 Prader[health-care.ro] 15 zile 528 Distrofie musculara Duchenne/Backer (DMDB) 3.416 15 zile 529 Genotipare ApoE 288 10 zile 530 Hemofilia A (mutatii factor VIII) 1.104 15 zile 531 Hemofilia B (mutatii[health-care.ro]

  • Boala urinei cu miros de sirop de arțar

    , mutatii in genele GJB2 si GJB6, Connexin 26 4-5 sapt. 639.70 - 639 Huntington's Disease-Like 1, HDL1 PRNP (Prion Protein) 2 luni 5 103.00 - 640 Huntington's Disease-Like[mail-01.europolis.ro] HFE, mutatia p.His63Asp 8 zile 430.41 - 636 Hemocromatoza, gena HFE, mutatia p.Ser65Cys 14 zile 323.19 - 637 HER2 - tumori invazive de san - FISH 11 zile 639.70 - 638 Hipoacuzie[mail-01.europolis.ro] HAX1 gena (HCLS1-Associated Protein X1), mutatie, Kostamann Disease 4 luni 5 248.80 - 634 Hemocromatoza, gena HFE, mutatia p.Cys282Tyr 8 zile 300.71 - 635 Hemocromatoza, gena[mail-01.europolis.ro]

  • Intoxicația cu pentaclorofenol

    , mutatii in genele GJB2 si GJB6, Connexin 26 4-5 sapt. 639.70 - 639 Huntington's Disease-Like 1, HDL1 PRNP (Prion Protein) 2 luni 5 103.00 - 640 Huntington's Disease-Like[mail-01.europolis.ro] HFE, mutatia p.His63Asp 8 zile 430.41 - 636 Hemocromatoza, gena HFE, mutatia p.Ser65Cys 14 zile 323.19 - 637 HER2 - tumori invazive de san - FISH 11 zile 639.70 - 638 Hipoacuzie[mail-01.europolis.ro] HAX1 gena (HCLS1-Associated Protein X1), mutatie, Kostamann Disease 4 luni 5 248.80 - 634 Hemocromatoza, gena HFE, mutatia p.Cys282Tyr 8 zile 300.71 - 635 Hemocromatoza, gena[mail-01.europolis.ro]

  • Deficiența de dihidropirimidin-dehidrogenază

    (mutatia del35G) si GJB6 (D13S1854 si D13S1830) 7 - 10 200 G029 Hipoacuzie - detectia mutatiei del35G in gena GJB2 7 - 10100 G030 Hipoacuzie - detectia mutatiilor genei GJB6[dokumen.tips] […] sangele matern 7 - 10 250 G027 Fragile X (Frax A) - Detectie repetarilor trinucleotidice in gena FMR1 - PCR 15 - 25 800 G028 Hipoacuzie - detectia mutatiilor genelor GJB2[dokumen.tips] Determinarea genotipului RHD / Determinare Rh fetal din lichidamniotic/vilozitati coriale) 48-72 ore 250 G026 Determinarea genotipului RHD fetal din ADN fetal liber circulant in[dokumen.tips]

  • Encefalocelul nazal

    Surditatea non-sindromica este in majoritatea cazurilor datorata unor mutatii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) si 30 (GJB6).[desprecopii.com] De aceea cand mama este purtatoare a acestei mutatii se impune si testarea tatalui.[desprecopii.com] Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice.[desprecopii.com]

Simptome suplimentare