Create issue ticket

66 diagnostice diferențiale pentru mutatii in gena iv

Arată rezultatele în: English

  • Polipoza adenomatoasă familială atenuată

    În medie, genomul cancerului colorectal in stadiul IV poseda 15 mutatii ale genelor candidate si 61 mutatii ale genelor pasagere (evenimente mutationale cu frecventa foarte[rasfoiesc.com] Pacientii cu cancer colorectal in stadiul IV si mutatii activatoare ale BRAF V600E nu raspund la terapia de inhibitie a EGFR.[rasfoiesc.com] Prin corectia dupa dimensiunile genelor s-a aratat ca exista mai multe mutatii decat ar apare doar datorita intamplarii.[rasfoiesc.com]

  • Mucopolizaharidoza

    Dintre cele 148 mutatii missense mutatii cunoscute cont de 78,4%, o mutatie nonsens - 5% deleții minore - 9,2% deleții mari și inserții - 4%. 26,4% din mutatii gasite in dinucleotide[ro.iliveok.com] Gene beta-galactozidaza - GBS - situat pe brațul scurt al cromozomului 3 - Zr21.[ro.iliveok.com] Simptome mucopolizaharidoza tip IV In ambele subtipuri sindromul Morquio observat întârzierea creșterii, opacifierea corneei, scheletic (cifoscolioza, deformare toracică Limbi[ro.iliveok.com]

  • Leiomiomatoza

    Formele X-linkate si autosomal recesive sunt determinate in special de mutatii in genele pentru lanturile a2 (IV), a4 (IV), a5 (IV) sau a6 (IV) pentru tipul IV de colagen,[mediculmeu.com] […] a3 (IV) si a4 (IV) pe cromozomul 2q35-37 si genele a5 (IV) si a6 (IV) pe cromozomul Xq22.[mediculmeu.com] O rianta X-linkata este determinata de mutatii in gena COL4A6 si rianta X-linkata asociata cu leiomiomatoza este cauzata de deletii ce implica atat gena COL4A5, cat si gena[mediculmeu.com]

  • Sindromul Cole-Carpenter

    Mutatiile in genele care codeaza colagenul tip 1 afecteaza una sau doua gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta.[ekilibrium.ro] Cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip I si IV sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia cerebrala.[ekilibrium.ro]

  • Retinita cu citomegalovirus

    La pacientii la care tratamentul se prelungeste peste 3 luni, apare frecvent rezistenta la ganciclor, legata de obicei de mutatiile in gena U 97 a CMV.[mediculmeu.com] Doza initiala in cazul retinitei CMV este de 5 mg/kg iv. de 2 ori/zi timp de 14-21 zile, urmata de terapie prelungita intravenoasa sau orala ca regim de intretinere.[mediculmeu.com]

  • Colita cu citomegalovirus

    La pacientii la care tratamentul se prelungeste peste 3 luni, apare frecvent rezistenta la ganciclor, legata de obicei de mutatiile in gena U 97 a CMV.[mediculmeu.com] Doza initiala in cazul retinitei CMV este de 5 mg/kg iv. de 2 ori/zi timp de 14-21 zile, urmata de terapie prelungita intravenoasa sau orala ca regim de intretinere.[mediculmeu.com]

  • Miocardita virală

    CMD - indicatii BRS QRS 120 ms fen de IC NYHA III-IV refractara la terapia med FEVS autosomal-dominanta, penetranta incompleta, dep de varsta mutatii ale genelor sarcomerului[studyblue.com] (cel mai frecv) mutatii disc Z cardiac, proteine implicate in circ Ca 5-10% boli ce mimeaza CMH: b Fabry Cele mai frecvente 3 mutaţii din CMH sunt mutaţiile genei lanţului[studyblue.com] […] moderatie Tratamentul antiaritmic in CMD digitala amiodarona 200 mg/zi cardiodefibrilator implantabil anticoagulare orala, timp indelungat (INR 2-3) Terapia de resincronizare in[studyblue.com]

  • Macrotrombocitopenie severă autozomal recesivă

    Sindromul are trei forme genetice, dupa cum urmeaza: - XLAS : este cea mai frecventa forma (in peste 85% din situatii) si apare ca urmare a mutatiilor suferite de gena ce[sfatulmedicului.ro] In ciuda faptului ca s-au realizat progrese uimitoare in ceea ce priveste identificarea mutatiilor si genelor implicate in aceasa afectiune, patogeneza leziunilor renale este[sfatulmedicului.ro] Sindromul Alport este determinat de existenta unor defecte ale genelor care codifica anumite lanturi din colagenul de tip IV, structura esentiala a membranei bazale.[sfatulmedicului.ro]

  • Sindromul Ehlers-Danlos tip 4

    in genele pentru tipul I de procolagen.[mediculmeu.com] […] si – in cazuri mai rare – ale colagenului tipI COL1A1; - tipul hipermobil (III) precum si cel vascular (IV) sunt produse de mutatii diferite ale genei colagenului tip III[romedic.ro] Mutatii similare in tipul III de procolagen pot determina de asemenea anevrismul aortei la indizi fara alte do de SED tipul IV, SM sau alte boli definite, mostenite, ale tesutului[mediculmeu.com]

  • Absența congenitală a vaselor deferente

    GeneleMutatiile genei fibrozei chistice sunt impartite in clase in functie de cat de afectata este functia proteinei CFTR.[mamisicopilul.ro] Clasele I, II si III sunt in general mai severe, iar clasele IV si V sunt de obicei mai blande.[mamisicopilul.ro]

Simptome suplimentare