Sindromul Alagille
Lesch-Nyhan clasic coreoatetoza, automutilare, retardare mintala Mutatii diferite in aceiasi gena care induc boli diferite Nr.[rasfoiesc.com]
Gena Locus gena Boala Simbol boala MIM 1 PAX3 2q35 s.[rasfoiesc.com]
Neoplazie endocrină multiplă tip 2A
Lesch-Nyhan clasic coreoatetoza, automutilare, retardare mintala Mutatii diferite in aceiasi gena care induc boli diferite Nr.[rasfoiesc.com]
Gena Locus gena Boala Simbol boala MIM 1 PAX3 2q35 s.[rasfoiesc.com]
Neoplazie endocrină multiplă tip 2B
Lesch-Nyhan clasic coreoatetoza, automutilare, retardare mintala Mutatii diferite in aceiasi gena care induc boli diferite Nr.[rasfoiesc.com]
Gena Locus gena Boala Simbol boala MIM 1 PAX3 2q35 s.[rasfoiesc.com]
Disostoza mandibulofacială autozomal dominantă cu ptoză
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[docslide.net]
Dizabilitate intelectuală X-linkată de tip Wilson
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[docslide.com.br]
Pentasomia X
Lesch-Nyhan clasic coreoatetoza, automutilare, retardare mintala Mutatii diferite in aceiasi gena care induc boli diferite Nr.[rasfoiesc.com]
Gena Locus gena Boala Simbol boala MIM 1 PAX3 2q35 s.[rasfoiesc.com]
Coloboma oculară autozomal recesivă
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[docslide.com.br]
Sindromul de displazie scheletică cu dizabilitate intelectuală
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[dokumen.tips]
Sindrom de spasticitate neonatală letală - encefalopatie epileptică
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[dokumen.tips]
Calcificare arterială generalizată a copilăriei tip 2
In tipul I si III exista mutatii in gena PAX3 de pe cromozomul 2q35, iar in tipul II mutatia se gaseste pe gena MITF(microoftalmia associated transcription factor) de pe cromozomul[docslide.com.br]